Cystisk fibrose

Behandlingsprogram

Cystisk fibrose (CF) er en medfødt, arvelig sykdom som kan ramme flere av kroppens organer. Den skyldes feil i et gen som fører til en defekt i cellenes evne til å regulere saltbalansen i forskjellige vev i kroppen. Det er stor forskjell i hvor syk du blir med CF, men luftveier (lunger, nese, bihuler) og fordøyelsesorganer (tarm, bukspyttkjertel, lever) er ofte påvirket.

Les mer om Cystisk fibrose
Informasjon fra helsenorge.no

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en medfødt og arvelig sykdom som fører til at de slimproduserende kjertlene i kroppen skiller ut et altfor seigt slim. Dette påvirker lungene, bukspyttkjertelen og mage-tarmkanalen. Sykdommen kan gi pustebesvær, infeksjoner i lungene og dårlig næringsopptak.

Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer hos den enkelte som har sykdommen. Cystisk fibrose gir dårligere helse over tid, men god behandling og oppfølging kan forhindre og utsette sykdomsutviklingen. Personer med cystisk fibrose lever i dag lenger og bedre med sykdommen enn det som var vanlig tidligere.

Nye legemidler som behandler årsaken til cystisk fibrose er under utvikling og utprøving i Norge og internasjonalt. Foreløpig er det utviklet og tatt i bruk medikamenter kun for enkelte genvarianter. Der ser vi god effekt og mindre symptomer i pasientgruppen.Denne typen legemidler vil kunne få stor betydning i årene fremover.

Norsk senter for cystisk fibrose ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med cystisk fibrose, deres familie og deres behandlere

Symptomer på cystisk fibrose

​De vanligste symptomene på cystisk fibrose er

  • kronisk hoste med seigt slim fra lungenes luftveier

  • tung pust

  • tette bihuler

  • fordøyelsesbesvær med treg eller løs mage og ufrivillig vekttap

Kronisk bihulebetennelse, samt nesepolypper kan også være tegn på cystisk fibrose.

På sikt kan cystisk fibrose kan gi symptomer fra flere organer, og føre til en rekke ulike komplikasjoner.

Lunger og luftveier

Seigt slim som blir liggende i lungene kan redusere luftpassasjen og gi tung pust, men også danne grobunn for bakterier. Dette kan gi kroniske betennelser i lunger og luftveier, som på sikt kan skade lungevevet. Behandling med slimløsende midler og fjerning av slim er sentralt, likeledes bruk av antibiotika mot bakterier. Lungetransplantasjon kan være nødvendig for personer med cystisk fibrose som har fått store skader på lungene.

Mage- og tarmkanalen

Seigt slim gjør også at bukspyttkjertelen skades. Det medfører svikt i bukspyttkjertelens produksjon av fordøyelsesenzymer fra spedbarnsalder hos ca. 80 prosent av de som har cystisk fibrose.

Mangel på fordøyelsesenzymer bidrar til redusert nedbrytning av næringsstoffer i tarmen, særlig fett. Det gjør at næringsstoffer fra maten heller ikke kan tas opp som normalt i blodet slik at kroppen kan nyttiggjøre seg næringen. Næringsstoffer går isteden «ubearbeidet» gjennom tarmen.

Ubehandlet medfører svikt i bukspyttkjertelen tarmsymptomer (oppblåsthet, mye luft, hyppig og fettholdig avføring), underernæring (redusert vekst/vekttap) og mangel på fettløselige vitaminer A, D, E, K og fettsyrer som kroppen ikke kan produsere selv. Mangel på vitamin D fører til redusert opptak av kalsium som kan gi nedsatt bentetthet eller benskjørhet.

Økt risiko for diabetes

Bukspyttkjertelens insulinproduksjon kan også etter hvert bli skadet og føre til cystisk fibrose-relatert diabetes. Symptomene viser seg oftest fra 20-årsalder, men risikoen for å få diabetes øker med årene.

Lever

Leveren er kroppens største kjertel. Herfra utsondres galle til tarmen for å lette oppsugingen av fett i maten. Galleutsondringen er nedsatt ved cystisk fibrose, noe som kan påvirke leveren. Hos noen få personer kan dette føre til at de utvikler symptomer på skrumplever og etter hvert sviktende leverfunksjon.

Nedsatt fruktbarhet

Barn med cystisk fibrose kan ha en forsinket pubertet sammenlignet med friske barn. Hos menn fungerer spermieproduksjonen som oftest normalt, men det seige slimet tetter sædlederne. Hos kvinner kan sekretet fra livmorhalsen være seigt og gjøre det vanskeligere å bli gravid. Assistert befruktning har vist seg å gi gode resultater.

Gravide kvinner med cystisk fibrose kan få en forverret lungefunksjon. Regelmessige kontroll og riktig behandling under graviditet er derfor viktig. Det samme gjelder god informasjon og planlegging i forkant.

Økt salttap

Personer med cystisk fibrose taper mye salt når de svetter. I vårt kalde klima er dette vanligvis ikke et problem, med unntak for de minste barna og ved besøk i varmere klima. Omgangssyke og oppkast kan også gi salttap.

Les mer om Cystisk fibrose (CF) (helsenorge.no)