​Omtrent 2-5% av alle barn har medfødte misdannelser, og noen har i tillegg en nevroutviklingsforstyrrelse, for eksempel autisme, psykisk utviklingshemming eller generelt forsinket utvikling. En vanlig årsak til nevroutviklingsforstyrrelser er mutasjoner (genfeil), og særlig den typen som kalles nyoppståtte mutasjoner. Det innebærer at barnet har en mutasjon som ikke finnes igjen hos noen av foreldrene. For mange av genene våre er det ikke kjent om, eller hvordan, mutasjoner fører til sykdom eller utviklingsavvik. Dette har forskerne i denne studien forsøkt å finne ut mer om.

Ved å sammenligne nyoppståtte mutasjoner hos barn med og uten nevroutviklingsforstyrrelser, fikk de mistanke om at mutasjoner i et gen ved navn TAOK1 kunne være årsaken til utviklingsavviket hos tre av barna. TAOK1-genet koder for proteinet med navn TAO1.
Etter å ha kontaktet forskningsgrupper verden rundt, klarte de å finne ytterligere fem barn med nyoppståtte mutasjoner i TAOK1-genet og nevroutviklingsforstyrrelse. Blant disse var et barn som var gentestet ved Sykehuset Telemark.

Forskerne dyrket hudceller fra dette barnet i laboratoriet og så hvordan den nyoppståtte mutasjonen i TAOK1-genet førte til redusert produksjonen av normalt TAO1-protein. Ved å «skru av» produksjon av TAO1-protein i bananfluer kunne forskerne studere hvordan utviklingen av nervesystemet ble påvirket. De kunne til slutt slå fast at TAOK1-genet var nødvendig for normal utvikling, og at mutasjoner i dette genet kan gi nevroutviklingsforstyrrelse i mennesker.

Øystein L. Holla

Link PubMed

DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.05.005