GAIN-studien

Studien innebærer at det tas en blodprøve fra en vene i armen og at du svarer på et kort spørreskjema.
I prosjektet vil vi innhente og registrere opplysninger om deg. Dette inkluderer relevante opplysninger fra din pasientjournal, slik som alder ved sykdomsdebut, hvilke symptomer sykdommen startet med og hvordan sykdommen senere har utviklet seg, familiehistorie, behandling, og resultater av laboratorietester som er utført. Denne informasjonen ønsker vi slik at vi lettere kan tolke de genetiske variantene vi finner og skille eventuelle unormale varianter fra normalvariasjon.
Spørreskjemaet inkluderer informasjon om din familiehistorie ettersom dette noen ganger ikke noteres i journal. Samtidig vil vi be deg oppgi høyeste utførte utdanning, yrke ved symptomdebut og sivilstatus. Dette fordi vi senere planlegger å studere sosialøkonomi i relasjon til genetiske risikofaktorer.

Blodprøver, klinisk informasjon og spørreskjema blir sendt til Sykehuset Telemark for videre analyse.

Se informasjonsskriv

Deltakelse i studien gir mulighet for tilbakeføring av resultater fra de genetiske analysene. For enkelte pasienter vil man kunne finne den genetiske årsaken til sykdommen. For noen få pasienter vil en bekreftet genetisk årsak kunne gi mulighet for inklusjon i kliniske behandlingsstudier rettet mot noen få spesifikke gener.

Du bestemmer selv om du ønsker å vite svaret eller ikke. Du kan be om analyseresultatet fra alle kjente ALS/motornevron gener eller kun fra gener som kan gi mulighet for behandling.

Tilbakemelding om alle gener

Dersom du ber om svar fra alle kjente ALS/motornevron gener, vil vi utføre analysen NGS-Motornevron ALS (SH-TEL) som er beskrevet her: Genetikkportalen

Tilbakemelding om gener som kan gi mulighet for behandling

Dersom du ber om svar fra gener som kan gi mulighet for behandling, vil vi utføre analyse av følgende gener:

• SOD1
• FUS

SOD1: Det europeiske legemiddelbyrået (EMA) har godkjent Qalsody (Biogen) til behandling av ALS forårsaket av sykdomsgivende SOD1-varianter. Medikamentet er i Norge til metodevurdering i Nye Metoder.

FUS: En kliniske behandlingsstudie er åpen for inklusjon av personer med en sykdomsgivende varianter i FUS-genet (ION363 studien). Norske pasienter kan søke om deltagelse i studien dersom man oppfyller inklusjonskriteriene. Study Details | FUSION: A Study to Evaluate the Efficacy, Safety, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of ION363 in Amyotrophic Lateral Sclerosis Participants With Fused in Sarcoma Mutations (FUS-ALS) | ClinicalTrials.gov

 

Vi gjør oppmerksom på at ikke alle behandlingsformer nødvendigvis er tilgjengelig i Norge.

Oppdatert 20.05.2025

ALS er arvelig hos ca 10-15% av personene som får sykdommen. Dette innebærer at man er bærer av en medvirkende genetisk variant som disponerer for sykdommen og som kan overføres fra generasjon til generasjon i familien. Ved arvelig ALS er det som regel flere i familien med samme sykdom. Dvs. finnes det ingen familiehistorie med ALS er det mindre sannsynlig at man har en arvelig form.

Ved arvelig ALS har etterkommere på generelt grunnlag 50% risiko for å arve den genetiske årsaken. Dette betyr allikevel ikke at man med sikkerhet blir syk ettersom man også trenger andre faktorer for å utvikle ALS.

I de fleste tilfeller (ca 85-90 %) opptrer ALS sporadisk. Dette vil si at man ikke har andre i familien med den samme sykdommen. Siden man antar at sporadisk ALS forårsakes av en multifaktoriell påvirkning fra genetiske varianter og miljøet, er risikoen for at andre etterkommere skal få ALS svært liten.

Hos en liten andel av personene uten familiehistorie (5-10%) identifiserer man en arvelig variant som disponerer for sykdom. Årsaken til dette er ofte at familiehistorien er ukjent. Etterkommere har da økt risiko for å få ALS, men som nevnt over er det ikke sikkert at man blir syk ettersom man trenger flere faktorer for å utvikle ALS.

