Neurofibromatosis type 2: Multiple intra-dermal tumors in a toddler - resyme

Am J Med Genet A. 2017 Apr 3
Rustad CF, Dahl HM, Bowers NL, Sitek JC, Heiberg A, Huson S, Prescott T, Evans DG

​Artikkelen beskriver et barn som allerede ved fødselen har tegn på nevrofibromatose type 2 (NF2), en sjelden alvorlig genetisk sykdom som i hovedsak rammer voksne. Sykdomsmanifestasjoner og forløp ved NF2 er oftest annerledes hos barn enn hos voksne, noe som bidrar til forsinkelse i diagnostisering hos barn.

Arbeidets bidrag til kunnskapsøkning: Rapporten utvider kunnskapen om hvordan NF2 kan arte seg i hos barn.

Konsekvenser og overføringsverdi: Riktig diagnose har store konsekvenser for behandlingsvalg.

                                                        Trine Prescott

                                                          Link PubMed