Nerveskade (nevropati) forekommer relativt hyppig hos eldre, men en bakenforliggende årsak identifiseres sjelden. Denne studien ble utført for å kartlegge forekomsten av genetisk betinget nevropati hos voksne og eldre personer (>35 år), med spesifikt henblikk på MME-genet. Varianter i MME-genet ble nylig identifisert som en relativ hyppig årsak til nevropati hos eldre og det er ønskelig å undersøke om dette kan reproduseres i en større studie. Studien er basert på et stort internasjonalt samarbeid.

Totalt ble 230 personer med sent debuterende nevropati undersøkt (alder >35 år ved diagnose). 126 personer ble undersøkt med et multigen panel (WES) rettet mot kjente nevropati gener, mens 104 personer ble spesifikt undersøkt for varianter i MME-genet. Videre ble utvalgte genetiske laboratorier forespurt om deres forekomst av MME varianter blant pasienter med sent debuterende nevropati hvorav 56 individer ble inkludert. Sykehuset Telemark har i denne studien bidratt med kliniske og genetiske data på 18 personer med varianter i MME-genet (PED 264-281 i artikkelen).

Resultatene viste at 18,3 % av personene hadde sykdomsfremkallende varianter i kjente nevropati gener. Blant disse ble varianter i MME-genet hyppigst påvist; hos 38,4 % av dem med påvist sykdomsfremkallende variasjoner i kjente nevropatigener. Betydningen av MME-genet for sent debuterende nevropati ble videre støttet av tilsvarende funn i uavhengige pasient kohorter. Varianter i MME-genet har som regel autosomal dominant arvegang, ofte med variabel penetrans (dvs. gjennomslagsevne til å gi sykdom) innad i en familie. Autosomal recessiv arvegang forekommer også, men da med full penetrans.

Konklusjon: Varianter i MME-genet er en hyppig årsak til genetisk betinget sent debuterende nevropati.

Helle Høyer

Link PubMed

Doi: 10.1212/WNL.0000000000011132