De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability

Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):768-788 Küry S, van Woerden GM, Besnard T, Proietti Onori M, Latypova X, Towne MC, Cho MT, Prescott TE m. fl.

​Man har lenge visst at enzymet calcium/calmodulin-avhengig protein kinase II (CAMK2) er viktig for læring og dannelse av nye koblinger i hjernen hos mus. Funksjoen hos mennesker har derimot fram til nå vært ukjent. Via et stort internasjonalt samarbeid er det nå vist at nyoppståtte genfeil i CAMK2A eller CAMK2B kan være årsak til alvorlige lærevansker og utviklingshemming. Dette ble oppdaget ved å sekvensere alle genene hos personer med disse tilstandene. Funksjonelle studier viste at nøyaktig regulering av aktiviteten til CAMK2 er viktig for nevronenes funksjon og for hjernens utvikling.

Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark bidro med kliniske og molekylærgenetiske data for én av de 24 affiserte personene som er beskrevet i artikkelen. Arbeidet viser blant annet hvor viktig kombinasjonen av moderne sekvenseringsteknologi og internasjonalt samarbeid er for at flere med sjeldne tilstander skal kunne få en molekylær årsaksdiagnose, noe som i enkelte tilfeller kan gjøre behandling mulig.

Trine Prescott

Link PubMed