Ved genetisk forskning på ALS undersøker man hvor mange av pasientene som har en genetisk variant som disponerer for sykdom og man kartlegger de ulike genetiske variantene som finnes i en befolkning. I tillegg ønsker man ved genetisk forskning på ALS å kartlegge risikofaktorer. Dette er altså genetiske varianter som ikke alene gir sykdom men som kan disponere for ALS sammen med andre faktorer.

PhD-prosjekt: Genetisk epidemiologi av ALS i Norge (2020-2024)

Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Norway

PhD kandidat: Cathrine Goberg Olsen 

Veiledere: Helle Høyer, Trygve Holmøy og Ole-Bjørn Tysnes

I denne studien ønsker vi å undersøke hvor mange av norske ALS pasienter som har en genetisk årsak til sykdom i et av de kjente ALS-genene og undersøke hvor hyppig disse variantene er i ulike deler av Norge

Resultater

Genetic Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Norway: A 2-Year Population-Based Study.

Genetic overlap between ALS and other neurodegenerative or neuromuscular disorders.

Amyotrophic lateral sclerosis caused by the C9orf72 expansion in Norway - prevalence, ancestry, clinical characteristics and sociodemographic status.

PhD-prosjekt: Genetiske risikofaktorer i en norsk ALS kohort (2021-2026)

Exploring genetic risk factors for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in a Norwegian cohort

PhD kandidat: Camilla Novy 

Veiledere: Helle Høyer, Trygve Holmøy, Øystein Lunde Holla og Øyvind Løvold Busk

I denne studien ønsker vi å undersøke hvilke genetiske risikofaktorer som bidrar til ALS i Norge og hvor vanlige disse er blant norske ALS pasienter.

Resultater

Repeat expansions in AR, ATXN1, ATXN2 and HTT in Norwegian patients diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis.

Association of UNC13A with increased amyotrophic lateral sclerosis risk, bulbar onset, and lower motor neuron involvement in a Norwegian ALS cohort.

 

PhD-prosjekt: Påvirkning av sosioøkonomiske og genetiske faktorer på sykdomsprogresjon og helsetjenestebruk ved ALS i Norge (2024-2030)

The influence of socioeconomic and genetic factors on disease progression and healthcare utilization in ALS in a Norwegian cohort

PhD kandidat: Vetle Nilsen Malmberg

Veiledere: Heidi Øyen Flemmen, Helle Høyer, Trygve Holmøy

I denne studien ønsker vi å undersøke hvordan genetiske og sosioøkonomiske faktorer som utdanning, yrke og inntekt påvirker diagnostikk, sykdomsforløp og behandling ved ALS.

 

PhD-prosjekt: Kartlegging av slektskap for å identifisere nye gener (2025-2028)

Mapping relatedness for identification of novel genes

PhD kandidat: Maria Fahlström

Veiledere: Helle Høyer, Trygve Holmøy, Magnus Deli Vigeland

I denne studien ønsker vi å bruke genetiske data og bioinformatikk til å kartlegge fjerne slektskap mellom norske ALS pasienter for å undersøke penetrans av kjente genetiske årsaker og lete felles ukjente genetiske årsaker blant personer som er fjerne slektninger.

2024

Association of UNC13A with increased amyotrophic lateral sclerosis risk, bulbar onset, and lower motor neuron involvement in a Norwegian ALS cohort.

Novy C, Tysnes OB, Busk ØL, Jaioun K, Holmøy T, Holla ØL, Høyer H. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2024 Dec 30:1-7

 

Amyotrophic lateral sclerosis caused by the C9orf72 expansion in Norway - prevalence, ancestry, clinical characteristics and sociodemographic status.

Olsen CG, Malmberg VN, Fahlström M, Alstadhaug KB, Bjørnå IK, Braathen GJ, Bråthen G, Demic N, Hallerstig E, Hogenesch I, Horn MA, Kampman MT, Kleveland G, Ljøstad U, Maniaol A, Morsund ÅH, Nakken O, Schlüter K, Schuler S, Seim E, Flemmen HØ, Tysnes OB, Holmøy T, Høyer H. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2024 Sep 24:1-9.

 

Repeat expansions in AR, ATXN1, ATXN2 and HTT in Norwegian patients diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis.

