Histoner er proteiner som DNA’et i cellene våre er bundet til. Modifisering av disse histonene, for eksempel ved acetylering, er viktig for regulering av uttrykket av genene. Slike modifiseringer er avhengig av enzymer kalt histon acetyltransferaser. Disse enzymene bindestil kromosomene via proteinet TRRAP. Genet som koder for TRRAP-proteinet er meget godt bevart i evolusjonen fra «tidenes morgen», noe som tyder på at genet er viktig for normal utvikling. Frem til nå har det ikke vært kjent at mutasjoner i dette genet kan være årsak til sykdom. I denne studien har man samlet 24 personer fra hele verden som har nyoppståtte mutasjoner i TRRAP-genet. Disse personene kan deles i to grupper avhengig av mutasjonens plassering i genet. Personer i den første gruppen kjennetegnes av forskjellige misdannelser i bl.a. hjernen, hjertet og nyrene i tillegg til forsinket utvikling. Den andre gruppen kjennetegnes av autisme og autismelignende atferd og/eller utviklingshemming og epilepsi. Man har også vist, ved å undersøke celler fra noen av disse personene, at genuttrykket fra flere gener som er involvert i nervecellefunksjon og ionetransport er betydelig endret.

Seksjon for medisinsk genetikk, STHF, har bidratt med molekylærgenetiske data for én av personene i studien og har dermed bidratt til å identifisere TRRAP-genet som et gen der mutasjoner kan være årsak til forsinket utvikling.

Kristian Tveten

Link PubMed