Før

Undersøkelsen blir gjennomført ved at vi tar en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter det har gått 48 timer etter fødsel. Det krever ingen spesielle forberedelser fra deg som er blitt mor.

Under

Fem felt på filterpapir fylles med blod fra et lite stikk i barnets hel.

Når prøven er tørket, sender vi prøven tilNyfødtscreeningen på Rikshospitalet hvor prøven bliranalysert. Opplysninger ommors navn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varighet, barnets fødselsdato, vekt og kjønn følger med prøven.

Hvilke sykdommer er med i undersøkelsen?

Sykdommene er defekter i nedbrytning av organiske syrer, defekter i fettsyreforbrenning, defekter i omsetning av aminosyrer, endokrinologiske sykdommer og cystisk fibrose. Tilbudet omfatter to endokrinologiske sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter og cystisk fibrose.

Analyseresultatene blir rapportert skriftlig til fødestedet. Når resultatet er normalt, får foreldrene ingen tilbakemelding. Ved mistanke om sykdom, kontakter legeforeldre umiddelbart slik at barnet kan bli videre undersøkt. Hvis screeninglaboratoriet mottar en prøve av dårlig kvalitet, blir foreldrekontaktetumiddelbart av føde-/barselavdelingen, for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å være klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikke behøver å bety at barnet har en sykdom.

Oppbevaring av prøven i biobank

Etter at analysene er avsluttet, blir resten av blodprøven lagret anonymt i Nyfødtscreeningens biobank på Rikshospitalet. Lagring av prøven gjør det mulig å gjenta undersøkelsen hvis det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkelser som ikke var tilgjengelig fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også anvendes til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetoder. Prøvene destrueres etter 6 år.

Biobank er også en forskningsressurs og kan eventuelt benyttes til forskningsprosjekter til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forskning.

Reservasjon mot lagring og bruk i forskning

Dersom dere ikke ønsker at prøven skal lagres eller benyttes til forskning, bruker dere reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forskning og sender til Nyfødtscreeningen. Skjema finner du påNyfødtscreeningens nettsider.

Etter

Da det er en screeningundersøkelse, vil det i sjeldne tilfelle, særlig hos for tidlig fødte, kunne forekomme resultater som tyder på sykdom uten at dette er tilfelle. Oppfølgende undersøkelser som blirforetatt, vil raskt avdekkedette.

En normal screeningprøve betyr med stor sannsynlighet at barnet ikke har en av disse 25 sykdommene. Screeningresultatet sier derimot ikke noe om risiko for andre sykdommer.

Før

Det er ingen spesielle forberedelser til svettetesten, men det er en fordel at du/barnet drikker bra døgnet før.Ved sykdom som infeksjoner, feber og diare bør testen utsettes.Har du tørr hud er det en fordel å smøre begge underarmer med fuktighetskrem uten parfyme (morgen og kveld) i et par dager før testen.

• OBS – ikke smør underarmene samme dag som testen skal gjennomføres.

Spedbarn bør ha vekt over 3000 gram, og være i en god væskebalanse. For å få produsert nok svette må du/dere ta med varme klær som kan tas på under testen. Barn bør ha med lue.

Under

Hensikt med svettetest er å samle svette som analyseres for innholdet av natrium og klor. Ved svettetest utføres testen på innsiden av underarmen. Alternativ kan være innsiden på lår hos spedbarn. Huden på undersøkelsesstedet vaskes med sterilt vann, og tørkes av med steril kompress. Elektrode med Pilokarpin gelpute festes på underarmen med borrelås.Ved hjelp av svak strøm blir huden stimulert i 5 minutter for å produsere svette. Stimuleringen kan gi prikking eller sviing i huden, men ikke smerter.Huden blir igjen vasket med sterilt vann og tørket med en steril kompress. Svetten skal samles opp i en klokkelignende oppsamler som festes med borrelås til underarmen. For varme og god kontakt med huden surres det bandasje utenpå.

Viktig atdu har på varme klær for best mulig svetteproduksjon.

Oppsamleren sitter på i 30 minutter. Du/barnet kan da bevege deg/seg fritt.

Etter

Oppsamleren med svette blir analysert umiddelbart etter testen, og resultatet gis under konsultasjonen.

For videre avklaring av diagnosen kan du, eller henvisende lege, ta kontakt med Norsk senter for cystisk fibrose.

Før

Hvordan kan jeg forberede meg?

• Det er ingen spesiell forberedelse.
• Dubør unngå store måltider 1 time før undersøkelsen.
• Unngå store anstrengelser umiddelbart før undersøkelsen.
• Ta dine ordinære, faste medisiner, hvis du ikke har fått beskjed om noe annet. Ta gjerne med en liste over de medisinene du har tatt og vis dem til legen, for dette kan ha konsekvenser for vurdering av resultatet.

Under

Hvordan foregår undersøkelsen?

Det er flere typer lungefunksjonsmåling:

• Flow volum (spirometri): Pasienten blåser så kraftig han/hun kan i et apparat som måler luftstrømshastighet og volum. Dette er den mest vanlige formen for lungefunksjonsmåling.
• Denne kan suppleres med måling av endring etter inntak av medikament (reversibilitetstest), eller endring etter provokasjon med medikament (provokasjonstest).
• Bodybox (helkroppspletysmografi): Pasienten sitter i en lufttett boks mens det kontinuerlig måles endringer i luftstrøm og trykkforhold, både i boksen og i luftveiene.
• Diffusjonskapasitet (DLCO): Pasienten puster i et apparat, må klare å holde pusten i 10 sekunder. Gir et mål for gassdiffusjon i lungene.
• Oksymetri: En probe festes til fingeren og måler blodets innhold av oksygen.
• Ergospirometri (CPET): Pasienten anstrenger seg, vanligvis ved å gå på tredemølle. Samtidig gjøres måling av en rekke forskjellige parametre, som for eks luftstrøm, oksygenopptak, kulldioksyd utskillelse, hjerterytme osv.

Gjør det vondt?

Undersøkelsen medfører ikke smerte. For å få et godt resultat må imidlertid pasienten gi full innsats, og dette kan være anstrengende for dem som har redusert lungefunksjon.

Hvor lenge varer undersøkelsen?

Undersøkelsen kan vare fra 10 til 30 minutter, avhengig av hvilke målinger som skal gjøres.

Etter

Hva skjer etterpå?

Du får snakke med legen umiddelbart etter undersøkelsen og vil få forklart resultatet av undersøkelsen.

Bivirkninger og komplikasjoner

Det er ingen bivirkninger eller komplikasjoner. Ingen forholdsregler.