Neurofibromatosis type 2: Multiple intra-dermal tumors in a toddler - resyme

Am J Med Genet A. 2017 Apr 3
Rustad CF, Dahl HM, Bowers NL, Sitek JC, Heiberg A, Huson S, Prescott T, Evans DG

​Artikkelen beskriver et barn som allerede ved fødselen har tegn på nevrofibromatose type 2 (NF2), en sjelden alvorlig genetisk sykdom som i hovedsak rammer voksne. Sykdomsmanifestasjoner og forløp ved NF2 er oftest annerledes hos barn enn hos voksne, noe som bidrar til forsinkelse i diagnostisering hos barn.

Arbeidets bidrag til kunnskapsøkning: Rapporten utvider kunnskapen om hvordan NF2 kan arte seg i hos barn.

Konsekvenser og overføringsverdi: Riktig diagnose har store konsekvenser for behandlingsvalg.

                                                        Trine Prescott

                                                          Link PubMed

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.