2026 Lovende behandling av Kosaki- og Penttinen syndrom – ultra sjeldne genetiske syndromer
34. Jost C, Mussa A, Kurtz JE, Gokhul A, Nordgren A, Kalantari S, Carli D, Gazzin A, Isella C, Medico E, Cassisa A, Cantarella D, Naicker T, Chateau A, Demoulin JB, Herold N, Bouhatous YM, Mirakovska L, Maurer A, Gaumet T, Wenger T, Iznardo H, Baselga E, Mascaro JM, Bredrup C, Kildal OA, Gladkauskas T, Rustad CF, Svinvik IV, Pond D, Schaefer E, Luu M, Bardou M, Faivre L; European journal of human genetics : EJHG. 2026 Oct;34(10):1454-1464.
Kosaki overvekst syndrom og Penttinen syndrom (KOGS/PS) er svært sjeldne syndromer som initialt ble beskrevet som to forskjellige tilstander. De skyldes genfeil i det samme genet og kan sees på som tilstander med glidende overganger med ulike sykdomsuttrykk. Det første tilfelle av Kosaki overvekst syndrom ble beskrevet i 2011 av Kosaki og kollegaer. I 2015 ble den genetiske årsaken identifisert.
KOGS/PS skyldes genfeil i et gen som heter PDGFRB. Dette genet er viktig for styring av cellers vekst. Genfeilen gjør at et protein som styrer cellenes vekst, blir for aktivt. Tilstandene kan arte seg veldig forskjellig fra person til person. Per 2017 var det beskrevet i alt 26 tilfeller i hele verden, inkludert Norge.
I denne artikkelen er 4 tidligere kjente tilfeller av KOGS/PS og 4 nye tilfeller rapportert etter forsøksvis behandling med medisiner som vanligvis brukes mot kreft og blodsykdommer, tyrokinasehemmende medisin (imatinib, dasatanib, sunitinib). Resultatene har så langt vært lovende, men det er behov for mer forskning for å vite hvor godt og hvor lenge behandlingen virker.
Geir Hoff og Cecilie F. Rustad