GAIN-studien er en studie om genetiske årsaker til amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i Norge, og er et underprosjekt tilknyttet Nevrogenetikk-forskningsgruppe.

Siste nytt

Om GAIN-studien

GAIN-studien er en nasjonal studie der pasienter med klinisk bekreftet ALS blir rekruttert fra ulike sykehus i Norge. Alle sykehus i Norge som behandler ALS pasienter har takket ja til å inkludere pasienter i studien. Studien rekrutterer aktivt. 

Formålet med dette forskningsprosjektet er å bedre kunnskapen om genetiske årsaker til ALS i Norge. Dette vil i fremtiden kunne gi norske pasienter med ALS en bedre og mer persontilpasset behandling, og danne grunnlag for nye studier av sykdomsmekanismer.

Genetisk analyse av blodprøvene blir utført ved Sykehuset Telemark.

Målet med studien

• Kartlegge forekomsten av ulike ALS gener i Norge
• Identifisere nye ALS gener
• Identifisere risikovarianter for ALS
• Utføre funksjonelle studier av nye gener og mutasjoner for å kartlegge sykdomsmekanismer
• Utføre stamcellestudier på celler med spesifikk genetisk signatur for å kartlegge sykdomsmekanismer
• Bidra med genetisk kunnskap på ALS til Neuro-SysMed, klinisk behandlingssenter rettet mot ALS på Haukeland
• Bidra med genetisk kunnskap på ALS inn mot epidemiologisk ALS forskning på Akershus Universitetssykehus

Studien er per i dag støttet med midler fra pasientforeningen ALS Norge og Sykehuset Telemark HF.

Deltagelse i GAIN-studien

Alle pasienter med bekreftet ALS diagnose kan være med i studien.
Ved ønske om deltakelse i GAIN studien, ber vi deg kontakte din behandlende nevrolog ved ditt lokale sykehus. Eventuelt kan prosjektleder Helle Høyer kontaktes.

Studien innebærer at det tas en blodprøve fra en vene i armen og at du svarer på et kort spørreskjema.
I prosjektet vil vi innhente og registrere opplysninger om deg. Dette inkluderer relevante opplysninger fra din pasientjournal, slik som alder ved sykdomsdebut, hvilke symptomer sykdommen startet med og hvordan sykdommen senere har utviklet seg, familiehistorie, behandling, og resultater av laboratorietester som er utført. Denne informasjonen ønsker vi slik at vi lettere kan tolke de genetiske variantene vi finner og skille eventuelle unormale varianter fra normalvariasjon.
Spørreskjemaet inkluderer informasjon om din familiehistorie ettersom dette noen ganger ikke noteres i journal. Samtidig vil vi be deg oppgi høyeste utførte utdanning, yrke ved symptomdebut og sivilstatus. Dette fordi vi senere planlegger å studere sosialøkonomi i relasjon til genetiske risikofaktorer.

Blodprøver, klinisk informasjon og spørreskjema blir sendt til Sykehuset Telemark for videre analyse.

Deltakelse i studien gir mulighet for tilbakeføring av resultater fra de genetiske analysene hvis dette er ønskelig. For enkelte pasienter vil man kunne finne den genetiske årsaken til sykdommen som bekrefter den kliniske ALS diagnosen. Det påpekes imidlertid at studien ikke har behandlingsmessig konsekvens selv om man avdekker en genetisk årsak.

Nyhetsomtale

Resultater og publikasjoner

Forskningsgruppen

Helle Høyer er prosjektleder.
Prosjektmedarbeidere ved Sykehuset Telemark

Våre samarbeidspartnere

GAIN-studien er partner i flere andre forskningsprosjekter på ALS i Norge.

Samarbeidspartnere for rekruttering av pasienter

Akershus Universitetssykehus
Haukeland Universitetssykehus
Helse Fonna HF
Helse Førde HF
Helse Møre og Romsdal HF
Helse Nord-Trøndelag HF
Helse Stavanger, Stavanger Universitetssykehus
Nordlandssykehuset HF
Oslo Universitetssykehus
St. Olavs Hospital HF
Sykehuset Innlandet HF
Sykehuset Telemark HF
Sykehuset i Vestfold HF
Sykehuset Østfold HF
Sørlandet Sykehus HF
Universitetssykehuset i Nord-Norge
Vestre Viken HF

Andre samarbeidspartnere

• Akershus Universitetssykehus
  Avdeling for nevrologi og klinisk nevrofysiologi – epidemiologisk forskning på ALS
  Seksjon for klinisk og molekylær biologi – forsknings på sykdomsmekanismer ved ALS
• Haukeland Universitetssykehus
  Nevro-SysMed – klinisk behandlingssenter 
  
• Oslo Universitetssykehus
  Norsk Senter for Stamcelle Forskning  – forskning på sykdomsmekanismer ved ALS
  
• Norrlands Universitetssykehus Sverige
  genetisk forskning på ALS
  
• Universitetet i Verona, Italia
  genetisk forskning på ALS

Kontakt oss

Seksjon for medisinsk genetikk
Helle Høyer
Sykehuset Telemark
Postboks 2900 Kjørbekk
3710 Skien

Epost: helle.hoyer@sthf.no
Tlf: 35003146