Medisinsk genetikk
Utdanningsplan for spesialiteten medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark HF.
Å utdanne spesialister i medisinsk genetikk
Å beskrive hvordan læringsmålene kan oppnås på en måte som sikrer:
- Høy faglig kvalitet
- God flyt i utdanningsløpet med direkte oppstart på LIS 3-nivå etter fullført LIS 1 tjeneste
- Minimum fire års tjeneste som LIS 3 inkludert 14 måneders tjeneste ved Avdeling for medisinsk genetikk (AMG), Oslo Universitetssykehus (OUS)
- De fleste læringsmålene kan oppnås på Sykehuset Telemark.
- Enkelte læringsmål kan oppnås i samarbeid med Avdeling for medisinsk genetikk (AMG), Oslo universitetssykehus (OUS) (se kapittel 7).
Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark (STHF) er en av fem medisinsk-genetiske avdelinger i Norge. Klinikk og laboratorievirksomhet er samlokalisert og integrert. Virksomheten kjennetegnes av:
- Høy kvalitet på laboratorie-/og kliniske tjenester
- Teamarbeid med spisskompetanse på «sjeldenfeltet»
- Godt omdømme blant kollegaer både i og utenfor fagfeltet
- Pasientnære forskningsprosjekter
- Bred og aktiv deltagelse i nettverk og faglige aktiviteter lokalt, regionalt, nasjonalt og internasjonalt, både «in real life» og på ulike digitale plattformer
- Faglig samarbeid med andre fagmiljøer
- Betydelig utadrettet virksomhet inkludert undervisning
- Kontinuerlig utviklingsarbeid
- Kort avstand mellom leder og medarbeidere
Medarbeidere
- 28 medarbeidere: Molekylærbiologer, bioinformatikere, bioingeniører, ingeniører, overleger og helsesekretær:
- Tre spesialister i medisinsk genetikk
- alle i 100% stilling
- to har doktorgrad, og en har levert avhandlingen juli 2026
- en har dobbel spesialitet (nevrologi)
- en har hovedfag i molekylærbiologi
- en har vært involvert i planlegging og gjennomføring av eksamen for «European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG)
- en har formell veiledningskompetanse
- to har mange års erfaring med veiledning og supervisjon av LIS
- Fem molekylærbiologer har klinisk laboratoriegenetiker (CLG) godkjenning
- Seks molekylærbiologer har relevante doktorgrader og tre har veiledererfaring på doktorgradsnivå
- Tre bioinformatikere
- Tre spesialister i medisinsk genetikk
Poliklinisk virksomhet
- I tillegg til medisinsk genetisk poliklinikk i Skien har vi årlige «Genetikkdager» med minst seks konsultasjoner per dag i Arendal og i Kristiansand i samarbeid med lokal barneavdeling.
- I 2025 hadde vi 470 polikliniske konsultasjoner totalt, hovedsakelig nyhenviste pasienter.
- Tilnærmet alle nye henvisninger gjelder personer/familier med sjeldne/ultra-sjeldne tilstander, eller uaffiserte personer med økt sannsynlighet for en slik tilstand basert på familie sykehistorie. I tillegg kommer konsultasjoner med slektninger som tar direkte kontakt etter avtale eller via selvhenvisningsskjema.
- Vi mottar henvisninger fra hele landet. Flertallet er fra barneleger, nevrologer, barnepsykiatere og leger som arbeider i habiliteringstjenestene på ulike sykehus i Helse-Sørøst.
- Ventetid for time for nyhenviste personer varierer fra få dager til ca. 12 uker avhengig av problemstillingen. Konsultasjoner kan foregå ved oppmøte, men i økende grad tilbyr vi konsultasjoner via telefon eller video, avhengig av problemstilling. I 2025 ble 57% av konsultasjonene gjennomført som telefon-/videokonsultasjoner.
- Notat etter konsultasjon sendes personen/foresatte, fastlege og henvisende lege med mindre annet er avtalt. Vi henviser til andre spesialister der dette er aktuelt.
