Symptomer
Den nyfødte blir alvorlig syk etter å ha begynt å få morsmelk eller morsmelkerstatning, og blir derfor alltid innlagt barne-/nyfødtavdeling for utredning.
Galaktosemi er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt mangel av et enzym (galaktose-1-fosfaturidyltransferase (GALT) hindrer omdanningen av sukkerarten galaktose til sukkerarten glukose. Symptomene starter i nyfødtperioden så snart barnet har begynt å få melk, og blir livstruende dersom galaktose ikke elimineres fra kosten. Behandlingen er en livslang diett uten melkeprodukter.
Ved mistanke om galaktosemi (stoffskiftesykdom) blir det tatt en blodprøve der vi måler enzymaktiviteten av GALT-enzymet i de røde blodcellene. Denne undersøkelsen kan brukes til å stille diagnosen galaktosemi. Diagnosen kan bekreftes ved genanalyse.
Galaktosemi arves autosomalt recessivt. Det vil si at barnet har arvet ett gen med feil på, fra hver av foreldrene (som er friske bærere).
Ved genetiske tilstander som galaktosemi kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere kan gi slik veiledning.
Den nyfødte blir alvorlig syk etter å ha begynt å få morsmelk eller morsmelkerstatning, og blir derfor alltid innlagt barne-/nyfødtavdeling for utredning.
Den viktigste behandlingen ved galaktosemi er et kosthold uten galaktose, noe som betyr et kosthold uten melkeprodukter. Det er derfor nødvendig å få veiledning og oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å få et fullverdig kosthold, også i voksen alder. Tilstanden til barnet blir vanligvis raskt bedre når man slutter med melk, og barnet får melkefri næring.
Melk eller laktose er ofte tilsatt i matvarer, og det er svært viktig å vite hvilke næringsstoffer matvarene inneholder.
Personer med galaktosemi kan ikke spise laktosefrie eller laktosereduserte melkeprodukter. Laktose (melkesukker) er satt sammen av galaktose og glukose, og i disse produktene er noe laktose fjernet og resten er spaltet til galaktose og glukose. Til tross for at de er laktosefrie inneholder de altså fortsatt mye galaktose.
Lagrede oster som produsenten har garantert er fri for laktose og galaktose, kan spises.
Personer som har langvarige og sammensatte behov for helsehjelp, som ved galaktosemi, har krav på individuell plan og koordinator. Ansvarsgruppe er også svært aktuelt for denne pasientgruppen. I ansvarsgruppen skal de fagpersonene som er involvert i, eller ansvarlige for behandlingen/tjenestene til barnet og familien være med.
Dette er en arbeidsform som bidrar til bedre samordning av tiltak og tjenester, og gir oversikt og forutsigbarhet både for brukeren, familien og hjelpeapparatet. Foresatte til barn med galaktosemi bør etterspørre disse tjenestene på helsestasjonen i løpet av det første leveåret.
Allerede før barnehagestart bør de foresatte sikre seg at de ansvarlige i barnehagen henviser barnet til PPT. Dette for at PPT tidlig kan utrede behov for – og planlegge – spesialpedagogisk oppfølging og tilrettelagt undervisning. Det samme gjelder også ved skolestart.
Vurdering fra logoped er viktig helt fra barnet begynner å snakke. Best mulig språk- og talefunksjon er grunnleggende for kommunikasjon, sosial deltakelse og ikke minst læring og bruk av kunnskap. Foresatte må ta opp dette med koordinator, ansvarsgruppe, helsesykepleier eller fastlege, for å få henvisning til logoped.
Vurdering og eventuell oppfølging hos fysioterapeut er nødvendig for å forebygge eller behandle problemer når det gjelder motorikk og koordinasjon. Foresatte må ta opp dette med koordinator, ansvarsgruppe, helsesykepleier eller fastlege.
Ved skolestart bør lærere og annet personale på skolen få informasjon om diagnosen og hvilke oppfølgingstiltak og tilrettelegging som trengs. Tilrettelegging og tiltak under utdanning, i arbeidsliv og i hverdagens gjøremål er nødvendig for mange voksne.
Det foreligger internasjonale retningslinjer som følges i Norge. Disse finner du på senter for sjeldne diagnosers nettsider og gjengitt bakerst i veilederen om galaktosemi.
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.
Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.
Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.
Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.
Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.
Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer om Galaktosemi på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser
Retningslinjer og fagartikler finner du også på sidene til Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer.
Skien, Ulefossvegen 55, sykehusområde sør.
Benytt hovedinngang. Du finner oss i 2. etasje.
