Genome Wide Association Analyses in Family Triads and Dyads Following Assisted Reproductive Technology
2025 Genome Wide Association Analyses in Family Triads and Dyads Following Assisted Reproductive Technology
Skodvin SN, Gjessing HK, Jugessur A, Romanowska J, Havdahl A, Håberg SE, Hanevik HI, Lyle R, Lie RT, Gjerdevik M Genetic epidemiology. 2025 Jun 2;49(5):e70011
Ufrivillig barnløshet er ofte forårsaket av bakenforliggende sykdom slik som endometriose, sjeldne menstruasjoner eller redusert sædkvalitet.
Imidlertid finner legene ingen årsak til ufrivillig barnløshet i omtrent 30% av tilfellene, og forskere har lurt på om det er genetiske faktorer innad i paret som da kan ligge bak. Med andre ord at kvinnen og mannen hver for seg ikke har noen sykdom som gir ufrivillig barnløshet, men at de to i kombinasjon ikke klarer å bli gravide uten prøverør.
For å komme videre i dette spørsmålet har Siri Skodvin og hennes medarbeidere, blant andre Hans Ivar Hanevik ved Sykehuset Telemark, sett på om noen genvarianter øker, eller senker, sjansen for at et befruktet egg fester seg i livmoren og overlever tidlig svangerskap. Forskerne brukte genetisk informasjon fra 1 336 familier i den norske Mor-far-barn undersøkelsen (MoBa) der barnet er født etter prøverør og fra kontroller der barnet ble født etter samleie.
De analyserte genene til barn, mødre og fedre (enten hele triader eller mor–barn og far–barn-dyader) og brukte en statistisk metode som ser på hvilke genvarianter barnet arvet, og hvordan dette henger sammen med overlevelse tidlig i svangerskapet. Forskerne fant at enkelte genvarianter hos barnet (fostereffekter) var koblet til høyere sjanse for overlevelse i tidlig svangerskap. Disse variantene befant seg i spesifikke områder av genomet (bl.a. CXXC4-AS1, OPCML og DYNLRB2-AS1). Slike funn ble ikke gjort hos barn som var unnfanget uten ART, noe som tyder på at funnene handler om selve prøverørsbehandlingen og ikke naturlig genetisk variasjon. Tolkningen er at prøverørsbehandling kan påvirke hvilke genvarianter som «slipper gjennom» i tidlig utvikling, og dermed hvilke gener som faktisk blir overført til barnet. Studien viser at det kan finnes genetisk seleksjon tidlig i fosterutviklingen.
Dette er spennende funn, men vi må huske at studien har et relativt lite utvalg, og den sier ikke noe om hvordan disse genvariantene påvirker barnets helse på lengre sikt. Det trengs mer forskning for å bekrefte funnene.
Hans Ivar Hanevik
Doi: 10.1002/gepi.70011