- Henvisninger for arvelig hjertemuskelsykdom/rytmeforstørrelser/ hyperkolesterolemi og arvelig kreft videresendes AMG, OUS
- Vi tilbyr ikke prenataldiagnostikk, men informerer om mulighet for henvisning med tanke på non-invasiv prenatal testing (NIPT), kombinert ultralyd og blodprøve av mor (KUB) og preimplantasjons genetisk diagnostikk (PGT).
Laboratorievirksomhet
- Alle våre analyser er akkrediterte. Vi var det første medisinsk genetiske laboratoriet i Norge som ble akkreditert.
- Laboratoriet har en moderne instrumentpark og lang erfaring med genomvide analyser. STHF var første norske sykehus som tok heleksomsekvensering i bruk i diagnostikken i 2011.
- Analysetilbudet er i kontinuerlig utvikling og vi tilbyr både helgenomsekvensering inkludert analyse av mtDNA, og long-read sekvensering
- Vi mottar rekvisisjoner fra hele landet særlig innen områdene barnesykdommer, nevro-utviklingsavvik, medfødte misdannelses syndromer, nevrologi, sansedefekter, hematologi, immunologi og infertilitet.
- Legene og molekylærbiologene har hyppig kontakt med rekvirentene.
- Vi sekvenserer tumorer mtp. behandlingsvalg. Dette gjøres i samarbeid med patologer og onkologer ved STHF.
- Laboratorieutredningen tilpasses blant annet ved å
- tilby skreddersydde analyser basert på rekvirentenes behov
- gi råd om supplerende laboratorieutredning og re-tolkning av NGS data
Forskning
Sykehuset Telemark HF har en egen forskningsgruppe for medisinsk genetikk med 12 medlemmer inkludert to stipendiater og to post.doc. Alle er ansatt ved Seksjon for medisinsk genetikk, STHF. Forskningsproduksjonen er betydelig, og i perioden 2023-2025 var en eller flere fra seksjonen medforfatter på 29 artikler, og ni av disse hadde første- og/eller sisteforfatter fra vår seksjon. Forskningen foregår hovedsakelig innenfor to områder:
- Genetisk årsaker til ALS i Norge («GAIN-studien»)
ALS pasienter rekrutteres fra alle 17 nevrologiske sykehusavdelinger i Norge, og blodprøver sendes til STHF for genetiske analyser. Målet er ny kunnskap om genetiske årsaker til ALS og kartlegging av de underliggende molekylære mekanismene. Prosjektet bidrar til å øke kunnskapen, kvaliteten og fokuset i helsevesenet på genetisk testing ved ALS.
- Genetiske årsaker til nye ultrasjeldne tilstander
Disse prosjektene springer ofte ut fra den diagnostiske virksomheten ved at vi finner avvik i et gen uten kjent funksjon. Målet blir da å avklare om avviket kan være årsak til en tidligere ubeskrevet tilstand, samt å forklare den bakenforliggende årsaksmekanismen. Dette kan gi ny kunnskap om genets normale funksjon hos mennesker og hvordan et dysfunksjonelt gen kan føre til avvik i utviklingen. Slike prosjekter innebærer nesten alltid utstrakt internasjonalt samarbeid.