Ved øyeblikkelig hjelp er oppmøtested i Akuttsenter.
Ulefossveien 55
3710 Skien
Nettbuss har avganger fra Landmannstorvet i Skien og fra jernbanestasjonen.
Nettbuss ved lokal rute M3 stopper i Ulefossvegen, midt mellom somatisk og psykiatrisk side ved sykehuset i Skien.
Farte, Nor-Way Bussekspress og Vy har flere avganger som stopper ved sykehuset. For mer informasjon om rutegående tilbud, bruk reiseplanleggeren til:
Reiser du til og fra offentlig godkjent behandling, kan du ha rett til å få dekket reiseutgifter.
Se informasjon på www.helsenorge.no/pasientreiser om rettigheter og hvordan søke om dekning av reiseutgifter, eventuelt få rekvirert transport dersom du har krav på dette.
Helseekspressen er Pasientreisers transporttilbud på strekningen fra Telemark gjennom Vestfold til Oslo, for de pasientene som har helsemessig behov for tilrettelagt transport, og som har rekvisisjon for reisen.
Les mer om pasientreiser og Helseekspressen på om pasientreisetilbudet
I Skien er det kafé og kiosk i vestibylen, inngang via hovedresepsjonen.
Det er mulig å betale med Vipps.
Når kafeen er stengt kan man benytte en vareautomat. Her finner dere varm og kald drikke, snacks, mat og ikke-spiselige produkter.
Mandag – fredag kl. 07:00 – 19:00, alle hverdager
Lørdag og søndag: kl. 10:00 - 18:00
Helligdager/røde dager: kl. 09:00 - 16:00
Julaften, 24. desember: klokken 09:00 - 13:00
1.juledag, 25. desember: klokken 09:00 - 15:00
2.juledag, 26. desember: klokken 09:00 - 15:00
Romjul, 27. desember - 30. desember: klokken 10:00 - 18:00
Nyttårsaften, 31. desember: klokken 09:00 - 13:00
1.nyttårsdag, 1. januar 2025: klokken 09:00 - 15:00
Mandag - fredag: kl.08.00 - 14.00.
Lørdag, søndag og helligdager/røde dager: Stengt.
Det er mulig å betale med Vipps.
Sykehuset Telemark oppfordrer alle besøkende om å lese skiltingen ved parkeringen nøye.
Det er Aimo Park som driver parkeringsordningen i Skien, i Porsgrunn er det Park nordic.
kr 9 per påbegynt halvtime.
kr 85 per døgn.
Ved behov for lengre opphold kan du kjøpe parkering for inntil 14 dager. Dette koster 340 kroner.Se mer informasjon 14 dagers parkering lenger ned på siden.
Du må betale parkeringsavgift på hverdager, mandag til fredag, hele døgnet. Det er gratis parkering i helgene, fra fredag kl. 24.00 til søndag kl. 24.00. Det er også gratis parkering på helligdager og offentlige høytidsdager.
I Skien kan du enten henvende deg i hovedresepsjonen og betale der. Eller du kan benytte EasyPark-appen. Etter å ha startet en parkering i appen kan du velge takstprodukt 486810 i appen.
Betal via nettsiden, Online betaling, innen 48 timer.
Du må registrere bilens registreringsnummer i betalingsautomaten når du parkerer.
Ved bruk av kort betaler du kun for tiden du har stått parkert, dersom kortet settes inn i automaten igjen før du drar fra parkeringen.
Når du blir bedt om det må du registrere bilens registreringsnummer i betalingsautomaten.
Det er også mulig å benytte en parkeringsapp på mobil.
Det er ladeplasser for el-bil på parkeringsplassen ved Tannklinikken i Skien. Ladestasjonene er eid og drevet av det eksterne firmaet Fortum.
MC og moped må benytte samme parkeringstilbud som for bil.
Det er gratis parkering for blodgivere på reserverte plasser. Du må registrere bilnummeret når du kommer til blodbanken for å få gratis parkering.
Forflytningshemmede parkerer gratis, med parkeringskort fra kommunen.
Det er kameraregistrering av bilens registreringsnummer i Skien. Eventuelle parkeringstillatelser for forflytningshemmede (HC-bevis) blir ikke registrert av kamera. Pasienter og besøkende må derfor vise fram HC-kort i hovedekspedisjonen, eller ved annet oppmøtested, for å få fritak for avgift.
Drosjer
Drosjene skal ikke betale avgift dersom levering og henting av passasjerer skjer i løpet av tjue minutter. Drosjene må betale avgift hvis de er innenfor kamerasonen i mer enn tjue minutter (karenstid).
