Sykehuset forsker på ALS

Sykehuset Telemark leder et nasjonalt forskningsprosjekt på den nevrologiske sykdommen ALS. Målet er å kartlegge genetiske årsaker til sykdommen. – Vi håper at forskningen vil føre til at norske pasienter får økt mulighet til å delta i kliniske behandlingsstudier, sier prosjektleder Helle Høyer.

 

Forskningen skal blant annet gi svar på hvor stor del av de norske pasientene med ALS som har blitt syke på grunn av en genfeil. Forskerne vil også undersøke ulike genfeil, og ved å sammenlikne resultater fra andre internasjonale studier, vil de kunne se om norske ALS-pasienter skiller seg ut.

Fakta om ALS

  • ALS er en sykdom som fører til muskelsvinn fordi nervecellene som sender signaler fra hjernen til musklene blir ødelagte.
  • De tre bokstavene ALS er en forkortelse for Amyotrofisk Lateral Sklerose.
  • De fleste merker de første symptomer i form av svekkelse i en arm, et bein eller som utydelig tale. Det første tegnet på at noe er galt kan være en tendens til å snuble, fordi beinet svikter.
  • ALS er en sykdom hvor symptomene gradvis forverres. En del pasienter vil etter hvert ha vanskeligheter med å gå fordi beina blir svake, og det kan også bli vanskelig å bruke armene. Lammelser i svelget fører til vansker med å svelge mat og drikke. Det kan også bli vanskelig å svelge spytt, noe som kan føre til sikling.
  • Evnen til å tenke, huske, føle og forstå blir ikke svekket hos de fleste med ALS.
  • ALS er en sjelden sykdom. I en by med 500 000 innbyggere vil omtrent 12 personer få sykdommen hvert år.

 

Forskningsprosjektet har blant annet fått 400.000 kroner i støtte av stiftelsen ALS Norge. Disse er tildelt overingeniør ved Sykehuset Telemark, Helle Høyer og overlege og professor i nevrologi ved Akershus universitetssykehus, Trygve Holmøy.
– Støtten fra ALS Norge er avgjørende for prosjektet, og de gjør det mulig å ta med flere pasienter i prosjektet, sier prosjektleder Helle Høyer.

Hun sier at prosjektet i første omgang omfatter 110 pasienter. Disse blir det tatt en blodprøve av, og deretter blir det gjort en genetisk undersøkelse av prøven. De som ønsker det, kan selv få vite resultatet av prøven.

Foreløpig er det fem sykehus som er med i den nye studien. Det er Akershus Universitetssykehus, Haukeland Universitetssykehus, Nordlandssykehuset, Universitetssykehuset i Nord-Norge og Sykehuset Telemark.
– Dersom vi får finansiert dette videre, håper vi å kunne utvide studien slik at alle sykehusene i Norge kan være med, sier Høyer. Hun forteller det er anerkjente forskere og ressurspersoner i land som Sverige, Finland, USA og Italia som ønsker å bidra framover.

Selv om ikke alle kan være med i studien nå, er gentesten tilgjengelig for alle, uansett hvilket sykehus de tilhører.
– Testen er en del av det diagnostiske tilbud ved Sykehuset Telemark. Dersom en ALS-pasient ønsker å teste seg for å finne ut om det er en genetisk årsak til sykdommen, kan han eller hun be sin behandlende nevrolog om å rekvirere testen, sier Høyer.

– Vi er stolte av å ha fått til et samarbeidsprosjekt mellom flere sykehus og forskere i Norge, sier leder ved seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark, Camilla Furu Skjelbred. Hun sier dette er viktig forskning.
– Kunnskap om genetiske årsaker til ALS blir mer vesentlig framover, fordi flere av dagens behandlingsforsøk er rettet mot spesifikke genetiske årsaker, sier Skjelbred.

Det er første gang en slik studie gjøres i Norge.