A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay - resymé

Am J Hum Genet. 2017 Feb 2;100(2):343-351

Schoch K, Meng L, Szelinger S, Bearden DR, Stray-Pedersen A, Busk OL, Stong N, Liston E, Cohn RD, Scaglia F, Rosenfeld JA, Tarpinian J, Skraban CM, Deardorff MA, Friedman JN m. fl

Det er i Norge detektert en sekvensvariant i et barn med en ukjent utviklingsforstyrrelse kjennetegnet av blant annet mikrocephaly, alvorlig psykisk utvikling, epilepsi, cerebral atrofi og redusert myelinisering i hjernen. Samme sekvensvariant er sett i seks andre pasienter med likt klinisk bilde andre steder i verden. Denne sekvensvarianten sitter i ett gen som ikke tidligere er forbundet med sykdom, men som vi tror er årsaken til denne komplekse tilstanden.

Genet er en transkripsjonsregulator, som styrer genekspresjon, og feil i denne kategorien gener er en vanlig årsak til alvorlige utviklingsforstyrrelser.

                                             Øyvind L. Busk

                                              Link PubMed

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.