​Diagnostikk av syndromer har de siste årene blitt revolusjonert av ny DNA sekvenseringsteknologi der man enkelt kan sekvensere alle genene til en person samtidig. Siden DNAet til hvert individ har flere tusen genetiske variasjoner kan imidlertid tolkningen av mutasjoner være krevende, særlig i pasienter med mild til moderat utviklingshemming uten gjenkjennbare syndromtrekk.

I denne studien har man samlet 24 pasienter med nyoppståtte (de novo) mutasjoner i FBXO11-genet. Frem til nå har ikke dette genet vært koblet til utviklingshemming. Man har så utført såkalt revers fenotyping for å beskrive felles trekk ved disse pasientene. Alle har mild til alvorlig utviklingshemming og adferdsproblemer. Det vanligste felles ansiktstrekket var tynn overleppe og bred amorbue. Seksjon for medisinsk genetikk, STHF, har bidratt med molekylærgenetiske data for én av pasientene i studien og har dermed bidratt til å bestemme patogenisiteten til mutasjoner i FBXO11-genet og å beskrive et nytt syndrom med bredt fenotypisk spektrum.

Kristian Tveten

Link PubMed