Utadrettet virksomhet og andre faglige aktiviteter
- Seksjonen arrangerer årlig det nasjonale Syndromdiagnostikkmøtet i samarbeid med Avdeling for Medisinsk Genetikk, Haukeland Universitetssjukehus og Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD). Møtet avholdes i Skien og Bergen annethvert år
- Er godt representert i nasjonale initiativer, utvalg, ressursgrupper, arbeidsgrupper
- Deltar aktivt på det årlige møtet til European Society of Human Genetic (ESHG) samt på det årlige nasjonale fagmøtet i genetikk arrangert av Norsk Selskap for Human Genetikk (NSHG) og Norsk Forening for Medisinsk Genetikk (NFMG)
- Arrangerer det nasjonale fagmøtet i genetikk hvert sjette år
- Har mange faglige nettverk nasjonalt og internasjonalt, i og utenfor medisinsk genetikk
- Deltar digitalt i ulike fora for eksempel med fokus på mitokondriesykdommer, medfødte immunsviktsykdommer, sjeldne metabolske sykdommer, nevromuskulære sykdommer, mm
- Deltar i norsk ERN ITHACA (European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies) et ekspertpanel med spesialister i medisinsk genetikk fra alle de medisinske genetiske avdelingene i landet som møtes jevnlig (digitalt) for å bidra til økt diagnostisering og bedre oppfølging av personer med sjeldne diagnoser
- Bidrar til TTT (Training the trainers) prosjektet, som har fokus på «mainstreaming» av genetikk/genomikk i spesialisthelsetjreneste i tråd med Legeforeningens «Gjør kloke valg» initiativ
- En overlege deltar i Nasjonalt kompetansenettverk for persontilpasset medisin, Helse SørØst (NorPrem HSØ)
- Nasjonalt forum for utilsiktede funn ble initiert av og organiseres av overlege ved vår seksjon
- En overlege og en molekylærbiolog deltar i Hdir sin Bioreferansegruppe
- En overlege deltar i referansegruppen for Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
- En overlege er nestleder i Regionalt utdanningsråd i medisinsk genetikk i HSØ
Seksjonsleder har det overordnede ansvaret for spesialistutdanningen sammen med utdanningsansvarlig overlege (UAO).
Introduksjon av nyansatte LIS innebærer:
- Innføring i driften ved seksjonsleder og undervisningsansvarlig overlege
- Gjennomgang av sjekkliste for nye medarbeidere ved seksjonsleder
- Presentasjonsrunde ved seksjonsleder og undervisningsansvarlig overlege
Se også punktene 6-9 nedenfor.
Supervisjon
- tilpasses den enkelte og kan inkludere
- gjennomgang av forberedelser til konsultasjoner
- gjennomgang av analysesvar
- fysisk/digital tilstedeværelse under konsultasjoner
- gjennomgang av polikliniske notater / epikriser etter konsultasjoner
- gis av spesialist i medisinsk genetikk, og når hensiktsmessig av molekylærbiolog eller ingeniør
Veiledning
- LIS tildeles ved oppstart en veileder som er spesialist i medisinsk genetikk. Første veiledningssamtale finner sted senest 14 dager etter tiltredelse.
- I samarbeid med veileder, lager LIS en individuell læringsplan som oppdateres 2 ganger i året. Veileder og LIS har minimum 10 veiledningssamtaler per år av ca. 1 timers varighet. Faste tidspunkter avsettes på tjenesteplanene. Innholdet inkluderer:
- Hvordan følges utdanningsplanen – progresjon og godkjenninger av læringsaktiviteter og oppnådde læringsmål
- Hvordan oppleves de av faglige utfordringene
- Hvordan benyttes fordypning og opplæring ved siden av klinisk virksomhet
- Hvordan er samarbeidet med kolleger
- Hvordan opplever LIS balansen mellom arbeid og privatliv
- Refleksjon over egen rolle som lege
- Etiske betraktninger
- Støtte i vanskelige situasjoner
- Annet
- To ganger årlig evalueres faglig progresjon sammen med veileder
- Fire timer er avsatt ukentlig i tjenesteplanen til faglig fordypning tilpasset den enkeltes interesser og behov
Fagligutvikling / Undervisning
Utdanningsansvarlig overlege skal sikre at LIS følger plan for progresjon samt at veiledningssamtaler gjennomføres.
Utdanningssansvarlig overlege deltar i det nasjonale rådet for utdanningssansvarlige overleger i medisinsk genetikk som ble opprettet i 2020.
