2018 Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies

Yuan B, Neira J, Pehlivan D, Santiago-Sim T, Song X, Rosenfeld J, Tveten K m.fl.
Genet Med. 2018 Aug 30

​Cohesin er et protein som er veldig viktig for at det skal bli riktig kopiering av gener når celler deler seg for vekst og reparasjon. Denne studien er et stort internasjonalt samarbeid som har greidd å kartlegge hvordan konkrete feil og mangler i cohesin-systemet kan føre til en rekke misdannelser, såkalte «cohesinopatier». Den vanligste er Cornelia de Lange-syndromet – oppkalt etter en hollandsk barnelege som beskrev tilstanden i 1933. De fysiske og utviklingsmessige tegnene varierer svært og utbredelsen er derfor ganske usikker, men den forekommer i færre enn 1 av 10.000 fødsler.

Denne studien er basert på avansert gentesting av 10.698 pasienter henvist til gentesting pga et vidt spekter av tilstander, men med mistanke om genetisk betinget utviklingshemming og/eller fysiske misdannelser, men uten klassiske kliniske funn direkte forenlig med Cornelia de Lange- eller andre kjente syndromer. 33 av pasientene viste seg å ha genmønster forenlig med Cornelia de Lange-syndrom. Studien viser at mutasjoner i flere av genene i cohesinkomplekset fører til cohesinopati.

Seksjon for Medisinsk Genetikk, STHF har bidratt med molekylærgenetiske data for én av pasientene i studien. Arbeidet viser blant annet hvor viktig kombinasjonen av moderne sekvenseringsteknologi og internasjonalt samarbeid er for at flere med sjeldne tilstander skal kunne få en molekylær årsaksdiagnose, noe som i enkelte tilfeller kan gjøre behandling mulig.
                                                                 

Kristian Tveten/Geir Hoff

Link PubMed

Fant du det du lette etter?
Vi trenger din hjelp for å forbedre sidene våre. Tilbakemeldingen din vil bli lest og håndtert, men vi kan dessverre ikke besvare den. Husk å ikke sende personlig informasjon som for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.