2019 Nyoppståtte mutasjoner i TRPM3-genet er årsak til forsinket utvikling og epilepsi

De novo substitutions of TRPM3 cause intellectual disability and epilepsy

Dyment DA, Terhal PA, Rustad CF, Tveten K, Griffith C, Jayakar P, Shinawi M, Ellingwood S, Smith R, van Gassen K, McWalter K, Innes AM, Lines MA
Eur J Hum Genet. 2019 Oct;27(10):1611-1618

​Epileptisk encefalopati kan forårsakes av mutasjoner i mange forskjellige gener. Ofte er disse mutasjonene nyoppståtte hos pasienten, dvs at de ikke har arvet genfeilen fra foreldrene sine. I denne studien har man samlet 8 pasienter som har nyoppståtte mutasjoner i TRPM3-genet. Frem til nå har det ikke vært kjent at mutasjoner i dette genet kan være årsak til forsinket utvikling og epilepsi. TRPM3-genet koder for en ionekanal som er uttrykt i hjernen på samme måte som mange andre gener der mutasjoner er årsak til forsinket utvikling og epilepsi.

Det er også kjent at mutasjoner i andre TRP-kanaler er årsak til forskjellige tilstander. Syv av pasientene har identisk mutasjon i TRPM3-genet. Denne mutasjonen er lokalisert i et område som er viktig for å opptatte endringer i elektrisk spenning i ionekanalen og man spekulerer i at denne mutasjonen påvirker denne funksjonen og at dette igjen fører til at ionekanalen ikke fungerer som den skal.

Kristian Tveten

Link PubMed

Doi: 10.1038/s41431-019-0462-x

Fant du det du lette etter?
Vi trenger din hjelp for å forbedre sidene våre. Tilbakemeldingen din vil bli lest og håndtert, men vi kan dessverre ikke besvare den. Husk å ikke sende personlig informasjon som for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.