Faste faglige møtepunkter utenom konferanser og kurs (ved STHF om ikke annet er spesifisert)
- Kreftmøte på AMG, digitalt / fysisk i 6 måneder
- Hjertemøte på AMG, digitalt / fysisk i 4 måneder
- Prenatalmøte på AMG, digitalt /fysisk i 4 måneder
- HTS (High-throughput sequencing) utsvaringsmøter ukentlig
- Kopitallsvariasjon (CNV – copy number variation) møter ukentlig
- Gjennomgang av innkomne rekvisisjoner ukentlig inntil læringsmål er innfridd, deretter på jevnlig basis
- Faglunsj i oddetallsuker, onsdag kl 1215-1245. Problemstillinger/kasuistikker presenteres i et forum som samler alle medarbeidere til faglig diskusjon
- “Bergens-syndrommøtet” – ukentlig, kl 13-13.45
- Deltagelse på faglige digitale nettverksmøter basert på kapasitet og interesse (for eksempel medfødt immunsvikt møtet annenhver måned, metabolsk møte (2-4 ganger per år), m.m.)
- Formell internundervisning minimum 2x45 minutter ukentlig
- Teoretisk undervisning lokalt minimum 45 minutter inkludert temaer som Problembasert læring ved presentasjon av kasuistikker /aktuelle problemstillinger, referater fra kurs/konferanser, felles visning av opptak av presentasjoner fra konferanser/møter (for eksempel fra ESHG), gjennomgang av aktuell litteratur. Ny plan lages for hvert semester.
- Teoretisk undervisning nasjonalt: tirsdag kl. 0830-0915 digitalt i samarbeid med avdelingene for medisinsk genetikk i Bergen, Trondheim og Tromsø. Rullering av emner foregår over tre til fire år. Ofte engasjeres eksterne innledere/forelesere.
Fagfeltet medisinsk genetikk har vært inne i en rivende utvikling de siste ti årene, og vi jobber kontinuerlig for å holde oss oppdatert. Den utadrettete virksomheten og forskningsvirksomheten vår er viktig for å kunne holde kontakt med andre fagmiljøer og sikre at vi følger utviklingen av fagfeltet. Seksjonen har vært rask med å ta i bruk ny teknologi til det beste for pasientene.
Målbeskrivelse og læringsmålene er tilgjengelig på hjemmesidene til Helsedirektoratet:
Medisinsk genetikk - Helsedirektoratet (https://www.helsedirektoratet.no/autorisasjon-og-spesialistutdanning/spesialistutdanning-og-godkjenning-for-leger/legespesialiteter/medisinsk-genetikk)
Læringsmålene er sist faglig oppdatert 17.04.2024
Etter spesialistgodkjenning, eller mot slutten av spesialisering, oppfordres LIS til å ta eksamen som leder fram til «European Certificate in Medical Genetics and Genomics (ECMGG) Se: ECMGG Home (uems-ecmgg.org)
Læringsmål
Tabell 1: Beskrivelse av læringsmål og tilhørende læringsarena. (P) angir at prosedyrer mågjennomføres for å oppnå kompetansen som læringsmålene krever, se også Tabell 2.
| Læringsmål | Mål | Læringsarena |
| Følge opp pasienter og familier (P) | GEN 001 | STHF |
|
Sent debuterende tilstander – tilhørende prediktiv og presymptomatisk testing (P)
|
GEN 002 | STHF |
| Medfødte utviklingsforstyrrelser – genetisk og klinisk syndromutredning (P) | GEN 003 | STHF |
| Presentasjon av syndrompasienter på møter/konferanser | GEN 004 | STHF |
| Stoffskiftesykdommer – metabolsk utredning (P) | GEN 005 | STHF |
