Det er nylig beskrevet at mutasjoner i RBL2-genet kan forårsake et sjeldent syndrom. Personer med dette syndromet har alvorlig forsinket utvikling, mangler språk og har flere fysiske trekk som f.eks lite hode . Arvegangen for dette syndromet er autosomal ressesiv, dvs at man har arvet mutasjonen både fra mor og far. I denne studien er det beskrevet ytterligere tre personer fra to familier med dette syndromet. Ettersom RBL2-proteinet er viktig for regulering av celledeling, har man i tillegg undersøkt om disse mutasjonene også kan føre til økt risiko for kreft hos disse personene. Det fant man ingen holdepunkter for her, men dette er viktig å følge opp videre.
De genetiske analysene av den norske pasienten ble utført ved Sykehuset Telemark, mens de kliniske undersøkelsene ble gjort ved UNN.
Kristian Tveten