Forskningsprosjekter i GAIN

I GAIN-studien er det flere PhD- og postdoc-prosjekter

Postdoc-prosjekt

Investigating the C9orf72 repeat expansion in Norway: carrier frequency and its role in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia (2026-2031)

Postdoc forsker: PhD Cathrine Goberg Olsen

I denne studien skal vi undersøke hvor vanlig C9orf72-ekspansjonen er blant personer med frontotemperal demens (FTD) i den norske befolkningen, samt hvorfor bærere utvikler ulike sykdomsuttrykk som ALS, FTD eller ALS/FTD. Målet er å identifisere genetiske faktorer som påvirker sykdomsutviklingen, for å forbedre risikovurdering, genetisk veiledning og fremtidig bruk av målrettede behandlinger.
 

PhD-prosjekter

Genetisk epidemiologi av ALS i Norge (2020-2025). FERDIG

PhD: Cathrine Goberg Olsen

Veiledere: Helle Høyer, Trygve Holmøy og Ole-Bjørn Tysnes

I denne studien ønsker vi å undersøke hvor mange av norske ALS pasienter som har en genetisk årsak til sykdom i et av de kjente ALS-genene og undersøke hvor hyppig disse variantene er i ulike deler av Norge

Resultater:

Genetic Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Norway: A 2-Year Population-Based Study.
Genetic overlap between ALS and other neurodegenerative or neuromuscular disorders.
Amyotrophic lateral sclerosis caused by the C9orf72 expansion in Norway - prevalence, ancestry, clinical characteristics and sociodemographic status.

 

Genetiske risikofaktorer i en norsk ALS kohort (2021-2026)

PhD kandidat: Camilla Novy

Veiledere: Helle Høyer, Trygve Holmøy, Øystein Lunde Holla og Øyvind Løvold Busk

I denne studien ønsker vi å undersøke hvilke genetiske risikofaktorer som bidrar til ALS i Norge og hvor vanlige disse er blant norske ALS pasienter.

Resultater:

Repeat expansions in AR, ATXN1, ATXN2 and HTT in Norwegian patients diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis.
Association of UNC13A with increased amyotrophic lateral sclerosis risk, bulbar onset, and lower motor neuron involvement in a Norwegian ALS cohort.

 

Påvirkning av sosioøkonomiske og genetiske faktorer på sykdomsprogresjon og helsetjenestebruk ved ALS i Norge (2024-2030)

PhD kandidat: Vetle Nilsen Malmberg

Veiledere: Heidi Øyen Flemmen, Helle Høyer, Trygve Holmøy

I denne studien ønsker vi å undersøke hvordan genetiske og sosioøkonomiske faktorer som utdanning, yrke og inntekt påvirker diagnostikk, sykdomsforløp og behandling ved ALS.

 

Kartlegging av slektskap for å identifisere nye gener (2025-2028)

PhD kandidat: Maria Fahlström

Veiledere: Helle Høyer, Trygve Holmøy, Magnus Deli Vigeland, Øystein Holla

I denne studien ønsker vi å bruke genetiske data og bioinformatikk til å kartlegge fjerne slektskap mellom norske ALS pasienter for å undersøke penetrans av kjente genetiske årsaker og lete felles ukjente genetiske årsaker blant personer som er fjerne slektninger.

Sist oppdatert 14.07.2026