| «Nyfødtscreening» | GEN 006 | STHF |
| Nevrologiske og nevromuskulære tilstander – genetisk utredning (P) | GEN 007 | STHF |
| Arvelige hjerte-karsykdommer –genetisk utredning (P) | GEN 008 | STHF |
| Arvelig kreft – genetisk utredning (P) | GEN 009 | STHF |
| Skjelettdysplasier og bindevevssykdommer – genetisk utredning (P) | GEN 010 | STHF |
| Endokrinologiske tilstander – genetisk utredning (P) | GEN 011 | STHF |
| Sansedefekter – genetisk utredning (P) | GEN 012 | STHF |
| Hematologiske tilstander -- genetisk utredning (P) | GEN 013 | STHF |
| Nyresykdommer – genetisk utredning (P) | GEN 014 | STHF |
| Immunologiske og inflammatoriske tilstander – genetisk utredning (P) | GEN 015 | STHF |
| Sjeldne tilstander – genetisk utredning (P) | GEN 016 | STHF |
| Genetiske tilstander – behandling og terapi | GEN 017 | STHF |
| Personlig anamnese og familie anamnese | GEN 018 | STHF |
| Klinisk dysmorfologiundersøkelse | GEN 019 | STHF |
| Tentative diagnoser – videre utredningsstrategi | GEN 020 | STHF |
| Molekylærgenetiske og cytogenetiske laboratorieundersøkelser i pasientsaker (P) |
GEN 021 | STHF |
| Genetisk veiledning -- kommunikasjon | GEN 022 | STHF |
| Etiske problemstillinger | GEN 023 | STHF |
| Krisereaksjoner og krisehåndtering – genetisk veiledning | GEN 024 | STHF |
| Presentere genetisk forskning av internasjonal standard | GEN 025 | STHF |
| Tverrfaglig teamarbeid – genetiske tilstander | GEN 026 | STHF |
| Genetisk variasjon – spesielt mendelsk arvegang | GEN 027 | STHF |
| Imprintingsykdommer og uniparentale disomier – arvemønster (P) | GEN 028 | STHF |
| Mitokondrielt nedarvede sykdommer – arvemønster (P) | GEN 029 | STHF |
| Mosaikktilstander – arvegang (P) | GEN 030 | STHF |
| Variabel ekspressivitet og inkomplett penetrans | GEN 031 | STHF |
| Genetiske modifiserende faktorer og multifaktorielle tilstander | GEN 032 | STHF |
| Ekspansjonssykdommer - arvegang (P) | GEN 033 | STHF |
| Balanserte strukturelle kromosomavvik – risikoberegning og arvegang (P) | GEN 034 | STHF |
| X-bundet arvemønster - prinsippene bak X-inaktivering (P) | GEN 035 | STHF |
| Cellebiologi | GEN 036 | STHF |
| Molekylærgenetikk | GEN 037 | STHF |
| Loss-of-function som mukasjonsmekanisme | GEN 038 | STHF |
| Gain-of-function som mutasjonsmekanisme | GEN 039 | STHF |
| Dominant-negativ effekt som mutasjonsmekanisme | GEN 040 | STHF |
| Spleisemaskineriet - spleisemutasjon | GEN 041 | STHF |
| Imprinting og epigenetiske mekanismer | GEN 042 | STHF |
| 3D genomstruktur | GEN 043 | STHF |
| Mitokondrielt DNA | GEN 044 | STHF |
| Kopitallsavvik (CNV) (P) | GEN 045 | STHF |
| Strukturelle kopitallsavvik og kromosomfeil | GEN 046 | STHF |
| Beregne gjentagelsesrisiko – autosomal dominant, autosomal recessiv eller Xbundet sykdom |
GEN 047 | STHF |
| Prinsippene for sannsynlighetsregning – én mutasjon påvist | GEN 048 | STHF |
| Genetisk epidemiologi |
GEN 049 |
STHF |
| Populasjonsgenetikk – allelfrekvens og bærerfrekvens | GEN 050 | STHF |
| Genetiske variantdatabaser (P) | GEN 051 | STHF |
| Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi | GEN 052 | STHF |
| Lov om svangerskapsavbrudd | GEN 053 | STHF |
| Prenatal genetisk veiledning – genetisk utredning i svangerskap, fosterdiagnostikk (P) |
GEN 054 | OUS |
| Fosterutvikling, mutagenese og teratogenese | GEN 055 | OUS |
| Fosterdiagnostikk -- genetisk | GEN 056 | OUS |
| Prøvetakingstidspunkter, risikoaspekter og fosterdiagnostiske prosedyrer | GEN 057 | OUS |
| Føtale ultralydundesøkelser – fostermisdannelser og genomiske avvik | GEN 058 | OUS |
| Kommunikasjon med kollegaer og gravide – prenatal diagnostikk (P) | GEN 059 | OUS |
| Prøvetakingsmetoder og prøvematerialer | GEN 060 | OUS |
| Hudbiopsi | GEN 061 | STHF |
| Munnhuleavskrap | GEN 062 | STHF |
| Laboratoriemetoder | GEN 063 | STHF |
| Laboratorieundersøkelser | GEN 064 | STHF |
| Laboratorietekniske spørsmål | GEN 065 | STHF |
| Karyotypering | GEN 066 | STHF |
| FISH-analyse | GEN 067 | STHF |
| Høyoppløselige metoder - kopitallsavvik | GEN 068 | STHF |
| MLPA | GEN 069 | STHF |
| Sanger sekvensering | GEN 070 | STHF |
| Genomisk sekvenseringsteknologi | GEN 071 | STHF |
| Fragmentanalyser og Triplet-primed PCR ekspansjonssykdommer | GEN 072 | STHF |
| DNA-basert trisomitest | GEN 073 | STHF |
| Funksjonelle analyser av gen-ekspresjon | GEN 074 | STHF |
| PCR | GEN 075 | STHF |
| Southern blot analyse | GEN 076 | STHF |
| Dyrkning av cellekultur | GEN 077 | STHF |
| DNA-isolering fra ulike kilder | GEN 078 | STHF |
| Gel elektroforese | GEN 079 | STHF |
| Haplotype – haplotyping | GEN 080 | STHF |
| Cellefritt DNA -- analyse | GEN 081 | STHF |
| Assosiasjonsstudier | GEN 082 | OUS |
| 3D-genomstruktur | GEN 083 | STHF |
| Prøverekvisisjoner – vurdering og bestemme tester (P) | GEN 084 | STHF |
| Hastegrad av analyser (P) | GEN 085 | STHF |
| Kost-nytte verdien av genetiske analyser (P) | GEN 086 | STHF |
| Innhente informasjon om hvor genetiske analyser tilbys (P) | GEN 087 | STHF |
| Utforme forståelige svarapporter (P) | GEN 088 | STHF |
| Usikkerhet ved laboratoriesvar (P) | GEN 089 | STHF |
| Nomenklatur og internasjonale retningslinjer for svarutgivelse (P) | GEN 090 | STHF |
| VOUS (variant av uavklart betydning – kopitall-og enkeltbasenivå (P) | GEN 091 | STHF |
| Presentere oppdatert genetisk kunnskap og forskning | GEN 092 | STHF |
| Internasjonale kontakter | GEN 093 | STHF |
| Internasjonalt samarbeid - saker som grenser mellom diagnostikk og forskning | GEN 094 | STHF |
Godkjenning av læringsmål
LIS registrerer selv gjennomførte læringsaktiviteter i Kompetanseportalen. LIS sender fortløpende læringsmål til vurdering/godkjenning via Kompetanseportalen, etter hvert som LIS ser at læringsaktivitetene for hvert læringsmål er utført. Vurdering av om et læringsmål skal kunne vurderes oppnådd gjøres i evalueringskollegium. Møter arrangeres hver 3. mnd, og deltakere er seksjonsleder, veileder, supervisør(er) og LIS. Evalueringskollegiet ledes av seksjonsleder. Seksjonsleder eller delegert godkjenner er den som godkjenner målene.
