2025 Ny kunnskap om Gorlins syndrom i Norge

En ny norsk studie har for første gang kartlagt Gorlins syndrom i Norge. Studien gir viktig kunnskap om hvilke helseplager som er vanlige ved tilstanden, og om hvordan genetiske forandringer henger sammen med sykdomsbildet.

En sjelden genetisk tilstand

Gorlins syndrom, også kalt basalcellenevus syndrom, er en sjelden genetisk tilstand. Den kan arves fra en forelder eller oppstå tilfeldig. Tilstanden forekommer hos omtrent 2 av 100 000 personer. De fleste som har Gorlins syndrom utvikler en type hudkreft kalt basalcellekreft. Noen får basalcellekreft allerede i barne- eller ungdomsalder. Mange får også kjevecyster, og en del har forandringer i skjelettet og øynene. I tillegg kan enkelte ha andre helseplager.

I de fleste tilfeller skyldes Gorlins syndrom en forandring (genfeil) PTCH1-genet. Det har vært lite kunnskap om hvordan ulike genfeil påvirker hvilke helseplager den enkelte får, og det har tidligere ikke vært gjennomført forskning på Gorlins syndrom i Norge.

Første norske kartlegging

Målet med studien var å identifisere alle personer med Gorlins syndrom i Norge og beskrive helseplager og genetiske forandringer. Deltakerne ble intervjuet og undersøkt, og det ble samlet informasjon fra medisinske journaler, røntgenbilder og genetiske analyser. Totalt 109 personer ble identifisert, hvorav 103 samtykket til å delta i studien. Nesten alle hadde en forandring i PTCH1-genet, og vi identifiserte totalt 21 forandringer som ikke tidligere har vært beskrevet.

Store variasjoner i helseplager

Studien viste stor variasjon i hvilke helseplager personer med Gorlins syndrom har. De fleste hadde hatt minst ett tilfelle av basalcellekreft, men alderen ved første krefttilfelle varierte betydelig, fra barne- og ungdomsårene til godt voksen alder. I tillegg var det variasjon i antall tilfeller av basalcellekreft hos hver enkelt, fra ett enkelt tilfelle til over tusen hos enkelte.

Flertallet hadde hatt minst én kjevecyste, og mange hadde forandringer i øyne og skjelett.

I tillegg viste studien at epilepsi og autisme forekom oftere hos personer med Gorlins syndrom enn i den generelle norske befolkningen. Et viktig funn var at det ikke var økt risiko for andre typer hudkreft enn basalcellekreft.

Sammenheng mellom feil i PTCH1-genet og symptomer

Studien viste at typen genfeil i liten grad kunne forutsi hvem som fikk mange tilfeller av basalcellekreft eller andre helseplager. Ett unntak var personer med genfeil i en bestemt del av PTCH1-genet kalt ekson 1. Ingen av disse hadde hatt basalcellekreft eller kjevecyster.

Betydning for behandling og oppfølging

Studien gir ny og viktig kunnskap om Gorlins syndrom i Norge. Funnene kan bidra til bedre behandling og oppfølging av personer med tilstanden, og foreslår forbedrede behandlings- og oppfølgingsrutiner.

Charlotte von der Lippe

Link PubMed

Doi: 10.1093/bjd/ljaf413