Nevrogenetikk-forskningsgruppen forsker på genetiske årsaker til nevromuskulære sykdommer. Målet er å kartlegge genetiske årsaker, undersøke sammenheng mellom klinisk fenotype og genetisk variant samt å undersøke sykdomsmekanismer av genetiske varianter i celle og molekylære studier.

Nevrogenetikk-forsningsgruppe holder til på Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark. Vi samarbeider med mange nasjonale og internasjonale aktører innen for feltene genetikk, nevrologi, celle og molekylærbiologi og stamcelleforskning.

Underprosjekt

GAIN-studien er en genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i Norge.

Resultater og publikasjoner

1. Høyer H, Busk ØL, Holla ØL, Strand L, Russell MB, Skjelbred CF, Braathen GJ. Hereditary peripheral neuropathies diagnosed by next-generation sequencing. Tidsskr. Nor Legeforen. 2015 Nov 3;135(20):1838-1843.
   
   Forskningsartikkel: https://tidsskriftet.no/2015/11/originalartikkel/arvelige-perifere-nevropatier-diagnostisert-ved-dypsekvensering​  
   
   
2. Arntzen KA, Høyer H, Ørstavik K, Tallaksen C, Vedeler C, Østern R, Nebuchennykh M, Braathen GJ, Fagerheim T. Charcot-Marie-Tooth disease type 4C in Norway - Clinical characteristics, mutation spectrum and minimum prevalence. Neuromuscular Disorders 2018 Aug;28(8):639-645
   
   Forskningsartikkel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30001926/
   
   
3. Fabrizi GM, Høyer H, Taioli F, Cavallaro T, Hilmarsen HT, Squintani GM, Zanette G, Braathen GJ. Inherited motor-sensory neuropathy with upper limb predominance associated with the tropomyosin-receptor kinase fused gene. Neuromuscular Disorders 2020 Mar;30(3):227-231
   
   Forskningsartikkel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32085962/
   Sammendrag på norsk: /helsefaglig/forskning-og-innovasjon/forskningsartikkel/2020-arvelig-motorisk-og-sensorisk-nevropati-assosiert-med-genet-tropomyosin-receptor-kinase-fused-tfg
   
   
4. Senderek J, Lassuthova P, Kabzińska D, Abreu L, Baets J, Beetz C, Braathen GJ, Brenner D, Dankwa L, Deconinck T, De Jonghe P, Dräger B, Eggermann K, Ellis M, Fischer C, Stojkovic T, Herrmann DN, Dalton J, Horvath R, Høyer H, Iglseder S, Kennerson M, Kinslechner K, Kohler J, Kurth I, Laing NG, Lamont PJ, Löscher WN, Ludolph A, Marques W Jr., Nicholson G, Ong R, Petri S, Ravenscroft G, Rebelo A, Ricci G, Rudnik-Schöneborn S, Schirmacher A, Schlotter-Weigel B, Schoels L, Schüle R, Synofzik M, Francou B, Strom TM, Wagner J, Walk D, Wanschitz J, Weinmann D, Weishaupt J, Wiessner M, Windhager R, Young P, Züchner S, Toegel S, Seeman P, Kochański A, Auer-Grumbach M. The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle aged and elderly: focus on MME Neurology. 2020 Dec 15;95(24):e3163-e3179​
   
   Forskningsartikkel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33144514/
   Sammendrag på norsk: /helsefaglig/forskning-og-innovasjon/forskningsartikkel/2020-genetiske-arsaker-til-nerveskade-nevropati-hos-voksne-og-eldre-fokus-pa-mme-genet
   
   
5. Amor-Barris S, Høyer H, Brauteset LV, De Vriendt E, Strand L, Jordanova A, Braathen GJ, Peeters K. HINT1 neuropathy in Norway: clinical, genetic and functional profiling. Orphanet J Rare Dis. 2021 Mar 4;16(1):116.
   
