Gratulerer med doktorgraden, Camilla Novy!

Doktorgraden har tittelen Identification of genetic risk factors in amyotrophic lateral sclerosis in Norway.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en alvorlig sykdom som angriper nervecellene som styrer musklene. Forskerne har fortsatt ikke alle svar på hvorfor sykdommen oppstår.

Novys doktorstudie omfattet genetiske data fra 605 norske ALS-pasienter. Blant dem ble det funnet sykdomsgivende genvarianter hos om lag 16 prosent av pasientene. Resten av tilfellene forklarer hun som et puslespill, og det er disse brikkene forskerne prøver å sette sammen.

– Vi er helt i startgropen når det gjelder å forstå alle de genetiske årsakene til ALS. Også pasienter uten kjent familiehistorie kan ha genetiske årsaker til sykdommen. Disse tilfellene kaller vi sporadiske tilfeller, og funnene fra doktorgraden støtter derfor at alle ALS-pasienter bør få informasjon om muligheten for gentesting, sier Novy.

I doktorgraden er det blant annet forsket på genet UNC13A, som ser ut til å være en risikofaktor for ALS. Genvarianten er relativt vanlig i befolkningen og kan ikke forklare hvorfor noen utvikler sykdommen alene.

– Men hos ALS-pasienter ser det ut til at et protein som vanligvis er viktig for UNC13A, mangler. Det kan ha betydning for hvordan sykdommen utvikler seg, sier hun.

Doktorgraden til Camilla Novy er en del av GAIN-studien, en nasjonal studie om genetiske årsaker til ALS.

GAIN-studien ledes av Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark. Pasienter med klinisk bekreftet ALS blir rekruttert fra ulike sykehus i Norge, og genetiske analyser av blodprøvene blir utført ved Sykehuset Telemark.

– Vi tror ikke det finnes én enkelt forklaring på ALS. For mange pasienter er det sannsynligvis flere genetiske faktorer som virker sammen, sier Novy.

Hun brenner for fagfeltet og er glad for å kunne fortsette forskningen etter doktorgraden.

– ALS er en svært alvorlig sykdom som det er viktig å forske mer på, og vi ønsker å gjøre alt vi kan for å hjelpe denne pasientgruppen, sier hun.

Her trekker Camilla Novy fram prosjektleder Helle Høyer og resten av forskningsmiljøet rundt GAIN-studien som viktige bidragsytere.

Det samme gjør forskningssjef ved Sykehuset Telemark, Hege Kersten.

- Medisinsk genetikk har utmerket seg som et fremoverlent forskningsmiljø både nasjonalt og internasjonalt. Det er imponerende hva de har klart å bygge opp rundt ALS-forskningen, mye takket være engasjementet til Helle Høyer, som er initiativtaker og prosjektleder for GAIN-studien. To flotte og viktige doktorgradsprosjekter, begge finansiert av Sykehuset Telemark, har gitt oss ny kunnskap om ALS, og Camilla gjennomførte nylig disputasen med glans, sier Kersten og fortsetter:

- Flere nye prosjekter er allerede startet opp, så utviklingen fortsetter. Helle Høyer leder fortsatt prosjektene og har velfortjent blitt tildelt et professorat ved Det medisinsk fakultet, Universitetet i Oslo. Vi er stolte av satsingen på dette forskningsmiljøet og gratulerer Camilla Novy med den nye doktorgraden.

Som postdoktor vil Camilla fortsette forskningen på ALS. Her skal hun blant annet undersøke familier der flere er rammet av ALS uten at dagens genetiske undersøkelser har funnet en forklaring. Hun vil også undersøke yngre pasienter, fordi genetiske årsaker kan forklare sykdommen hos flere av dem.