​Brachyolmia er en samlebetegnelse for personer med veksthemming som skyldes et av to gener som  betegnes TRPV4 og PAPSS2. I denne artikkelen beskrives fellestrekk og forskjeller i en ny-rapportert gruppe av 18 tilfeller med PAPSS2 genmutasjon fra europeiske land. I alt er det nå rapportert 38 tilfeller fra hele verden.

Bortsett fra skjelettforandringer i ryggsøyle, armer og ben er det ingen andre karakteristika ved personer med PAPSS2 mutasjoner og ingen affeksjon av andre organer eller intellekt.

Geir Hoff

Link PubMed

Doi: 10.1002/ajmg.a.61282