Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.
En person som skriver på et ark

Deltakelse i GAIN-studien

Alle pasienter med bekreftet ALS-diagnose kan være med i studien. Ved ønske om deltakelse i GAIN-studien, ber vi deg kontakte din behandlende nevrolog ved ditt lokale sykehus. Eventuelt kan prosjektleder Helle Høyer kontaktes.

Hva studien innebærer

Studien innebærer at det tas en blodprøve fra en vene i armen og at du svarer på et kort spørreskjema.

I prosjektet vil vi innhente og registrere opplysninger om deg. Dette inkluderer relevante opplysninger fra din pasientjournal, slik som alder ved sykdomsdebut, hvilke symptomer sykdommen startet med og hvordan sykdommen senere har utviklet seg, familiehistorie, behandling, og resultater av laboratorietester som er utført. Denne informasjonen ønsker vi slik at vi lettere kan tolke de genetiske variantene vi finner og skille eventuelle unormale varianter fra normalvariasjon.

Spørreskjemaet inkluderer informasjon om din familiehistorie ettersom dette noen ganger ikke noteres i journal. Samtidig vil vi be deg oppgi høyeste utførte utdanning, yrke ved symptomdebut og sivilstatus. Dette fordi vi senere planlegger å studere sosialøkonomi i relasjon til genetiske risikofaktorer.

Blodprøver, klinisk informasjon og spørreskjema blir sendt til Sykehuset Telemark for videre analyse.

Deltakelse i studien gir mulighet for tilbakeføring av resultater fra de genetiske analysene. For enkelte pasienter vil man kunne finne den genetiske årsaken til sykdommen. For noen få pasienter vil en bekreftet genetisk årsak kunne gi mulighet for inklusjon i kliniske behandlingsstudier rettet mot noen få spesifikke gener.

Du bestemmer selv om du ønsker å vite svaret eller ikke. Du kan be om analyseresultatet fra alle kjente ALS/motornevron gener eller kun fra gener som kan gi mulighet for behandling.

Tilbakemelding om alle gener

Dersom du ber om svar fra alle kjente ALS/motornevron gener, vil vi utføre analysen NGS-Motornevron ALS (SH-TEL) som er beskrevet her: Genetikkportalen

Tilbakemelding om gener som kan gi mulighet for behandling

Dersom du ber om svar fra gener som kan gi mulighet for behandling, vil vi utføre analyse av følgende gener:

  • SOD1
  • FUS

SOD1: Det europeiske legemiddelbyrået (EMA) har godkjent Qalsody (Biogen) til behandling av ALS forårsaket av sykdomsgivende SOD1-varianter. Medikamentet er i Norge til metodevurdering i Nye Metoder.

FUS: En kliniske behandlingsstudie er åpen for inklusjon av personer med en sykdomsgivende varianter i FUS-genet (ION363 studien). Norske pasienter kan søke om deltagelse i studien dersom man oppfyller inklusjonskriteriene. Study Details | FUSION: A Study to Evaluate the Efficacy, Safety, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of ION363 in Amyotrophic Lateral Sclerosis Participants With Fused in Sarcoma Mutations (FUS-ALS) | ClinicalTrials.gov

Vi gjør oppmerksom på at ikke alle behandlingsformer nødvendigvis er tilgjengelig i Norge.

Oppdatert 20.05.2025

ALS er arvelig hos ca 10-15% av personene som får sykdommen. Dette innebærer at man er bærer av en medvirkende genetisk variant som disponerer for sykdommen og som kan overføres fra generasjon til generasjon i familien. Ved arvelig ALS er det som regel flere i familien med samme sykdom. Dvs. finnes det ingen familiehistorie med ALS er det mindre sannsynlig at man har en arvelig form.

Ved arvelig ALS har etterkommere på generelt grunnlag 50% risiko for å arve den genetiske årsaken. Dette betyr allikevel ikke at man med sikkerhet blir syk ettersom man også trenger andre faktorer for å utvikle ALS.

I de fleste tilfeller (ca 85-90 %) opptrer ALS sporadisk. Dette vil si at man ikke har andre i familien med den samme sykdommen. Siden man antar at sporadisk ALS forårsakes av en multifaktoriell påvirkning fra genetiske varianter og miljøet, er risikoen for at andre etterkommere skal få ALS svært liten.

Hos en liten andel av personene uten familiehistorie (5-10%) identifiserer man en arvelig variant som disponerer for sykdom. Årsaken til dette er ofte at familiehistorien er ukjent. Etterkommere har da økt risiko for å få ALS, men som nevnt over er det ikke sikkert at man blir syk ettersom man trenger flere faktorer for å utvikle ALS.

Ved genetisk forskning på ALS undersøker man hvor mange av pasientene som har en genetisk variant som disponerer for sykdom og man kartlegger de ulike genetiske variantene som finnes i en befolkning. I tillegg ønsker man ved genetisk forskning på ALS å kartlegge risikofaktorer. Dette er altså genetiske varianter som ikke alene gir sykdom men som kan disponere for ALS sammen med andre faktorer.

Maŋemus ođastuvvon 2026-06-22