GAIN-studien

​

​

​

GAIN-studien er en nasjonal studie der pasienter med klinisk bekreftet ALS blir rekruttert fra ulike sykehus i Norge. Alle sykehus i Norge som behandler ALS pasienter har takket ja til å inkludere pasienter i studien. Studien rekrutterer aktivt. 

Formålet med dette forskningsprosjektet er å bedre kunnskapen om genetiske årsaker til ALS i Norge. Dette vil i fremtiden kunne gi norske pasienter med ALS en bedre og mer persontilpasset behandling, og danne grunnlag for nye studier av sykdomsmekanismer.

Genetisk analyse av blodprøvene blir utført ved Sykehuset Telemark.

Målet med studien

• Kartlegge forekomsten av ulike ALS gener i Norge
• Identifisere nye ALS gener
• Identifisere risikovarianter for ALS
• Utføre funksjonelle studier av nye gener og mutasjoner for å kartlegge sykdomsmekanismer
• Utføre stamcellestudier på celler med spesifikk genetisk signatur for å kartlegge sykdomsmekanismer
• Bidra med genetisk kunnskap på ALS til Neuro-SysMed, klinisk behandlingssenter rettet mot ALS på Haukeland
  
• Bidra med genetisk kunnskap på ALS inn mot epidemiologisk ALS forskning på Akershus Universitetssykehus

Studien er finansiert med midler fra pasientforeningen ALS Norge, Sykehuset Telemark og Helse Sør-Øst.

Forskningsgruppen er medlem av ENCALS – European Network to Cure ALS

Alle pasienter med bekreftet ALS diagnose kan være med i studien.
Ved ønske om deltakelse i GAIN studien, ber vi deg kontakte din behandlende nevrolog ved ditt lokale sykehus. Eventuelt kan prosjektleder Helle Høyer kontaktes.

Studien innebærer at det tas en blodprøve fra en vene i armen og at du svarer på et kort spørreskjema.
I prosjektet vil vi innhente og registrere opplysninger om deg. Dette inkluderer relevante opplysninger fra din pasientjournal, slik som alder ved sykdomsdebut, hvilke symptomer sykdommen startet med og hvordan sykdommen senere har utviklet seg, familiehistorie, behandling, og resultater av laboratorietester som er utført. Denne informasjonen ønsker vi slik at vi lettere kan tolke de genetiske variantene vi finner og skille eventuelle unormale varianter fra normalvariasjon.
Spørreskjemaet inkluderer informasjon om din familiehistorie ettersom dette noen ganger ikke noteres i journal. Samtidig vil vi be deg oppgi høyeste utførte utdanning, yrke ved symptomdebut og sivilstatus. Dette fordi vi senere planlegger å studere sosialøkonomi i relasjon til genetiske risikofaktorer.

Blodprøver, klinisk informasjon og spørreskjema blir sendt til Sykehuset Telemark for videre analyse.

Deltakelse i studien gir mulighet for tilbakeføring av resultater fra de genetiske analysene hvis dette er ønskelig. For enkelte pasienter vil man kunne finne den genetiske årsaken til sykdommen som bekrefter den kliniske ALS diagnosen. Det påpekes imidlertid at studien ikke har behandlingsmessig konsekvens selv om man avdekker en genetisk årsak.

Se informasjonsskriv

Dagens Medisin - I ​front for nors​​k ALS-forskning, 03.05.2021​​ ​

Hjerneradet.no - Ny studie på ALS i Norge, 14.01.2019

alsnorge.no - Gladnyhet! Ny studie på ALS og genetikk i Norge, 08.01.2019

sthf.no - nyhetssak: Sykehuset forsker på ALS, 31.05.2019

1. Olsen CG, Busk ØL, Aanjesen TN, Alstadhaug KB, Bjørnå IK, Braathen GJ, Breivik KL, Demic N, Flemmen HØ, Hallerstig E, HogenEsch I, Holla ØL, Jøntvedt AB, Kampman MT, Kleveland G, Kvernmo HB, Ljøstad U, Maniaol A, Morsund ÅH, Nakken O, Novy C, Rekand T, Schlüter K, Schuler S, Tveten K, Tysnes OB, Holmøy T, Høyer H. Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Norway - a 2-year population based study. Neuroepidemiology. 2022 May 16.
   
