Hereditary neuropathy with liablity to pressure palsier (HNPP), dvs. «arvelig nervesykdom med økt risiko for lammelser ved trykk mot nervene» er en sjelden tilstand. På norsk fagspråk kalles den «arvelig trykknevropati». I Storbritannia er forekomsten anslått å være mindre enn 10 tilfeller blant 100.000 innbyggere, men dette anslaget er helt sikkert for lavt. Tilstanden skyldes mutasjon i det såkalte PMP-22- genet. Dette fører til at nervetråder i f. eks. armer og ben er mindre robuste ved strekk over bevegelige ledd og det kan føre til nedsatt følelse og lammelser. Tradisjonelt er smerter ikke beskrevet som en del av arvelig trykknevropati, men med bedre gendiagnostikk er det stilt spørsmål ved akkurat dette.

I denne studien er 19 pasienter med påvist PMP-22 genmutasjon grundig testet for impulsledning i nerver, reaksjon på temperaturendringer og svetterespons.

Åtte av de 19 pasientene med arvelig trykknevropati rapporterte å ha smerter, dvs. at smerter er en del av det kliniske bildet hos mange med denne tilstanden. Dette støttes også av en annen studie publisert i 2015. Det er viktig å vite at «nervesmerter» kan være det første symptomet ved arvelig trykknevropati. Hvis man holder på den tradisjonelle oppfatningen at smerte ikke er en del av denne tilstanden, kan det føre til forsinket diagnostikk.

Geir Hoff

Link PubMed

DOI: 10.1515/sjpain-2019-0090