Gener er oppskrifter for proteiner som trengs for at kroppen skal fungere som den skal. Noen gener regulerer hvordan andre gener blir brukt, dvs hvordan de skrus av og på i ulike vev på ulike tidspunkter i livet. H3F3A-og H3F3B-genene er to slike gener. Fra før vet vi at enkelte feil i disse genene som oppstår først etter fødselen bidrar i utvikling av noen kreftsvulster. Men som mange andre gener hos mennesker har H3F3A-og H3H3B-genene flere roller. H3F3A- eller H3F3B-genfeil som er både medfødt og ny-oppstått (dvs ikke nedarvet fra mor eller far) er en sjelden årsak til forsinket psykomotorisk utvikling/utviklingshemming. Slike genfeil er forskjellige fra dem som kan sees i kreftsvulster. 

I samarbeid med behandlende barnelege bidro vi med beskrivelse av et barn til denne artikkelen som tar utgangspunkt i 46 personer fra mange land med medfødte, ny-oppståtte H3F3A-eller H3F3B-genfeil. Artikkelen viser hvor viktig samarbeid er -- både internasjonalt samarbeid og samarbeid mellom klinikk og forskning -- når det gjelder utredning av sjeldne genetiske tilstander og sykdommer.

Trine Prescott og Kristian Tveten

Doi: 10.1126/sciadv.abc9207