Vareleveranse til hovedlager
Dette skjer utenfor kamerasonen, og de slipper derfor avgift.
Avfallshenting og gassleveranse
Disse slipper avgift hvis de kjører inn og ut av kamerasonen i løpet av tjue minutter.
På sykehusområdet i Skien er det flere parkeringsområder.
Se oversikt over områdene på www.sthf.no/praktisk-informasjon/parkeringsomrader-i-skien
Tilgang til internett på sykehuset får du via trådløs tilkobling (wifi). Du må velge "SykehusGjest" som nettverk.
Se informasjon om pålogging på www.sthf.no//praktisk-informasjon/tilgang-til-internett-wifi
Sykehusapoteket i Skien holder til i underetg. i bygg 54.
Det er egne parkeringsplasser på utsiden.
Se nettsiden til sykehusapotekene: www.sykehusapotekene.no/steder/skien
Egenandeler kan betales i hovedekspedisjonen, eller du kan få med deg en giro.
På sykehuset, hos lege og i forbindelse med radiologisk undersøkelse, må du som pasient betale egenandel, opp til frikortgrensen. Med frikort slipper du å betale egenandel ved behandling i inneværende kalenderår.
Merk: Dersom du blir innlagt samme døgn som konsultasjonen og den radiologiske undersøkelsen, betaler du ikke egenandel(er).
Noen pasientgrupper er fritatt for å betale egenandel. Det gjelder blant annet ved:
Dersom du blir syk og ikke kan møte til time bes du om å ta kontakt senest dagen før avtalen. Hvis du ikke gjør dette blir du belastet med gebyr for denne timen, også dersom du er fritatt for egenandel.
En del pasienter reagerer allergisk på blomster og parfyme. Vi ber om at du tar hensyn til dette.
Smittesituasjonen i samfunnet påvirker sykehusets drift og råd og retningslinjer til befolkningen.
Retningslinjer og tiltak kan endres raskt i tråd med smittesituasjonen.
Vi har derfor samlet de til enhver tid gjeldende råd, retningslinjer og tiltak på en egen side.
Fotografering og filming på sykehuset er tillatt, men alle må forholde seg til noen retningslinjer.
Les mer på www.sthf.no/praktisk-informasjon/fotografering-og-filming-pa-sykehuset
Guidene kan hjelpe deg med å finne fram i Skien og Porsgrunn.
Sykehuset har inngått en avtale om guidetjeneste med Telemark Røde Kors.
Guidene holder til i vestibylen ved hovedekspedisjonen alle hverdager fra kl. 09.00 til kl. 14.00.
Du kan henvende deg til guidene for å få hjelp til å finne fram i sykehuset slik at du kommer dit du skal.
Guidene kan ha mye å gjøre, og de vil derfor ikke alltid være på plass.
Pasienter som har behov for ledsagere, kan ikke benytte guidene som erstatning for disse.
Sykehuset Telemark er et røykfritt sykehus
Uteområdene har egne røykeplasser som er merket. Det er ikke tillatt å røyke ved hovedinngangene.
Det er ikke røykerom for pasienter i den somatiske delen av sykehuset.
Ved enkelte sengeposter ved Klinikk for psykisk helsevern og rusbehandling er det egne røykerom for pasienter.
Skien, Ulefossvegen 55, sykehusområde sør.
Benytt hovedinngang. Du finner oss i 5. etasje.
Ulefossveien 55
3710 Skien
Nettbuss har avganger fra Landmannstorvet i Skien og fra jernbanestasjonen.
Nettbuss ved lokal rute M3 stopper i Ulefossvegen, midt mellom somatisk og psykiatrisk side ved sykehuset i Skien.
Farte, Nor-Way Bussekspress og Vy har flere avganger som stopper ved sykehuset. For mer informasjon om rutegående tilbud, bruk reiseplanleggeren til:
Reiser du til og fra offentlig godkjent behandling, kan du ha rett til å få dekket reiseutgifter.
Se informasjon på www.helsenorge.no/pasientreiser om rettigheter og hvordan søke om dekning av reiseutgifter, eventuelt få rekvirert transport dersom du har krav på dette.
Helseekspressen er Pasientreisers transporttilbud på strekningen fra Telemark gjennom Vestfold til Oslo, for de pasientene som har helsemessig behov for tilrettelagt transport, og som har rekvisisjon for reisen.
Les mer om pasientreiser og Helseekspressen på om pasientreisetilbudet
I Skien er det kafé og kiosk i vestibylen, inngang via hovedresepsjonen.
Det er mulig å betale med Vipps.
