2019 Beskrivelse av PAPSS2 type brachyolmia – en arvelig, sjelden form for veksthemming

PAPSS2-related brachyolmia: Clinical and radiological phenotype in 18 new cases

Bownass L, Abbs S, Armstrong R, Baujat G, Behzadi G, Berentsen RD, Burren C, Calder A, Cormier-Daire V, Tveten K, et al
Am J Med Genet A. 2019 Sep;179(9):1884-1894

​Brachyolmia er en samlebetegnelse for personer med veksthemming som skyldes et av to gener som  betegnes TRPV4 og PAPSS2. I denne artikkelen beskrives fellestrekk og forskjeller i en ny-rapportert gruppe av 18 tilfeller med PAPSS2 genmutasjon fra europeiske land. I alt er det nå rapportert 38 tilfeller fra hele verden.

Bortsett fra skjelettforandringer i ryggsøyle, armer og ben er det ingen andre karakteristika ved personer med PAPSS2 mutasjoner og ingen affeksjon av andre organer eller intellekt.

Geir Hoff

Link PubMed

Doi: 10.1002/ajmg.a.61282

Fant du det du lette etter?
Vi trenger din hjelp for å forbedre sidene våre. Tilbakemeldingen din vil bli lest og håndtert, men vi kan dessverre ikke besvare den. Husk å ikke sende personlig informasjon som for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.