Bidrar til sikrere diagnostikk

I framtida vil norske pasienter få mer persontilpasset medisin. I Norge bygges det derfor opp en nasjonal database for genvarianter. Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark spiller en viktig rolle i dette arbeidet.


​Det var Helse og omsorgsdepartementet som ga Helse Sør-Øst ansvar for å lede arbeidet med å opprette en database over normale genetiske variasjoner i den norske befolkningen. For ett år siden ble seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark valgt ut til få på plass databasen.
– Denne databasen   gjør det enklere å finne sikre diagnoser for arvelige sykdommer, konstaterer Holla.  Sammen med bioinformatiker Øyvind Busk, personvernombud Helle Haugseter, og Norsk kreftgenomikkkonsortium, bidrar de til at Norge får en database over normale genetiske variasjoner. Mange land har allerede fått på plass sine nasjonale databaser. 

Flere tusen pasienter har fått alle genene sine undersøkt ved seksjon for medisinsk genetikk i perioden 2012 til 2019. Data fra 1500 av disse pasientene legges nå inn i den norske gen-databasen. Pasientene som er behandlet i Skien, kommer ikke bare fra Telemark, men er henvist fra store deler av landet. Sykehuset Telemark var tidlig ute med en teknologi som åpnet for å undersøke hele genmaterialet i all diagnostisk rutinevirksomhet.

Nå som Sykehuset Telemark har sine data på plass, vil andre helseforetak med genetiske avdelinger følge etter. På den måten blir dataene representative for hele den norske befolkningen. Den nye normal-data-basen som nå er oversendt Helse Sør-Øst ble etablert etter mye arbeid for å sikre de tidligere pasientene full anonymitet. Alt er gjort for å sikre anonymiteten- slik at pasientene ikke skal kunne re-identifiseres.

Persontilpasset medisin forsøker å finne behandling eller forebygging som er tilpasset pasientens genetiske egenskaper.  
– Mye av dette handler om å diagnostisere og behandle arvelige sykdommer, sier Øystein Lunde Holla. Seksjon for medisinsk genetikk har drevet med persontilpasset medisin siden 2005.
– Det er flott at dette har blitt et prioritert område også nasjonalt, sier Lunde Holla.