Vekst for genetikken på ST 

En maskin som kan kartlegge hele menneskets arvemasse på bare to uker, en High Throughput Sequencer, er den mest avanserte nyanskaffelsen. Overingeniør Øystein Lunde Holla kjører analysene i maskinen som i dag bare er i bruk i de mest høgspesialiserte miljøene i verden.
 
Den nye teknologien kalles dypsekvensering og er i ferd med å revolusjonere medisinsk genetisk forskning og diagnostikk. Mens man tidligere bare kunne undersøke ett og ett gen, gjør dypsekvensering det mulig å lete gjennom alle pasientens 22 000 gener parallelt.

-Utviklingen innen dette fagfeltet går svært raskt, men det er gledelig å se at Sykehuset Telemark har fått på plass topp utstyr som gjør at vi kan være med i front av utviklingen, sier Holla.

ST og Oslo har den nye maskinen

Tilsvarende utstyr finnes i Norge kun ved Oslo universitetsykehus. Sykehuset Telemark er dermed blant de første i landet som tar i bruk den nye teknologien i rutinemessig klinisk diagnostikk.

Overingeniør og bioinformatiker Øyvind Busk har ansvar for å analysere de genetiske prøvene. Siden det ennå ikke finnes komplette analyseprogrammer på markedet, har han skreddersydd en løsning etter enhetens behov. Nå har seksjonen også investert i en kraftig server som skal kunne håndtere de enorme datamengdene.

Genetikere gir veiledning

De to genetikerne Geir Braathen og Anette Bakken har ansvar for å veilede pasientene om hvilke konsekvenser gen-analysene kan få både for pasienten selv og for familien deres.

I tillegg til den nye gensekvensatoren, har seksjonen en annen analysemaskin som også avdekker sjeldne syndromer. Den viste seg raskt å være en god investering. Etter anskaffelsen, økte pågangen etter analyser- noe som førte til at nyinvesteringen etter få år hadde tjent seg inn.