I samarbeid med Barneavdelingen i Arendal bidro vi til dette arbeid som beskriver elleve personer med en utviklingsforstyrrelse av hjernen grunnet en feil i CPSF6-genet. Avanserte laboratoriemetoder ble brukt for å kartlegge konsekvensene av genfeilene på cellenivå.
Genene våre, som består av DNA, er ofte oppskrifter for proteiner. Proteiner trengs for å bygge kroppen og for at den skal fungere. RNA utgjør et mellomtrinn når informasjonen i et gen skal oversettes til et protein. RNA bearbeides og reguleres i flere trinn før det blir klart til bruk. Genfeil i CPSF6-genet forstyrrer denne ferdigstilling av RNA.
Artikkelen viser hvordan et internasjonalt forskningssamarbeid med utgangspunkt i få personer som har feil i samme gen, kan bidra til forståelsen av grunnleggende, kompliserte biologiske prosesser.
Trine E. Prescott
Link PubMed