Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.

2021 - Mutasjoners plassering i et gen kan gi opphav til forskjellige syndromer

Rots D, Chater-Diehl E, Dingemans AJM,.. Tveten K,. et. al.
Am J Hum Genet. 2021 Jun 3;108(6):1053-1068



Det har lenge vært kjent at en spesiell type mutasjoner i SRCAP-genet er årsaken til Floating-Harbor syndrom. I et stort internasjonalt samarbeid har forskere samlet 33 personer med nyoppståtte mutasjoner i SRCAP-genet. Disse mutasjonene er lokalisert andre steder i SRCAP-genet enn mutasjonene som er opphav til Floating-Harbor syndrom.

SRCAP-proteinet er ett av flere proteiner som sammen påvirker hvilke gener som skal skrues av og på. Dette gjøres ved at de setter på eller fjerner små molekyler (metylgrupper) på kromosomene. Dette gir opphav til et spesielt mønster på DNAet. Ved å sammenligne disse mønstrene fra forskjellige mutasjonsbærere fant man at de forskjellige mutasjonene gir opphav til distinkte mønster avhengig av hvor i genet mutasjonen befinner seg. Personer med likt mønster har også like symptomer og disse symptomene skiller seg også fra symptomene i Floating-Harbor syndrom.

De genetiske analysene av den norske pasienten ble utført ved Sykehuset Telemark.



Kristian Tveten



Fant du det du lette etter?