2018 A recurrent de novo missense pathogenic variant in SMARCB1 causes severe intellectual disability and choroid plexus hyperplasia with resultant hydrocephalus

Diets IJ, Prescott T, Champaigne NL, Mancini GMS, Krossnes B, Frič R, Kocsis K, Jongmans MCJ, Kleefstra T
Genet Med. 2018 Jun 15

​I artikkelen beskriver vi fire ubeslektete barn som alle har den samme genfeilen (NM_003073.3 c.110G>A; p.Arg37His) i SMARCB1 genet. Genfeilen var nyoppstått hos alle fire, dvs at ingen av foreldrene hadde den. I 2014 ble det for første gang rapportert at feil i dette genet kunne være årsak til en alvorlig syndromal form for utviklingshemming, Coffin-Siris syndrom.

I ca 7% av tilfellene er dette syndromet assosiert med avvik i SMARCB1-genet antagelig via enten en aktiverende eller dominant negativ effekt. Barna vi beskriver i artikkelen har noen fellestrekk med Coffin-Siris syndrom, som for eksempel generelt forsinket utvikling / utviklingshemming, men de framstår likevel som distinkte fenotypisk med hydrocefalus som følge av uttalt plexus choroideus hyperplasi. Sykelig forhøyet cerebrospinalvæskeproduksjon grunnet hyperplasien har konsekvenser for klinisk oppfølging og eventuelt for behandlingsvalg. Artikkelen viser nytten av internasjonalt samarbeid samt at «hver person teller» når sjeldne genetiske syndromer skal beskrives.

Trine Prescott

Link PubMed

Fant du det du lette etter?
Vi trenger din hjelp for å forbedre sidene våre. Tilbakemeldingen din vil bli lest og håndtert, men vi kan dessverre ikke besvare den. Husk å ikke sende personlig informasjon som for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.