RBL2 bi-allelic truncating variants cause severe motor and cognitive impairment without evidence for abnormalities in DNA methylation or telomeric function.

2021 - Detaljert beskrivelse av en sjelden, arvelig tilstand med nedsatte motoriske og kognitive evner.

Samra N, Toubiana S, Yttervik H, Tzur-Gilat A, Morani I, Itzkovich C, Giladi L, Jabal KA, Cao JZ, Godley LA, Mory A, Feldman HB, Tveten K, Selig S, Weiss
J Human Genetics 2021  



Det er nylig beskrevet at mutasjoner i RBL2-genet kan forårsake et sjeldent syndrom. Personer med dette syndromet har alvorlig forsinket utvikling, mangler språk og har flere fysiske trekk som f.eks lite hode . Arvegangen for dette syndromet er autosomal ressesiv, dvs at man har arvet mutasjonen både fra mor og far. I denne studien er det beskrevet ytterligere tre personer fra to familier med dette syndromet. Ettersom RBL2-proteinet er viktig for regulering av celledeling, har man i tillegg undersøkt om disse mutasjonene også kan føre til økt risiko for kreft hos disse personene. Det fant man ingen holdepunkter for her, men dette er viktig å følge opp videre.

De genetiske analysene av den norske pasienten ble utført ved Sykehuset Telemark, mens de kliniske undersøkelsene ble gjort ved UNN.



Kristian Tveten



Fant du det du lette etter?