2026 Sykdomsforløpet ved RFC1-relatert CANVAS i en norsk kohort

CANVAS er en sjelden nevrologisk sykdom som gir balansevansker, nerveskade og svikt i balanseorganene i det indre øret. Sykdommen skyldes oftest en DNA-repetisjon RFC1-genet, Denne studien beskriver kliniske og genetiske funn hos en norsk pasientkohort med genetisk bekreftet RFC1-relatert sykdom.

Studien omfattet 162 personer med sent debuterende ataksi, hvorav 44 hadde sykdomsgivende RFC1-ekspansjoner. Totalt 33 pasienter gjennomgikk en detaljert klinisk vurdering. Gjennomsnittsalderen ved debut av nevrologiske symptomer var rundt 50 år. Nesten alle pasientene utviklet den klassiske CANVAS-triaden bestående av cerebellar ataksi, sensorisk nevropati og vestibulær svikt.

Et viktig funn var at kronisk hoste forekom hos tilnærmet alle pasienter og oppstod ofte mange år før de første nevrologiske symptomene. Det ble også vist at talevansker, svelgevansker og symptomer fra det autonome nervesystemet er vanlige ved sykdommen. I tillegg ble dystoni i armer eller ben observert hos enkelte pasienter, noe som utvider sykdomsbildet sammenlignet med tidligere beskrivelser.

Studien viste videre at sykdomsgivende RFC1-ekspansjoner er relativt vanlige i den norske befolkningen, med en estimert bærerfrekvens på omtrent 1 av 50 personer. Det ble også identifisert en pasient med en sykdomsgivende ekspansjon kombinert med en ny sekvensvariant i RFC1-genet, noe som bidrar til økt forståelse av de genetiske mekanismene bak sykdommen.  

Resultatene gir viktig ny kunnskap om det langsiktige sykdomsforløpet ved RFC1-relatert sykdom og understreker at tilstanden ofte påvirker flere organsystemer enn tidligere antatt. Denne kunnskapen kan bidra til tidligere diagnostikk, bedre oppfølging av pasienter og økt forståelse av en sannsynlig underdiagnostisert årsak til sent debuterende ataksi.

Helle Høyer

Link artikkel

Doi: 10.1155/ane/6613732