   Forskningsartikkel: Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Norway - a 2-year population based study - PubMed (nih.gov)
   Sammendrag på norsk: 2022 - Identifisering av genetiske årsaker til amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i Norge. - Sykehuset Telemark (sthf.no)
   
   
2. Kliest T, van Eijk RPA MD, Al-Chalabi A, Albanese A, Andersen PM, Amador M, Bråthen G, Brunaud-Danel V, Brylev L, Camu W, De Carvalho M, Cereda C, Cetin H, Chaverri D, Chio A, Corcia P, Couratier P, De Marchi F, Desnuelle C, van Es M, Estaban J, Filosto M, Redondo AG, Grosskreutz J, Hanemann CO, Holmøy T, Høyer H, Ingre C, Koritnik B, Kuzma-Kozakiewicz M, Lambert T, Leigh PN, Lunetta C, Mandrioli J, McDermott CJ, Meyer T, Mora JS, Petri S, Povedano M, Reviers E, Riva N, Roes KCB, Rubio MA, Salachas F, Sarafov S, Sorarù G, Stevic Z, Svenstrup K,  Møller AT, Turner MR, Van Damme P, Van Leeuwen LAG, Varona L, Costa JFV, Weber M, Hardiman O, Van Den Berg LH. Clinical trials in paediatric ALS: a TRICALS feasibility study. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2022 Feb 16:1-8.
   
   Forskningsartikkel: Clinical trials in pediatric ALS: a TRICALS feasibility study - PubMed (nih.gov)
   Sammendrag på norsk: 2022 Kliniske studier ved barne-ALS: en TRICALS gjennomførbarhetsstudie - Sykehuset Telemark (sthf.no)​

Forskningsgruppen

​	Helle Høyer  Klinisk laboratorie genetiker og overingeniør, PhD Prosjektleder for GAIN-studien og Nevrogenetikk forskningsgruppe Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark
​​	​Trygve Holmøy Seksjonsoverlege, Professor II Nevroklinikken, Akershus universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo.
​	Ole-Bjørn Tysnes Nevrolog, Professor II Nevrologisk avdeling, Haukeland Universitetssykehus Klinisk institutt, Universitetet i Bergen
​	​Øystein Lunde Holla Klinisk laboratorie genetiker og overingeniør, PhD Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark
​	​Øyvind Løvold Busk Bioinformatiker, PhD Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark
​	​Cathrine Goberg Olsen PhD stipendiat Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo
​	​Camilla Novy PhD stipendiat Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo

​

Andre medlemmer av forskningsgruppen ved Sykehuset Telemark

• Heidi Flemmen
• Geir J. Braathen
• Kristian Tveten
• Reidar Strand Hagen
• Anette Kildal Eek
• Gry Beate Namløs Nordang
• Anne Signe Bø
• Linda Strand

• Trygve Holmøy, leder av styringsgruppen
  Nevrolog, professor, Akershus Universitetssykehus
• Helle Høyer, prosjektleder​
  Klinisk laboratorie genetiker, PhD, Sykehuset Telemark
• ​Ole-Bjørn Tysnes
  Nevrolog, professor, Haukeland Universitetssykehus
• Karl Bjørnar Alstadhaug
  Nevrolog, professor, Nordlandssykehuset
• Margitta Kampman
  Nevrolog, 1. amanuensis, Universitetssykehuset Nord-Norge
• Geir J. Braathen
  Medisinsk genetiker og nevrolog, Sykehuset Telemark
• Mona Bahus
  Pasientforeningen ALS Norge

​

Samarbeidspartnere for rekruttering av pasienter

Akershus Universitetssykehus
Haukeland Universitetssykehus
Helse Fonna HF
Helse Førde HF
Helse Møre og Romsdal HF
Helse Nord-Trøndelag HF
Helse Stavanger, Stavanger Universitetssykehus
Nordlandssykehuset HF
Oslo Universitetssykehus
St. Olavs Hospital HF
Sykehuset Innlandet HF
Sykehuset Telemark HF
Sykehuset i Vestfold HF
Sykehuset Østfold HF
Sørlandet Sykehus HF
Universitetssykehuset i Nord-Norge
Vestre Viken HF

Andre samarbeidspartnere

• ​Akershus Universitetssykehus
  Avdeling for nevrologi og klinisk nevrofysiologi – epidemiologisk forskning på ALS
  Seksjon for klinisk og molekylær biologi – forsknings på sykdomsmekanismer ved ALS
• Haukeland Universitetssykehus
  Nevro-SysMed – klinisk behandlingssenter 
  
• Oslo Universitetssykehus
  Norsk Senter for Stamcelle Forskning  – forskning på sykdomsmekanismer ved ALS
  
• Norrlands Universitetssykehus Sverige
  genetisk forskning på ALS
  
• Universitetet i Verona, Italia
  genetisk forskning på ALS

Seksjon for medisinsk genetikk
Helle Høyer
Sykehuset Telemark
Postboks 2900 Kjørbekk
3710 Skien

Epost: helle.hoyer@sthf.no
Tlf: 35003146​




​