Nevrogenetikk-forskningsgruppen forsker på genetiske årsaker til nevromuskulære sykdommer. Målet er å kartlegge genetiske årsaker, undersøke sammenheng mellom klinisk fenotype og genetisk variant samt å undersøke sykdomsmekanismer av genetiske varianter i celle og molekylære studier.

Nevrogenetikk-forsningsgruppe holder til på Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark. Vi samarbeider med mange nasjonale og internasjonale aktører innen for feltene genetikk, nevrologi, celle og molekylærbiologi og stamcelleforskning.

Underprosjekt

GAIN-studien er en genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i Norge.

Resultater og publikasjoner

1. Høyer H, Busk ØL, Holla ØL, Strand L, Russell MB, Skjelbred CF, Braathen GJ. Hereditary peripheral neuropathies diagnosed by next-generation sequencing. Tidsskr. Nor Legeforen. 2015 Nov 3;135(20):1838-1843. 
   Forskningsartikkel: https://tidsskriftet.no/2015/11/originalartikkel/arvelige-perifere-nevropatier-diagnostisert-ved-dypsekvensering​  
   
2. Arntzen KA, Høyer H, Ørstavik K, Tallaksen C, Vedeler C, Østern R, Nebuchennykh M, Braathen GJ, Fagerheim T. Charcot-Marie-Tooth disease type 4C in Norway - Clinical characteristics, mutation spectrum and minimum prevalence. Neuromuscular Disorders 2018 Aug;28(8):639-645
   Forskningsartikkel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30001926/
   
3. Fabrizi GM, Høyer H, Taioli F, Cavallaro T, Hilmarsen HT, Squintani GM, Zanette G, Braathen GJ. Inherited motor-sensory neuropathy with upper limb predominance associated with the tropomyosin-receptor kinase fused gene. Neuromuscular Disorders 2020 Mar;30(3):227-231
   Forskningsartikkel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32085962/
   Sammendrag på norsk: /helsefaglig/forskning-og-innovasjon/forskningsartikkel/2020-arvelig-motorisk-og-sensorisk-nevropati-assosiert-med-genet-tropomyosin-receptor-kinase-fused-tfg
   
4. Senderek J, Lassuthova P, Kabzińska D, Abreu L, Baets J, Beetz C, Braathen GJ, Brenner D, Dankwa L, Deconinck T, De Jonghe P, Dräger B, Eggermann K, Ellis M, Fischer C, Stojkovic T, Herrmann DN, Dalton J, Horvath R, Høyer H, Iglseder S, Kennerson M, Kinslechner K, Kohler J, Kurth I, Laing NG, Lamont PJ, Löscher WN, Ludolph A, Marques W Jr., Nicholson G, Ong R, Petri S, Ravenscroft G, Rebelo A, Ricci G, Rudnik-Schöneborn S, Schirmacher A, Schlotter-Weigel B, Schoels L, Schüle R, Synofzik M, Francou B, Strom TM, Wagner J, Walk D, Wanschitz J, Weinmann D, Weishaupt J, Wiessner M, Windhager R, Young P, Züchner S, Toegel S, Seeman P, Kochański A, Auer-Grumbach M. The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle aged and elderly: focus on MME Neurology. 2020 Dec 15;95(24):e3163-e3179​
   Forskningsartikkel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33144514/
   Sammendrag på norsk: /helsefaglig/forskning-og-innovasjon/forskningsartikkel/2020-genetiske-arsaker-til-nerveskade-nevropati-hos-voksne-og-eldre-fokus-pa-mme-genet
5. Amor-Barris S, Høyer H, Brauteset LV, De Vriendt E, Strand L, Jordanova A, Braathen GJ, Peeters K. HINT1 neuropathy in Norway: clinical, genetic and functional profiling. Orphanet J Rare Dis. 2021 Mar 4;16(1):116.
   Forskningsartikkel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33663550/
   
   Sammendrag på norsk: /helsefaglig/forskning-og-innovasjon/forskningsartikkel/2021-hint1-nevropati-i-norge-klinisk-genetisk-og-funksjonell-studie
   

Forskningsgruppen

Helle Høyer
Klinisk laboratorie genetiker og overingeniør, PhD
Prosjektleder for GAIN-studien og Nevrogenetikk forskningsgruppe
Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark

​

Andre medlemmer av forskningsgruppen ved Sykehuset Telemark:

• Geir J. Braathen
• Øyvind L. Busk
• Øystein L. Holla
  
• Cathrine Goberg Olsen
• Camilla Novy
• Heidi Flemmen
• Kristian Tveten
• Hilde Tveitan Hilmarsen
• Reidar Strand Hagen
• Anette Kildal Eek
• Gry Beate Namløs Nordang
• Anne Signe Bø
• Linda Strand
  

Våre samarbeidspartnere

Nevrogenetikk forskningsgruppe samarbeider med flere aktører i Norge og utlandet i forbindelse med ulike delprosjekter.

GAIN studien er partner i flere andre forskningsprosjekter på ALS i Norge, se egen prosjektside for mer informasjon.​

Kontakt oss

Seksjon for medisinsk genetikk
Helle Høyer
Sykehuset Telemark
Postboks 2900 Kjørbekk
3710 Skien

Epost: helle.hoyer@sthf.no
Tlf: 35003146