​Artikkelen beskriver to ubeslektete personer med et nytt svært sjeldent medfødt syndrom grunnet identisk feil i LEMD2-genet. Genfeilen fører til avvikende struktur av cellekjernemembranen.

Syndromet tilhører en gruppe tilstander som kalles cellekjerne envelopatier. De alvorligste cellekjerne envelopatiene fører til tidlig aldring og død i ung voksen alder. Både når det gjelder læring og helse ser prognosen ut til å være vesentlig bedre ved LEMD2-assosiert envelopati enn ved flere beslektete syndromer noe som viser viktigheten av en genetisk årsaks diagnose.

Artikkelen viser også hvordan kunstig intelligens kan være til støtte i karkaterisering av nye syndromer.

Trine Prescott

Link PubMed