Novy C, Busk ØL, Tysnes OB, Landa SS, Aanjesen TN, Alstadhaug KB, Bjerknes TL, Bjørnå IK, Bråthen G, Dahl E, Demic N, Fahlström M, Flemmen HØ, Hallerstig E, HogenEsch I, Kampman MT, Kleveland G, Kvernmo HB, Ljøstad U, Maniaol A, Morsund AH, Nakken O, Olsen CG, Schlüter K, Utvik MS, Yaseen R, Holla ØL, Holmøy T, Høyer H. Brain Commun. 2024 Mar 14;6(2):fcae087.

Sammendrag på norsk: 2024 Genetiske ekspansjoner hos norske pasienter diagnostisert med ALS. - Sykehuset Telemark (sthf.no)

 

2023

Genetic overlap between ALS and other neurodegenerative or neuromuscular disorders.

Olsen CG, Busk ØL, Holla ØL, Tveten K, Holmøy T, Tysnes OB, Høyer H. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2024 Feb;25(1-2):177-187.

Sammendrag på norsk: 2023 - Genetisk overlapp mellom ALS og andre nevrodegenerative og nevromuskulære tilstander. - Sykehuset Telemark (sthf.no)

 

2022

Tildelt ”Årets pris for nevromuskulært forskningsarbeid 2022” fra Norsk Interessegruppen for Nevromuskulære Sykdommer.

Genetic Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Norway: A 2-Year Population-Based Study.

Olsen CG, Busk ØL, Aanjesen TN, Alstadhaug KB, Bjørnå IK, Braathen GJ, Breivik KL, Demic N, Flemmen HØ, Hallerstig E, HogenEsch I, Holla ØL, Jøntvedt AB, Kampman MT, Kleveland G, Kvernmo HB, Ljøstad U, Maniaol A, Morsund ÅH, Nakken O, Novy C, Rekand T, Schlüter K, Schüler S, Tveten K, Tysnes OB, Holmøy T, Høyer H. Neuroepidemiology. 2022;56(4):271-282.

Sammendrag på norsk: 2022 - Identifisering av genetiske årsaker til amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i Norge. - Sykehuset Telemark (sthf.no)

 

Clinical trials in pediatric ALS: a TRICALS feasibility study.

Kliest T, Van Eijk RPA, Al-Chalabi A, Albanese A, Andersen PM, Amador MDM, BrÅthen G, Brunaud-Danel V, Brylev L, Camu W, De Carvalho M, Cereda C, Cetin H, Chaverri D, Chiò A, Corcia P, Couratier P, De Marchi F, Desnuelle C, Van Es MA, Esteban J, Filosto M, GarcÍa Redondo A, Grosskreutz J, Hanemann CO, HolmØy T, Høyer H, Ingre C, Koritnik B, Kuzma-Kozakiewicz M, Lambert T, Leigh PN, Lunetta C, Mandrioli J, Mcdermott CJ, Meyer T, Mora JS, Petri S, Povedano M, Reviers E, Riva N, Roes KCB, Rubio MÁ, Salachas F, Sarafov S, SorarÙ G, Stevic Z, Svenstrup K, MØller AT, Turner MR, Van Damme P, Van Leeuwen LAG, Varona L, VÁzquez Costa JF, Weber M, Hardiman O, Van Den Berg LH. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2022 Nov;23(7-8):481-488.

Sammendrag på norsk: 2022 Kliniske studier ved barne-ALS: en TRICALS gjennomførbarhetsstudie - Sykehuset Telemark (sthf.no)​

 

2024

Nasjonalt fagmøte i genetikk, Skien, november 2024

Muntlig presentasjon: Olsen CG. Amyotrophic lateral sclerosis caused by the C9orf72 expansion in Norway – prevalence, ancestry, clinical and demographic variables

Tildelt pris for ”Beste mutlige innlegg ” utdelt av Norsk Forening for Medisinsk Genetikk.

 

Nasjonalt fagmøte i genetikk, Skien, november 2024

Poster presentasjon: Novy C. UNC13A association with increased amyotrophic lateral sclerosis risk, bulbar onset, and lower motor neuron involvement in a Norwegian ALS cohort. Link poster

 

Stiftelsen ALS Norge, Gardermoen, oktober 2024

Muntlig presentasjon: Høyer H. Hvor står forskningen på ALS i dag, og hva kan vi håpe på fremover, GAIN /Genetikk forskning

 

European Society to Cure ALS (ENCALS) konferanse, Stockholm, Sverige, juni 2024

Muntlig presentasjon: Høyer H. Amyotrophic lateral sclerosis caused by the C9orf72 expansion in Norway – prevalence, ancestry, clinical and demographic variables

 

