Grafisk brukergrensesnitt

GAIN-studien

​​GAIN-studien er en studie om genetiske årsaker til amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i Norge, og er et underprosjekt tilknyttet Nevrogenetikk-forskningsgruppe.

​Se informasjo​​​​​​n om Nevrogenetikk-forskningsgruppe

 





    GAIN-studien er en nasjonal studie der pasienter med klinisk bekreftet ALS blir rekruttert fra ulike sykehus i Norge. Alle sykehus i Norge som behandler ALS pasienter har takket ja til å inkludere pasienter i studien. Studien rekrutterer aktivt. 

    Formålet med dette forskningsprosjektet er å bedre kunnskapen om genetiske årsaker til ALS i Norge. Dette vil i fremtiden kunne gi norske pasienter med ALS en bedre og mer persontilpasset behandling, og danne grunnlag for nye studier av sykdomsmekanismer.

    Genetisk analyse av blodprøvene blir utført ved Sykehuset Telemark.

    Målet med studien

    • Kartlegge forekomsten av ulike ALS gener i Norge
    • Identifisere nye ALS gener
    • Identifisere risikovarianter for ALS
    • Utføre funksjonelle studier av nye gener og mutasjoner for å kartlegge sykdomsmekanismer
    • Utføre stamcellestudier på celler med spesifikk genetisk signatur for å kartlegge sykdomsmekanismer
    • Bidra med genetisk kunnskap på ALS til Neuro-SysMed, klinisk behandlingssenter rettet mot ALS på Haukeland
    • Bidra med genetisk kunnskap på ALS inn mot epidemiologisk ALS forskning på Akershus Universitetssykehus

    Studien er finansiert med midler fra pasientforeningen ALS Norge, Sykehuset Telemark og Helse Sør-Øst.

    Forskningsgruppen er medlem av ENCALS – European Network to Cure ALS

    Tidslinje

    Alle pasienter med bekreftet ALS diagnose kan være med i studien.
    Ved ønske om deltakelse i GAIN studien, ber vi deg kontakte din behandlende nevrolog ved ditt lokale sykehus. Eventuelt kan prosjektleder Helle Høyer kontaktes.

    Studien innebærer at det tas en blodprøve fra en vene i armen og at du svarer på et kort spørreskjema.
    I prosjektet vil vi innhente og registrere opplysninger om deg. Dette inkluderer relevante opplysninger fra din pasientjournal, slik som alder ved sykdomsdebut, hvilke symptomer sykdommen startet med og hvordan sykdommen senere har utviklet seg, familiehistorie, behandling, og resultater av laboratorietester som er utført. Denne informasjonen ønsker vi slik at vi lettere kan tolke de genetiske variantene vi finner og skille eventuelle unormale varianter fra normalvariasjon.
    Spørreskjemaet inkluderer informasjon om din familiehistorie ettersom dette noen ganger ikke noteres i journal. Samtidig vil vi be deg oppgi høyeste utførte utdanning, yrke ved symptomdebut og sivilstatus. Dette fordi vi senere planlegger å studere sosialøkonomi i relasjon til genetiske risikofaktorer.

    Blodprøver, klinisk informasjon og spørreskjema blir sendt til Sykehuset Telemark for videre analyse.

    Deltakelse i studien gir mulighet for tilbakeføring av resultater fra de genetiske analysene hvis dette er ønskelig. For enkelte pasienter vil man kunne finne den genetiske årsaken til sykdommen som bekrefter den kliniske ALS diagnosen. Det påpekes imidlertid at studien ikke har behandlingsmessig konsekvens selv om man avdekker en genetisk årsak.

    Se informasjonsskriv

    1. Olsen CG, Busk ØL, Aanjesen TN, Alstadhaug KB, Bjørnå IK, Braathen GJ, Breivik KL, Demic N, Flemmen HØ, Hallerstig E, HogenEsch I, Holla ØL, Jøntvedt AB, Kampman MT, Kleveland G, Kvernmo HB, Ljøstad U, Maniaol A, Morsund ÅH, Nakken O, Novy C, Rekand T, Schlüter K, Schuler S, Tveten K, Tysnes OB, Holmøy T, Høyer H. Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Norway - a 2-year population based study. Neuroepidemiology. 2022 May 16.

