Før

Vi tar en blodprøve fra barnets hæl så snart som mulig etter det har gått 48 timer etter fødsel. Det krever ingen spesielle forberedelser fra deg som er blitt mor, og heller ingen forberedelser for barnets del.

Under

Vi fyller fem felt på filterpapir med blod fra et lite stikk i barnets hel.

Når prøven er tørket, sender vi prøven til Nyfødtscreeningen på Oslo universitetssykehus Rikshospitalet hvor prøven blir analysert. Opplysninger om mors navn, fødselsnummer, adresse og telefonnummer, svangerskapets varighet, barnets fødselsdato, vekt og kjønn følger med prøven.

Hvilke sykdommer er med i undersøkelsen?

Alle nyfødte skal ha tilbud om å bli undersøkt for 26 sjeldne sykdommer det er viktig å starte behandling av, så raskt som mulig. Tilbudet om nyfødtscreening omfatter to endokrinologiske sykdommer, 21 metabolske sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) eller andre alvorlige T-celle defekter, cystisk fibrose og spinal muskelatrofi (SMA).

Analyseresultatene blir sendt skriftlig til fødestedet. Når resultatet er normalt, får foreldrene ingen tilbakemelding. Ved mistanke om sykdom, kontakter lege foreldre umiddelbart slik at barnet kan bli undersøkt. Hvis screeninglaboratoriet mottar en prøve av dårlig kvalitet, blir foreldre kontaktet umiddelbart av føde-/barselavdelingen for å få tatt ny prøve. Det er derfor viktig å være klar over at det å bli bedt om ny prøve, ikke behøver å bety at barnet har en sykdom.

Oppbevaring av prøven i biobank

Etter at analysene er avsluttet, blir resten av blodprøven lagret anonymt i Nyfødtscreeningens biobank på Rikshospitalet. Lagring av prøven gjør det mulig å gjenta undersøkelsen hvis det er tvil om diagnosen, eller å supplere med andre undersøkelser som ikke var tilgjengelig ved fødselstidspunktet. Prøvematerialet kan også anvendes til kvalitetssikring og utvikling av nye analysemetoder. Prøvene destrueres etter 6 år.

Biobank er også en forskningsressurs og kan benyttes til forskningsprosjekter til Nyfødtscreeningen etter godkjenning av Regional etisk komité for medisinsk forskning.

Reservasjon mot lagring og bruk i forskning

Dersom dere ikke ønsker at prøven skal lagres eller benyttes til forskning, bruker dere reservasjonsskjema for prøvelagring og skjema for bruk til forskning og sender til Nyfødtscreeningen. Skjema om reservasjon finner du på Nyfødtscreeningens nettsider.

Etter

Fordi dette er en screeningundersøkelse vil det i sjeldne tilfeller, særlig hos for tidlig fødte, komme resultater som tyder på sykdom uten at dette er tilfelle. Oppfølgende undersøkelser vil raskt avdekke om det første screeningresultatet var riktig.

En normal screeningprøve betyr med stor sannsynlighet at barnet ikke har en av de 26 sykdommene det testes for. Screeningresultatet sier derimot ikke noe om risiko for andre sykdommer.

Før

Det er ingen spesielle forberedelser til svettetesten, men det er en fordel om du/barnet drikker bra døgnet før. Ved sykdom som infeksjoner, feber og diare bør testen utsettes.Har du/barnet tørr hud er det en fordel å smøre begge underarmer med fuktighetskrem uten parfyme (morgen og kveld) i et par dager før testen.

• OBS – ikke smør underarmene samme dag som testen skal gjennomføres.

Spedbarn bør være over 2 ukers alder, veie over 3.000 gram, og ha god væskebalanse. For å få produsert nok svette bør du/barnet ta med varme klær som kan tas på under testen. Barn bør ha med lue.

Under

Hensikt med svettetest er å samle svette som analyseres for innholdet av natrium og klor. Testen utføres på innsiden av underarmen.

For spedbarn kan et alternativ være innsiden av låret. Huden på undersøkelsesstedet vaskes med sterilt vann, og tørkes av med steril kompress. Elektrode med Pilokarpin gelpute festes på underarmen med borrelås.Ved hjelp av svak strøm blir huden stimulert i 4 minutter for å produsere svette. Stimuleringen kan gi prikking eller sviing i huden, men ikke smerter.Etterpå blir huden igjen vasket med sterilt vann og tørket med en steril kompress. Svetten skal samles opp i en klokkelignende oppsamler som festes med borrelås til underarmen eller låret. For varme og god kontakt med huden surres det bandasje utenpå. Oppsamleren sitter på i maksimum 30 minutter, og i løpet av denne tiden kan barnet bevege seg fritt.

Det er viktig at du/barnet har på varme klær for best mulig svetteproduksjon.

Etter

Oppsamleren med svette blir analysert umiddelbart etter testen, og resultatet gis under konsultasjonen.

For videre avklaring av diagnosen kan du, eller henvisende lege, ta kontakt med Norsk senter for cystisk fibrose.

Før

Hvordan kan jeg forberede meg?

• Det er ingen spesiell forberedelse.
• Du bør unngå store måltider 1 time før undersøkelsen.
• Unngå store anstrengelser rett før undersøkelsen.
• Ta dine ordinære, faste medisiner, hvis du ikke har fått beskjed om noe annet. Ta gjerne med en liste over de medisinene du har tatt og vis dem til legen, for dette kan påvirke vurderingen av resultatet.

Under

Hvordan foregår undersøkelsen?

Det er flere typer lungefunksjonsmåling:

• Flow volum (spirometri): Du blåser så kraftig du kan i et apparat som måler luftstrømshastighet og volum. Dette er den mest vanlige formen for lungefunksjonsmåling. Denne kan suppleres med måling av endring etter inntak av medikament (reversibilitetstest), eller endring etter provokasjon med medikament (provokasjonstest).
• Bodybox (helkroppspletysmografi): Du sitter i en lufttett boks mens det kontinuerlig måles endringer i luftstrøm og trykkforhold, både i boksen og i luftveiene.
• Diffusjonskapasitet (DLCO): Du puster i et apparat, må klare å holde pusten i 10 sekunder. Undersøkelsen gir et mål for hvor godt lungene tar opp oksygen og dermed om lungevevet er normalt.
• Oksymetri: Et instrument festes til fingeren din og måler blodets innhold av oksygen.
• Ergospirometri (CPET): Du anstrenger deg, vanligvis ved å gå på tredemølle. Samtidig måler vi en rekke forskjellige funksjoner i lungene, som for eksempel luftstrøm, oksygenopptak, utskillelse av kulldioksyd, eller hjerterytme.

Gjør det vondt?

Undersøkelsen gjør ikke vondt. For å få et godt resultat må du imidlertid gi full innsats, og dette kan være anstrengende hvis du har redusert lungefunksjon.

Hvor lenge varer undersøkelsen?

Undersøkelsen kan vare fra 10 til 30 minutter, avhengig av hvilke målinger som skal gjøres.

Etter

Du får snakke med legen etter undersøkelsen og vil få forklart resultatet av undersøkelsen.

Det er ingen bivirkninger eller komplikasjoner. Ingen forholdsregler.