​Mutasjoner i genene CALM1, CALM2 og CALM3 er kjent å være årsak til alvorlige livstruende hjerterytmeforstyrrelser, som lang QT tid (LQT), katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi (CPVT) og idiopatisk ventrikkelflimmer. Man har også påvist CALM-mutasjoner hos unge personer med plutselig, uventet død. CALM-genene koder alle for det samme proteinet, calmodulin. På bakgrunn av dette brede kliniske spekteret som er knyttet til CALM-mutasjoner, har man valgt å kalle disse for calmodulinopatier. Siden calmodulinopatier er svært sjeldne og alvorlige, er det opprettet et internasjonalt calmodulinopatiregister der man har samlet pasienter med CALM-mutasjoner for å øke forståelsen av klinikken og bedre behandlingen av disse pasientene.

I denne studien rapporteres de første resultatene fra registeret som nå består av 74 pasienter. Noen av hovedpunktene fra studien er at man nå etter hvert bedre kan forutse det kliniske bildet ut fra hva slags CALM-mutasjon pasienten har. For alle pasienter med calmodulinopatier var median debutalder 4 år, 68% hadde hatt en alvorlig hjerterytmeforstyrrelse og 27% hadde plutselig hjertedød. Tradisjonell LQT/CPVT behandling av disse pasientene ser ikke ut til å være oppløftende og det trengs flere pasienter og lengre oppfølging for å få bedre innsikt i behandlingen av disse pasientene.

Seksjon for medisinsk genetikk, STHF, har bidratt med pasienter til calmodulinopatiregisteret.

Kristian Tveten

Link PubMed

Doi: 10.1093/eurheartj/ehz311