European Society to Cure ALS (ENCALS) konferanse, Stockholm, Sverige, juni 2024

Poster presentasjon: Høyer H. Amyotrophic lateral sclerosis caused by the C9orf72 expansion in Norway – prevalence, ancestry, clinical and demographic variables. Link poster

 

European Society to Cure ALS (ENCALS) konferanse, Stockholm, Sverige, juni 2024

Poster presentasjon: Novy C. UNC13A and the risk of ALS in a Norwegian cohort. Link poster

 

Nevrodagene, Oslo, mars 2024

Muntlig presentasjon: Høyer H. Amyotrofisk lateral sklerose forårsaket av C9orf72-ekspansjonen i Norge – forekomst, slektskap, klinikk, og sosioøkonomi

 

2023

International Symposium on ALS/MND, Basel, Sveits, desember 2023

Muntlig presentasjon: Høyer H. The GAIN study - Genetics of ALS In Norway

 

European Society to Cure ALS (ENCALS) konferanse, Barcelona, Spania, juli 2023

Poster presentasjon: Novy C. Repeat expansions in HTT and ATXN2 and the risk of ALS in a Norwegian cohort. Link poster

 

European Human Genetic Conference (ESHG) konferanse, Glasgow, Storbritannia, juni 2023

Poster presentasjon: Olsen CG. Prevalence and geographic distribution of the C9orf72 repeat expansion among Norwegian ALS patients. Link poster

 

European Human Genetic Conference (ESHG) konferanse, Glasgow, Storbritannia, juni 2023

Poster presentasjon: Novy C. Repeat expansions in HTT and ATXN2 and the risk of ALS in a Norwegian cohort Link poster

 

Nevrodagene, Oslo, mars 2023

Muntlig presentasjon: Olsen CG. Genetisk analyse av ALS i Norge - GAIN studien. Genetisk overlapp mellom ALS og andre nevromuskulære og nevrodegenerative sykdommer.

 

ALS Nettverksmøte, Trondheim, februar 2023

Muntlig presentasjon: Novy C. Genetics of ALS In Norway - GAIN-studien.

 

2022

Nasjonalt fagmøte i genetikk, november 2022

Muntlig presentasjon: Olsen CG. Genetic of ALS In Norway - GAIN study

 

European Society to Cure ALS (ENCALS) konferanse, Edinburgh, Storbritannia, juni 2022

Poster presentasjon: Olsen CG. Genetic epidemiology of ALS in Norway a 2-year population based study. Link poster

 

Seminar for primærhelsetjenesten i Telemark, Skien, mars 2022

Muntlig presentasjon: Høyer H. ALS og genetikk

 

Nevromuskulær interessegruppe, digitalt møte, mars 2022

Muntlig presentasjon: Olsen CG. GAIN-studien

 

2021

Biogen Research Seminar, Oslo, november 2021

Muntlig presentasjon: Høyer H. GAIN studien - Genetiske årsaker til ALS i Norge

 

Nasjonalt fagmøte i genetikk, digitalt møte, november 2021

Muntlig presentasjon: Høyer H. GAIN studien - Genetiske årsaker til ALS i Norge

 

Stiftelsen ALS Norge, digitalt møte, oktober 2021

Muntlig presentasjon: Høyer H. GAIN studien - Genetiske årsaker til ALS i Norge

 

ALS Nettverksmøte, Oslo, oktober 2021

Muntlig presentasjon: Høyer H. GAIN studien - Genetiske årsaker til ALS i Norge

 

Nevrodagene, digitalt møte, mars 2021

Muntlig presentasjon: Olsen CG. Genetisk analyse av Amyotorfisk Lateral Sklerose (ALS) i Norge - GAIN studien.

 

2020

Nevrodagene, Oslo, mars 2020

Muntlig presentasjon: Høyer H. Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose i Norge - pilotstudie

 

2019

Roche NevroNytt møte, Oslo, november 2019

Muntlig presentasjon: Høyer H. Genetiske årsaker til ALS

 

Neuro-SysMed åpningsmøte, Bergen, oktober 2019

Muntlig presentasjon: Høyer H. ALS - hva kan genene fortelle oss?

 

Stiftelsen ALS Norge, Gardermoen, oktober 2019

Muntlig presentasjon: Høyer H. Genetisk testing ved ALS.

 

ALS Nettverksmøte, Holmen Fjordhotell, august 2019

Muntlig presentasjon: Høyer H. Kartlegging av ALS gener i Norge.