2021 - STHF-forskere samlet 12 personer med hittil ubeskrevet syndrom forårsaket av feil i ZBTB7A-genet

Prosjektet begynte, som det så ofte gjør med ultrasjeldne syndromer, med én person, en jente hvor vi fant en ny-oppstått forandring i ZBTB7A-genet. Foreldrene ønsket sterkt å vite årsaken til hennes utviklingsavvik og særegne helseproblemer. Gjennom internasjonalt samarbeid samlet vi inn data om 12 personer fra flere ulike land som alle hadde feil i ZBTB7A-genet. Dermed kunne vi beskrive et nytt svært sjeldent og distinkt syndrom. 

Syndromet kjennetegnes av generelt forsinket utvikling / utviklingshemming, stort hode og et litt endret blodbilde (relativ høy andel føtalt hemoglobin etter første leveår). Overvekst av lymfatisk vev i svelget («mandler og falske mandler») er typisk for syndromet. I noen tilfeller fører overveksten til alvorlige pustevansker, og en av ungdommene var operert hele 17 ganger for å sikre frie luftveier.

Flere personer vil trolig bli diagnostisert med dette sjeldne syndromet etter at det tilhørende genet nå har blitt identifisert. Studien har praktiske konsekvenser for oppfølging av personer med ZBTB7A-genfeil og bidrar til økt kunnskap om hvordan genet er involvert i kroppens utvikling og funksjon. Sist men ikke minst, familier med medlemmer med dette nye og svært sjeldne syndromet kan ha kontakt med hverandre via for eksempel lukkede diagnosespesifikke Facebook-grupper. 

Vi er takknemlige for et godt samarbeid med de involverte familiene og med alle kollegaer i inn- og utland.