Artikkelen beskriver seks ubeslektete personer med generelt forsinket psykomotorisk utvikling inkludert en person som er gentestet hos oss. Alle seks har en sykdomsgivende forandring (mutasjon) i KCND2-genet som er ny-oppstått dvs ikke nedarvet fra mor eller far. 

Studier i laboratoriet i Tyskland viser at alle mutasjonene skader via ulike mekanismer proteinet genet koder for («er oppskrift for»). Proteinet inngår i en kanal i cellemembranen som er viktig for hjernecellers funksjon. 

Arbeidet understreker betydning av internasjonalt samarbeid for å øke kunnskap om sjeldne genetiske tilstander og sykdommer.

​Trine Prescott

Doi: https://doi.org/10.1093/hmg/ddab192​