   Forskningsartikkel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33663550/
   Sammendrag på norsk: /helsefaglig/forskning-og-innovasjon/forskningsartikkel/2021-hint1-nevropati-i-norge-klinisk-genetisk-og-funksjonell-studie
   
   
6. Kliest T, van Eijk RPA MD, Al-Chalabi A, Albanese A, Andersen PM, Amador M, Bråthen G, Brunaud-Danel V, Brylev L, Camu W, De Carvalho M, Cereda C, Cetin H, Chaverri D, Chio A, Corcia P, Couratier P, De Marchi F, Desnuelle C, van Es M, Estaban J, Filosto M, Redondo AG, Grosskreutz J, Hanemann CO, Holmøy T, Høyer H, Ingre C, Koritnik B, Kuzma-Kozakiewicz M, Lambert T, Leigh PN, Lunetta C, Mandrioli J, McDermott CJ, Meyer T, Mora JS, Petri S, Povedano M, Reviers E, Riva N, Roes KCB, Rubio MA, Salachas F, Sarafov S, Sorarù G, Stevic Z, Svenstrup K,  Møller AT, Turner MR, Van Damme P, Van Leeuwen LAG, Varona L, Costa JFV, Weber M, Hardiman O, Van Den Berg LH. Clinical trials in paediatric ALS: a TRICALS feasibility study. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2022 Feb 16:1-8.
   
   Forskningsartikkel: Clinical trials in pediatric ALS: a TRICALS feasibility study - PubMed (nih.gov)
   Sammendrag på norsk: 2022 Kliniske studier ved barne-ALS: en TRICALS gjennomførbarhetsstudie - Sykehuset Telemark (sthf.no)​​
   
   
7. ​Høyer H, Hilmarsen HT, Sunder-Plassmann R, Braathen GJ, Andersen PM, Beetz C, Hacker S, Holla ØL, Kurth I, Löscher WN, Reiter SBCF, Rudnik-Schöneborn S, Strand L, Windhager R, Witsch-Baumgartner M, Senderek J, Auer-Grumbach M. A polymorphic AT-repeat causes frequent allele dropout for an MME mutational hotspot exon. J Med Genet. 2022 Mar 22;jmedgenet-2021-108281.
   
   Forskningsartikkel: A polymorphic AT-repeat causes frequent allele dropout for an MME mutational hotspot exon - PubMed (nih.gov)
   Sammendrag på norsk: 2022 - En AT-repetisjon i MME-genet kan føre til feil resultat ved genetisk undersøkelse. - Sykehuset Telemark (sthf.no)
   
   
8. Olsen CG, Busk ØL, Aanjesen TN, Alstadhaug KB, Bjørnå IK, Braathen GJ, Breivik KL, Demic N, Flemmen HØ, Hallerstig E, HogenEsch I, Holla ØL, Jøntvedt AB, Kampman MT, Kleveland G, Kvernmo HB, Ljøstad U, Maniaol A, Morsund ÅH, Nakken O, Novy C, Rekand T, Schlüter K, Schuler S, Tveten K, Tysnes OB, Holmøy T, Høyer H. Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Norway - a 2-year population based study. Neuroepidemiology. 2022 May 16.
   
   Forskningsartikkel: Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Norway - a 2-year population based study - PubMed (nih.gov)
   Sammendrag på norsk: 2022 - Identifisering av genetiske årsaker til amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i Norge. - Sykehuset Telemark (sthf.no)
   
   
9. Hassen H, Høyer H, Rugland E, Holmøy T. En kvinne i 50-årene med progredierende  gangvansker. Tidsskr. Nor Leageforen. 2022 July 28 doi: 10.4045/tidsskr.21.0522
   
   Forskningsartikkel: En kvinne i 50-årene med økende gangvansker | Tidsskrift for Den norske legeforening (tidsskriftet.no)​​

​​

Forskningsgruppen

Helle Høyer
Klinisk laboratorie genetiker og overingeniør, PhD
Prosjektleder for GAIN-studien og Nevrogenetikk forskningsgruppe
Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark​

Cathrine Goberg Olsen
PhD stipendiat
Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark
Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

Camilla Novy
PhD stipendiat
Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark
Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

​

Andre medlemmer av forskningsgruppen ved Sykehuset Telemark

• Geir J. Braathen
• Øyvind L. Busk
• Øystein L. Holla
  
• Heidi Flemmen
  
• Kristian Tveten
• Hilde Tveitan Hilmarsen
• Reidar Strand Hagen
• Anette Kildal Eek
• Gry Beate Namløs Nordang
• Anne Signe Bø
• Linda Strand
  

Våre samarbeidspartnere

Nevrogenetikk forskningsgruppe samarbeider med flere aktører i Norge og utlandet i forbindelse med ulike delprosjekter.

GAIN studien er partner i flere andre forskningsprosjekter på ALS i Norge, se egen prosjektside for mer informasjon.​

Kontakt oss

Seksjon for medisinsk genetikk
Helle Høyer
Sykehuset Telemark
Postboks 2900 Kjørbekk
3710 Skien

Epost: helle.hoyer@sthf.no
Tlf: 35003146