GAIN-studien

Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose

Formålet med denne observasjonsstudien er å bedre kunnskapen om genetiske årsaker til  amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i Norge.

Om studien

Formålet med dette forskningsprosjektet er å bedre kunnskapen om genetiske årsaker til  ALS i Norge. Dette vil bedre mulighetene for at norske pasienter med ALS i fremtiden får en behandling som er mest mulig persontilpasset. Det vil også bedre muligheten for studier av sykdomsmekanismer.

Hvem kan delta?

Alle pasienter med bekreftet ALS diagnose som får oppfølging ved et norsk sykehus kan være med i studien. Ved ønske om deltakelse i GAIN studien, ber vi deg kontakte din behandlende nevrolog ved ditt lokale sykehus. Eventuelt kan prosjektleder kontaktes.

Hva innebærer studien?

Studien innebærer at det tas en blodprøve fra en vene i armen og at du svarer på et kort spørreskjema. I prosjektet vil vi innhente og registrere opplysninger om deg. Dette inkluderer relevante opplysninger fra din pasientjournal, slik som alder ved sykdomsdebut, hvilke symptomer sykdommen startet med og hvordan sykdommen senere har utviklet seg, familiehistorie, behandling, og resultater av laboratorietester som er utført. Blodprøven og dine opplysninger vil bli sendt til seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark. Blodprøven undersøker vi med en genetisk analyse for å se om vi kan finne genetiske markører som gir økt disposisjon for å kunne utvikle ALS. Resultatene fra de genetiske analysene vil bli sammenstilt med kliniske opplysninger for å se om vi finner en sammenheng mellom genetiske markører og kliniske symptomer. Spørreskjemaet inkluderer informasjon om din familiehistorie ettersom dette noen ganger ikke noteres i journal. Samtidig vil vi be deg oppgi høyeste utførte utdanning, yrke ved symptomdebut og sivilstatus. Dette fordi vi senere planlegger å studere sosialøkonomi i relasjon til genetiske risikofaktorer.

Vær oppmerksom

Studien innebærer ingen direkte fordeler eller ulemper for deg som pasient.
Resultatene av forskningsprosjektet kan imidlertid føre til økt innsikt i hvilke genetiske faktorer som fører til ALS. Dette kan i fremtiden kanskje bidra til å legge forholdene til rette for bedre behandling av sykdommen og studier av årsaksmekanismer. 
Deltakelse i studien gir mulighet for tilbakeføring av resultater fra de genetiske analysene. For enkelte pasienter vil man kunne finne den genetiske årsaken til sykdommen som bekrefter den kliniske ALS diagnosen. Det påpekes imidlertid at studien ikke har behandlingsmessig konsekvens selv om man avdekker en genetisk årsak.



Kontaktinformasjon

Prosjektleder: Helle Høyer
Seksjon for medisinsk genetikk
Sykehuset Telemark HF
Epost: helle.hoyer@sthf.no 
Tlf: 35003146

Din behandlende nevrolog ved ditt lokale sykehus kan også kontaktes for informasjon og studien.




Fant du det du lette etter?