2026 Voksne med Bardet-Biedl syndrom har dårligere fysisk og sosial livskvalitet enn folk flest, og de som nylig har hatt depresjon strever mer med regulering av atferd og emosjoner i hverdagen

Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en sjelden, arvelig tilstand som påvirker syn, vekt, flere forskjellige organsystemer og hverdagslivet. Denne studien undersøkte hvordan voksne med BBS opplevde hverdagen på tre områder: helserelatert livskvalitet, evnen til å regulere atferd og emosjoner i hverdagen (eksekutive funksjoner) og forholdet til mat og spising.

Tretti voksne med BBS deltok i studien. Alle deltagerne hadde nedsatt syn på grunn av en øyesykdom som heter retinitis pigmentosa, og derfor ble spørreskjemaene lest høyt for dem. Over halvparten (21 av 30) fortalte at de hadde lærevansker. Seks av deltagerne hadde opplevd depresjon det siste året.

Mange opplevde at helse begrenser hverdagen

Sammenlignet med folk flest rapporterte voksne med BBS redusert helserelatert livskvalitet når det gjaldt fysisk funksjon, generell helse og sosial funksjon. De opplevde at helseproblemene gikk ut over det sosiale livet. En av fem opplevde så store fysiske plager at det ble vurdert som klinisk bekymringsfullt.

Regulering av atferd og emosjoner var særlig vanskelig for dem som hadde hatt depresjon

Når vi så på gruppen samlet, ble det ikke avdekket vansker med regulering av atferd og emosjoner i hverdagen. Derimot ble det funnet merkbart mer vansker med dette blant de seks som hadde hatt depresjon det siste året. Det så derfor ut til at kognitive vansker i hverdagen hang tett sammen med depresjon heller enn å være en generell utfordring for voksne med BBS.

Ukontrollert spising ble ikke avdekket, men spørreskjemaet har begrensninger

Det ble ikke rapportert om ukontrollert spising i gruppen. Fra internasjonal forskning vet vi at mange med BBS opplever overdreven sultfølelse og har vanskelig for å kjenne seg mette, noe som kalles hyperfagi. Det at vi ikke fant dette, kan ha sammenheng med at spørreskjemaet ikke er utformet spesifikt for å avdekke hyperfagi. Det vi derimot fant, var at halvparten bevisst prøvde å kontroller hva og hvor mye de spiste.

Hva betyr dette for klinisk praksis

Funnene viste at voksne med BBS trenger mer enn bare medisinsk oppfølging.  Sosial situasjon, psykisk helse, kosthold og spiseadferd bør være en del av oppfølgingen. Et godt tilbud i multidisiplinær klinikk bør derfor inkludere psykolog, sosialarbeider og ernæringsfysiolog, i tillegg til leger og annet helsepersonell.

Cecilie Fremstad Rustad

Link PubMed

Doi: 10.1002/ajmg.a.70197