Epileptisk encefalopati kan forårsakes av mutasjoner i mange forskjellige gener. Ofte er disse mutasjonene nyoppståtte hos pasienten, dvs at de ikke har arvet genfeilen fra foreldrene sine. I denne studien har man samlet 8 pasienter som har nyoppståtte mutasjoner i TRPM3-genet. Frem til nå har det ikke vært kjent at mutasjoner i dette genet kan være årsak til forsinket utvikling og epilepsi. TRPM3-genet koder for en ionekanal som er uttrykt i hjernen på samme måte som mange andre gener der mutasjoner er årsak til forsinket utvikling og epilepsi.

Det er også kjent at mutasjoner i andre TRP-kanaler er årsak til forskjellige tilstander. Syv av pasientene har identisk mutasjon i TRPM3-genet. Denne mutasjonen er lokalisert i et område som er viktig for å oppfatte endringer i elektrisk spenning i ionekanalen og man spekulerer i at denne mutasjonen påvirker denne funksjonen og at dette igjen fører til at ionekanalen ikke fungerer som den skal.

Kristian Tveten

Link PubMed

Doi: 10.1038/s41431-019-0462-x