Læringsaktiviteter
Se Anbefalte læringsaktiviteter - Helsedirektoratet
Kurs anbefalt av Helsedirektoratet – deltagelse minst én gang – på alle anbefalte kurs:
- Genomisk medisin
- Arvelig kreft
- Formalgenetikk
- Genetisk veiledning og kommunikasjon
- Prenataldiagnostikk og fosterdiagnostisk ultralyd 1. trimester
- Syndromdiagnostikk
- Arvelig hjertesykdom
Andre kurs og konferanser:
- Årlig deltagelse på nasjonalt fagmøte (NSHG/NFMG)
- Deltagelse minst en gang på European Society of Human Genetics (ESHG) årlige konferanse
- andre kurs i regi av ESHG
- Ulike emnekurs som kan bidra til oppnåelse av læringsmål
Læringsaktiviteter og læringsmål som ivaretas helt eller delvis ved annen læringsarena
LIS 3 skal etter to år ved Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark, gjennomføre til sammen 14 måneders tjeneste ved Avdeling for medisinsk genetikk (AMG) ved OUS innen hvert av følgende fagområder:
- Arvelige hjerte-/ karsykdommer (4 måneder)
- Prenataldiagnostikk (4 måneder)
- Arvelig kreft (6 måneder)
Se Tabell 1 ovenfor, under punkt 7a for nærmere beskrivelse av hvilke læringsmål kan oppnås i hvilken læringsarena. Anbefalte antall prosedyrer spesifisert i Tabell 2 nedenfor vil kunne ivaretas ved denne ordningen.
Prosedyrer og læringsmål
Antall oppgitte prosedyrer i Tabell 2 nedenfor er et anbefalt minimumsantall for å oppnå kompetansen som læringsmålene krever (Anbefalte læringsaktiviteter - Helsedirektoratet, sist oppdatert 28.09.2023). Noen LIS vil ha behov for å gjennomføre flere prosedyrer enn minimumsantallet, og noen færre. Det faktiske behovet for den enkelte LIS må vurderes underveis i utdanningsløpet av LIS, veileder og supervisorer. En enkelt veiledningssak teller kun som en veiledning/sak selv om flere pasienter/familiemedlemmer er til stede under veiledningen, og man har flere veiledninger på samme sak.
Tabell 2: Anbefalte minimumsantall prosedyrer for å oppnå kompetansen som læringsmålene krever
|
Prosedyrer |
Antall |
Læringsmål |
|---|---|---|
Veiledningssaker: |
|
|
|
Sent debuterende tilstander (fordelt på flere fagfelt) |
5 |
GEN 002 |
|
Utviklingsforstyrrelser med kognitiv affeksjon + multiple misdannelser og/eller dysmorfologi |
40 |
GEN 003 GEN 021 |
|
Stoffskiftesykdommer |
5 |
GEN 005 |
|
Nevrologiske og nevromuskulære tilstander |
10 |
GEN 007 |
|
Arvelige hjerte-karsykdommer, herunder kardiomyopatier, hjerterytmeforstyrrelser, lipidforstyrrelser og genetisk sykdom som i hovedsak affiserer blodkar. |
25 |
GEN 008 |
|
Arvelig kreft/uspesifisert |
20 |
GEN 009 |
|
Arvelig kreft/sjeldne neoplastiske syndromer |
10 |
GEN 009 |
|
Skjelettdysplasier og bindevevssykdommer |
10 |
GEN 010 |
|
Endokrinologiske tilstander |
5 |
GEN 011 |
|
Sansedefekter, herunder høretap, synsforstyrrelser og utviklingsforstyrrelser av øret og øyet |
10 |
GEN 012 |
|
Hematologiske tilstander |
4 |
GEN 013 |
|
Nyresykdommer |
5 |
GEN 014 |
|
Immunologiske og inflammatoriske tilstander |
2 |
GEN 015 |
|
Sjeldne tilstander. For eksempel genetiske hudsykdommer, gastrointestinale lidelser, lungelidelser, immunsvikt. |
10 |
GEN 016 |
|
Arvegang ved ekspansjonssykdommer. Antisipasjon, for eksempel ved dystrofia myotonika, fragil X, Friedreich, Huntington med mer. |
5 |
GEN 033 |
|
Arvemønster ved imprintingssykdommer og uniparentale disomier |
5 |
GEN 028 |
|
Arvemønster ved mitokondrielt nedarvede sykdommer |
1 |
GEN 029 |
|
Arvegang ved mosaikktilstander |
2 |
GEN 030 |
|
Arvegang ved balanserte strukturelle kromosomavvik |
5 |
