Healthcare needs, care use and health status outcomes in adults with Bardet-Biedl syndrome: a cross-sectional study in Norway.
2025 Personer med Bardet-Biedl syndrom får ikke nok hjelp
Rustad CF, Bragadottir R, Nordgarden H, Miller JUU, Weedon-Fekjær MS, Arfa S, Åsten PM, Tveten K, von der Lippe C, Sigurdardottir S. BMJ Open. 2025 Apr 22;15(4):e095986
Personer med sjeldne diagnoser får ofte ikke den helhetlige helsehjelpen og støtten de trenger. Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en slik diagnose. Diagnosen innebærer ofte alvorlig synssvekkelse, betydelig overvekt, høyt blodtrykk, diabetes, og av og til nyresvikt. Dette fører til alvorlige problemer i dagliglivet og store helsebehov.
Studien avdekker mangler i helsehjelpen
Denne studien undersøkt helsebehovene til voksne med BBS. Det ble brukt et validert skåringsverktøy for å kartlegge hjelpe- og helsebehov hos voksne med BBS på tvers av medisinske spesialiteter og ulike profesjoner. I tillegg ble medisinsk helsetilstand og funksjonsstatus vurdert i studien på en helthetlig måte, inkludert fysisk helse, emosjonell helse og sosial helse.
Studien viser at det er et stort gap mellom den hjelpen som gis og den hjelpen deltakerne faktisk trenger. Mange får for lite oppfølging innen rehabilitering og sosial støtte.
Deltakerne fortalte om store utfordringer
Tretti voksne med BBS deltok i studien. Alle hadde behov for mer helsehjelp. Hele 83 prosent manglet helsehjelp innen rehabilitering, og 63 prosent trengte mer sosial støtte. Mange hadde dårlig fysisk funksjon og balanseproblemer. Selv om de kunne gå, klarte de kanskje ikke å reise seg uten hjelp, eller gå uten støtte. Flere var bundet til hjemmet og følte seg sosialt isolert. Mange av deltakerne oppga at de hadde dårligere helse enn folk flest.
Behandlingen må tilpasses den enkelte
Helsepersonell må se hele mennesket og tenke mer helhetlig. Vi må bane vei for mer helhetlig helsehjelp som tar utgangspunkt i den enkeltes samlede behov. For voksne med BBS betyr det bedre oppfølging av både fysisk og psykisk helse. En biopsykososial tilnærming – som ser kropp, psyke og sosiale forhold i sammenheng – er den beste modellen for å planlegge behandling. Det er store forskjeller mellom personer med BBS, og denne variasjonen må tas med i vurderingen når man planlegger oppfølging og tiltak.
Cecilie Fremstad Rustad
Doi: 10.1136/bmjopen-2024-095986