Helsenorge
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating

2021 Feil i KCND2-genet påvirker en kanal i cellemembranen og er årsak til generelt forsinket psykomotorisk utvikling

Zhang Y, Tachtsidis G, Schob C, Koko M, Hedrich UBS, Lerche H, Lemke JR, Haeringen A, Ruivenkamp C, Prescott T, Tveten K, et.al..
Hum Mol Genet. 2021 Jul 10



Artikkelen beskriver seks ubeslektete personer med generelt forsinket psykomotorisk utvikling inkludert en person som er gentestet hos oss. Alle seks har en sykdomsgivende forandring (mutasjon) i KCND2-genet som er ny-oppstått dvs ikke nedarvet fra mor eller far. 
Studier i laboratoriet i Tyskland viser at alle mutasjonene skader via ulike mekanismer proteinet genet koder for («er oppskrift for»). Proteinet inngår i en kanal i cellemembranen som er viktig for hjernecellers funksjon. 

Arbeidet understreker betydning av internasjonalt samarbeid for å øke kunnskap om sjeldne genetiske tilstander og sykdommer.

​Trine Prescott
Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab192​





Fant du det du lette etter?