A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay - resymé

Am J Hum Genet. 2017 Feb 2;100(2):343-351

Schoch K, Meng L, Szelinger S, Bearden DR, Stray-Pedersen A, Busk OL, Stong N, Liston E, Cohn RD, Scaglia F, Rosenfeld JA, Tarpinian J, Skraban CM, Deardorff MA, Friedman JN m. fl

Det er i Norge detektert en sekvensvariant i et barn med en ukjent utviklingsforstyrrelse kjennetegnet av blant annet mikrocephaly, alvorlig psykisk utvikling, epilepsi, cerebral atrofi og redusert myelinisering i hjernen. Samme sekvensvariant er sett i seks andre pasienter med likt klinisk bilde andre steder i verden. Denne sekvensvarianten sitter i ett gen som ikke tidligere er forbundet med sykdom, men som vi tror er årsaken til denne komplekse tilstanden.

Genet er en transkripsjonsregulator, som styrer genekspresjon, og feil i denne kategorien gener er en vanlig årsak til alvorlige utviklingsforstyrrelser.

                                             Øyvind L. Busk

                                              Link PubMed