      Forskningsartikkel: Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Norway - a 2-year population based study - PubMed (nih.gov)
      Sammendrag på norsk: 2022 - Identifisering av genetiske årsaker til amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i Norge. - Sykehuset Telemark (sthf.no)

    2. Kliest T, van Eijk RPA MD, Al-Chalabi A, Albanese A, Andersen PM, Amador M, Bråthen G, Brunaud-Danel V, Brylev L, Camu W, De Carvalho M, Cereda C, Cetin H, Chaverri D, Chio A, Corcia P, Couratier P, De Marchi F, Desnuelle C, van Es M, Estaban J, Filosto M, Redondo AG, Grosskreutz J, Hanemann CO, Holmøy T, Høyer H, Ingre C, Koritnik B, Kuzma-Kozakiewicz M, Lambert T, Leigh PN, Lunetta C, Mandrioli J, McDermott CJ, Meyer T, Mora JS, Petri S, Povedano M, Reviers E, Riva N, Roes KCB, Rubio MA, Salachas F, Sarafov S, Sorarù G, Stevic Z, Svenstrup K,  Møller AT, Turner MR, Van Damme P, Van Leeuwen LAG, Varona L, Costa JFV, Weber M, Hardiman O, Van Den Berg LH. Clinical trials in paediatric ALS: a TRICALS feasibility study. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2022 Feb 16:1-8.

      Forskningsartikkel: Clinical trials in pediatric ALS: a TRICALS feasibility study - PubMed (nih.gov)
      Sammendrag på norsk: 2022 Kliniske studier ved barne-ALS: en TRICALS gjennomførbarhetsstudie - Sykehuset Telemark (sthf.no)​



    Forskningsgruppen
    Helle Høyer

    Helle Høyer 
    Klinisk laboratorie genetiker og overingeniør, PhD
    Prosjektleder for GAIN-studien og Nevrogenetikk forskningsgruppe
    Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark
    ​​
    Trygve Holmøy

    ​Trygve Holmøy
    Seksjonsoverlege, Professor II
    Nevroklinikken, Akershus universitetssykehus
    Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo.
    Ole Bjørn Tysnes

    Ole-Bjørn Tysnes
    Nevrolog, Professor II
    Nevrologisk avdeling, Haukeland Universitetssykehus
    Klinisk institutt, Universitetet i Bergen
    Øystein Lunde Holla

    ​Øystein Lunde Holla
    Klinisk laboratorie genetiker og overingeniør, PhD
    Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark
    Øyvind Løvold Busk

    ​Øyvind Løvold Busk
    Bioinformatiker, PhD
    Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark
    Cathrine Goberg Olsen

    ​Cathrine Goberg Olsen
    PhD stipendiat
    Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark
    Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
    Camilla Novy

    ​Camilla Novy
    PhD stipendiat
    Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark
    Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo


    Andre medlemmer av forskningsgruppen ved Sykehuset Telemark

    • Heidi Flemmen
    • Geir J. Braathen
    • Kristian Tveten
    • Reidar Strand Hagen
    • Anette Kildal Eek
    • Gry Beate Namløs Nordang
    • Anne Signe Bø
    • Linda Strand

    • Trygve Holmøy, leder av styringsgruppen
      Nevrolog, professor, Akershus Universitetssykehus
    • Helle Høyer, prosjektleder​
      Klinisk laboratorie genetiker, PhD, Sykehuset Telemark
    • ​Ole-Bjørn Tysnes
      Nevrolog, professor, Haukeland Universitetssykehus
    • Karl Bjørnar Alstadhaug
      Nevrolog, professor, Nordlandssykehuset
    • Margitta Kampman
      Nevrolog, 1. amanuensis, Universitetssykehuset Nord-Norge
    • Geir J. Braathen
      Medisinsk genetiker og nevrolog, Sykehuset Telemark
    • Mona Bahus
      Pasientforeningen ALS Norge


    Samarbeidspartnere for rekruttering av pasienter

    Akershus Universitetssykehus
    Haukeland Universitetssykehus
    Helse Fonna HF
    Helse Førde HF
    Helse Møre og Romsdal HF
    Helse Nord-Trøndelag HF
    Helse Stavanger, Stavanger Universitetssykehus
    Nordlandssykehuset HF
    Oslo Universitetssykehus
    St. Olavs Hospital HF
    Sykehuset Innlandet HF
    Sykehuset Telemark HF
    Sykehuset i Vestfold HF
    Sykehuset Østfold HF
    Sørlandet Sykehus HF
    Universitetssykehuset i Nord-Norge
    Vestre Viken HF

    Andre samarbeidspartnere

    • ​Akershus Universitetssykehus
      Avdeling for nevrologi og klinisk nevrofysiologi – epidemiologisk forskning på ALS
      Seksjon for klinisk og molekylær biologi – forsknings på sykdomsmekanismer ved ALS
    • Haukeland Universitetssykehus
      Nevro-SysMed – klinisk behandlingssenter 
    • Oslo Universitetssykehus
      Norsk Senter for Stamcelle Forskning  – forskning på sykdomsmekanismer ved ALS
    • Norrlands Universitetssykehus Sverige
      genetisk forskning på ALS
    • Universitetet i Verona, Italia
      genetisk forskning på ALS

    Seksjon for medisinsk genetikk
    Helle Høyer
    Sykehuset Telemark
    Postboks 2900 Kjørbekk
    3710 Skien

    Epost: helle.hoyer@sthf.no
    Tlf: 35003146​






    Sist oppdatert 19.02.2024