Nevrogenetikk-forskningsgruppen forsker på genetiske årsaker til nevromuskulære sykdommer. Målet er å kartlegge genetiske årsaker, undersøke sammenheng mellom klinisk fenotype og genetisk variant samt å undersøke sykdomsmekanismer av genetiske varianter i celle og molekylære studier.

Nevrogenetikk-forsningsgruppe holder til på Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark. Vi samarbeider med mange nasjonale og internasjonale aktører innen for feltene genetikk, nevrologi, celle og molekylærbiologi og stamcelleforskning.

Underprosjekt

GAIN-studien er en genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i Norge.

Resultater og publikasjoner

1. Høyer H, Busk ØL, Holla ØL, Strand L, Russell MB, Skjelbred CF, Braathen GJ. Hereditary peripheral neuropathies diagnosed by next-generation sequencing. Tidsskr. Nor Leageforen. 2015 Nov 3;135(20):1838-1843.
2. Arntzen KA, Høyer H, Ørstavik K, Tallaksen C, Vedeler C, Østern R, Nebuchennykh M, Braathen GJ, Fagerheim T. Charcot-Marie-Tooth disease type 4C in Norway - Clinical characteristics, mutation spectrum and minimum prevalence. Neuromuscular Disorders 2018 Aug;28(8):639-645
3. Fabrizi GM, Høyer H, Taioli F, Cavallaro T, Hilmarsen HT, Squintani GM, Zanette G, Braathen GJ. Inherited motor-sensory neuropathy with upper limb predominance associated with the tropomyosin-receptor kinase fused gene. Neuromuscular Disorders 2020 Mar;30(3):227-231
4. Senderek J, Lassuthova P, Kabzińska D, Abreu L, Baets J, Beetz C, Braathen GJ, Brenner D, Dankwa L, Deconinck T, De Jonghe P, Dräger B, Eggermann K, Ellis M, Fischer C, Stojkovic T, Herrmann DN, Dalton J, Horvath R, Høyer H, Iglseder S, Kennerson M, Kinslechner K, Kohler J, Kurth I, Laing NG, Lamont PJ, Löscher WN, Ludolph A, Marques W Jr., Nicholson G, Ong R, Petri S, Ravenscroft G, Rebelo A, Ricci G, Rudnik-Schöneborn S, Schirmacher A, Schlotter-Weigel B, Schoels L, Schüle R, Synofzik M, Francou B, Strom TM, Wagner J, Walk D, Wanschitz J, Weinmann D, Weishaupt J, Wiessner M, Windhager R, Young P, Züchner S, Toegel S, Seeman P, Kochański A, Auer-Grumbach M. The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle aged and elderly: focus on MME Neurology in press (NEUROLOGY/2019/042804)

Forskningsgruppen

Helle Høyer er prosjektleder.

Våre samarbeidspartnere

Prosjektmedarbeidere ved andre Sykehus i Norge.
GAIN studien er partnere i flere andre forskningsprosjekter på ALS i Norge.

Kontakt oss

Seksjon for medisinsk genetikk
Helle Høyer
Sykehuset Telemark
Postboks 2900 Kjørbekk
3710 Skien

Epost: helle.hoyer@sthf.no
Tlf: 35003146