2026 Ny forskning avdekker viktige funn om livskvalitet, angst og eksekutive vansker hos individer med Gorlins syndrom
38. Brandtzæg KH, von der Lippe C, Almdahl IS, Rossow A, Falk RS, Gjersvik P, Hortemo KH, Sigurdardottir S; 2026 Aug 11:106:0335. Acta dermato-venereologica.
En nylig publisert studie avdekker redusert livskvalitet og økt forekomst av angstsymptomer og kognitive symptomer blant voksne med Gorlins syndrom i Norge. Funnene understreker viktigheten av systematisk kartlegging av psykisk helse i oppfølgingen av denne pasientgruppen.
Gorlins syndrom, også kjent som basalcelle nevus syndrom, er en sjelden genetisk tilstand som gir betydelig økt risiko for å utvikle en type hudkreft kalt basalcellekreft. Mange utvikler kjevecyster og en del har medfødte forandringer i skjelettet og øynene, samt plager fra andre organsystemer. Til tross for den brede symptombyrden, har forskning på livskvalitet, psykisk helse og kognitiv funksjon vært begrenset, og det har vært mange ubesvarte spørsmål.
Med denne studien ønsket forskerne å kartlegge livskvalitet blant voksne med Gorlins syndrom, identifisere faktorer som var assosiert med livskvalitet og utforske symptomer på angst og depresjon, fatigue, smerte og eksekutive funksjoner (for eksempel redusert evne til å planlegge og gjøre flere oppgaver samtidig).
Fra 2021 til 2024 deltok 62 voksne (18 år eller eldre) med Gorlins syndrom fra hele Norge i studien. Deltakerne svarte på fem validerte spørreskjemaer som kartla selvrapportert livskvalitet, symptomer på angst og depresjon, fatigue, smerter og eksekutive funksjoner. I tillegg ble utvalgte data hentet fra det samtykkebasert registeret DermaReg. Statistiske analyser ble brukt for å sammenlikne gruppen med Gorlins syndrom med den generelle norske befolkningen, og for å identifisere faktorer som var assosiert med livskvalitet.
Studien avdekket at voksne med Gorlins syndrom rapporterte dårligere livskvalitet sammenliknet med normalbefolkningen, og nesten en fjerdedel (14/62 individer, 24%) rapporterte symptomer på angst. På seks av ni subskalaer var andelen med eksekutive vansker høyere blant deltagerne med Gorlins syndrom sammenliknet med normalbefolkningen.
De som rapporterte mest angstsymtomer og eksekutive vansker, hadde dårligere mental livskvalitet. De som var i jobb eller under utdanning hadde bedre fysisk og mental livskvalitet enn de som ikke var det.
Funnene understreker at psykiske symptomer er et viktig aspekt ved Gorlins syndrom, men at dette ofte overses. For å kunne identifisere de som strever og iverksette raske og målrettede tiltak, anbefaler forfatterne at angstsymptomer og eksekutive funksjoner kartlegges som en del av den kliniske oppfølgingen av voksne med Gorlins syndrom.
Charlotte von der Lippe