Pathogenic XPO1 variants cause a dominant neurodevelopmental disorder
2025 Forskere fra Sykehuset Telemark bidrar til å vise at XPO1 er et nytt gen som kan forårsake nevroutviklingsforstyrrelse.
van Oirsouw ASE,..von der Lippe C, Tveten K, Jortveit M, Holla ØL,.. et.al. Genet Med.. 2025 Nov;27(11):101555.
XPO1 koder for exportin-1, et protein som styrer transport av molekyler mellom cellekjernen og cytoplasma. Det spiller også en viktig rolle i celledelingen når DNA skal fordeles mellom de to nye cellene. Denne studien omfatter 22 personer med nyoppståtte (de novo) varianter i XPO1. Mange av dem hadde symptomer tegn som psykisk utviklingshemming, forsinket språkutvikling, karakteristiske ansiktstrekk, forsinket motorisk utvikling og lite hode.
Forskerne brukte bl.a. 3D modellering av proteinstruktur og bananfluer (Drosophila) for å undersøke genets funksjon. Når XPO1 ble slått av i bananfluens nerveceller, oppsto utviklingsforsinkelser og svekket læringsevne, noe som understreker genets betydning for hjernens utvikling. Dette gir ny innsikt i genetiske årsaker til nevroutviklingsforstyrrelser og øker forståelsen av XPO1 sin normale funksjon i mennesker.
Øystein Lunde Holla