GEN 034 |
|
Alle typer X-bundet arvemønster, X-inaktivering Herunder skjevt X-inaktiveringsmønster hos hhv affisert og frisk kvinne. |
5 |
GEN 035 |
|
Større og mindre strukturelle kopitallsavvik Eksempler: Delesjoner, duplikasjoner, translokasjoner, inversjoner, insersjoner, komplekse avvik, trisomier og monosomier, mosaikktilstander, uniparentale disomier, kromotripsis. |
20 |
GEN 045 |
|
Prenatal genetisk veiledning, unntatt aldersindikasjon. Minimum 5 av disse må være om preimplantasjonsdiagnostikk/preimplantasjons genetisk testing. |
40 |
GEN 054 GEN 057 GEN 060 |
|
Uspesifiserte genetisk veiledninger unntatt PND-aldersindikasjon og hyppige kreftsykdommer |
156 |
GEN 001 |
|
|
|
|
Laboratorietjeneste: |
|
|
|
Mottak og vurdering av prøver/rekvisisjoner |
400 |
GEN 085 GEN 086 GEN 087 GEN 088 |
|
Vurdering og utsvar av molekylærgenetiske analyser med avvikende resultat, fordelt over ulike analyser |
180 |
GEN 089 GEN 090 GEN 091 GEN 092 GEN 051 |
|
Vurdering og utsvar av prøver med avvikende funn ved hjelp av lysmikroskopisk kromosomanalyse |
20 |
GEN 089 GEN 091 |
Se punkt 6 ovenfor for spesifikasjon av hvordan minste krav på 90 minutter teoretisk undervisning ukentlig oppfylles.
Se: Felles kompetansemål - Helsedirektoratet
Gjennom det daglige arbeidet vil felles kompetansemål som har fokus på blant annet etikk, kommunikasjon, forskningsforståelse, brukermedvirkning, kvalitetsforbedringsarbeid og samhandling med kollegaer og pasienter/klienter kunne oppnås. HR-avdelingen ved STHF organiserer undervisning knyttet til felles læringsaktiviteter i felles kompetansemål for både LIS 1, 2 og 3.
Fra 2020 er det etablert et nasjonalt råd i medisinsk genetikk, bestående av utdanningsansvarlige overleger fra de ulike helseregionene. Seksjon for medisinsk genetikk ved STHF vil være representert.
Internt utdanningsutvalg består av seksjonsleder, utdanningsansvarlig overlege og LIS, og ledes av utdanningsansvarlig overlege.
Seksjon for medisinsk genetikk har en egen forskningsgruppe bestående av leger, stipendiater, molekylærgenetikere, sivilingeniører og bioinformatikere. To av overlegene, og ytterligere fem av gruppemedlemmene, har doktorgrad. Gruppen har høy akademisk kompetanse innenfor både molekylærgenetikk og klinisk genetikk, og publiserer cirka 10 forskningsartikler per år i internasjonale fagfellevurderte tidsskrifter. Flere i gruppen har vært hoved- og medveileder for stipendiater. Seksjonen oppmuntrer LIS til å delta i forskningsgruppen og stiller til rådighet relevante veiledningsressurser, med mål om minimum ett medforfatterskap ved vitenskapelig publisering.
Vi forventer at LIS deltar på det årlige nasjonale fagmøtet i humangenetikk (NSHG) og/eller ved European Society of Human Genetics (ESHG) sin årlige konferanse, der de vil få innblikk i forskningsfronten i medisinsk genetikk. LIS skal også delta på og presentere minst ett av sine egne pasientkasus på nasjonalt eller internasjonalt syndromdiagnostikkmøte.
Utdanningsplanen oppdateres/revideres årlig. Utdanningsutvalget, ledet av utdanningsansvarlig overlege, har ansvar for gjennomføringen. Det avholdes minimum to møter i utdanningsutvalget pr. år for planlegging og evaluering av læringsaktivitetene der også LIS oppfordres til å komme med innspill. Tilbakemeldinger fra spesialitetskomiteen følges opp i møter i utdanningsutvalget.
Utdanningsansvarlig overlege Charlotte von der Lippe og seksjonsleder Camilla F. Skjelbred
Utarbeidet desember 2023, sist oppdatert juli 2026