Når kafeen er stengt kan man benytte en vareautomat. Her finner dere varm og kald drikke, snacks, mat og ikke-spiselige produkter.
Mandag – fredag kl. 07:00 – 19:00, alle hverdager
Lørdag og søndag: kl. 10:00 - 18:00
Helligdager/røde dager: kl. 09:00 - 16:00
Julaften, 24. desember: klokken 09:00 - 13:00
1.juledag, 25. desember: klokken 09:00 - 15:00
2.juledag, 26. desember: klokken 09:00 - 15:00
Romjul, 27. desember - 30. desember: klokken 10:00 - 18:00
Nyttårsaften, 31. desember: klokken 09:00 - 13:00
1.nyttårsdag, 1. januar 2025: klokken 09:00 - 15:00
Mandag - fredag: kl.08.00 - 14.00.
Lørdag, søndag og helligdager/røde dager: Stengt.
Det er mulig å betale med Vipps.
Sykehuset Telemark oppfordrer alle besøkende om å lese skiltingen ved parkeringen nøye.
Det er Aimo Park som driver parkeringsordningen i Skien, i Porsgrunn er det Park nordic.
kr 9 per påbegynt halvtime.
kr 85 per døgn.
Ved behov for lengre opphold kan du kjøpe parkering for inntil 14 dager. Dette koster 340 kroner.Se mer informasjon 14 dagers parkering lenger ned på siden.
Du må betale parkeringsavgift på hverdager, mandag til fredag, hele døgnet. Det er gratis parkering i helgene, fra fredag kl. 24.00 til søndag kl. 24.00. Det er også gratis parkering på helligdager og offentlige høytidsdager.
I Skien kan du enten henvende deg i hovedresepsjonen og betale der. Eller du kan benytte EasyPark-appen. Etter å ha startet en parkering i appen kan du velge takstprodukt 486810 i appen.
Betal via nettsiden, Online betaling, innen 48 timer.
Du må registrere bilens registreringsnummer i betalingsautomaten når du parkerer.
Ved bruk av kort betaler du kun for tiden du har stått parkert, dersom kortet settes inn i automaten igjen før du drar fra parkeringen.
Når du blir bedt om det må du registrere bilens registreringsnummer i betalingsautomaten.
Det er også mulig å benytte en parkeringsapp på mobil.
Det er ladeplasser for el-bil på parkeringsplassen ved Tannklinikken i Skien. Ladestasjonene er eid og drevet av det eksterne firmaet Fortum.
MC og moped må benytte samme parkeringstilbud som for bil.
Det er gratis parkering for blodgivere på reserverte plasser. Du må registrere bilnummeret når du kommer til blodbanken for å få gratis parkering.
Forflytningshemmede parkerer gratis, med parkeringskort fra kommunen.
Det er kameraregistrering av bilens registreringsnummer i Skien. Eventuelle parkeringstillatelser for forflytningshemmede (HC-bevis) blir ikke registrert av kamera. Pasienter og besøkende må derfor vise fram HC-kort i hovedekspedisjonen, eller ved annet oppmøtested, for å få fritak for avgift.
Drosjer
Drosjene skal ikke betale avgift dersom levering og henting av passasjerer skjer i løpet av tjue minutter. Drosjene må betale avgift hvis de er innenfor kamerasonen i mer enn tjue minutter (karenstid).
Vareleveranse til hovedlager
Dette skjer utenfor kamerasonen, og de slipper derfor avgift.
Avfallshenting og gassleveranse
Disse slipper avgift hvis de kjører inn og ut av kamerasonen i løpet av tjue minutter.
På sykehusområdet i Skien er det flere parkeringsområder.
Se oversikt over områdene på www.sthf.no/praktisk-informasjon/parkeringsomrader-i-skien
Tilgang til internett på sykehuset får du via trådløs tilkobling (wifi). Du må velge "SykehusGjest" som nettverk.
Se informasjon om pålogging på www.sthf.no//praktisk-informasjon/tilgang-til-internett-wifi
Sykehusapoteket i Skien holder til i underetg. i bygg 54.
Det er egne parkeringsplasser på utsiden.
Se nettsiden til sykehusapotekene: www.sykehusapotekene.no/steder/skien
Egenandeler kan betales i hovedekspedisjonen, eller du kan få med deg en giro.
På sykehuset, hos lege og i forbindelse med radiologisk undersøkelse, må du som pasient betale egenandel, opp til frikortgrensen. Med frikort slipper du å betale egenandel ved behandling i inneværende kalenderår.
Merk: Dersom du blir innlagt samme døgn som konsultasjonen og den radiologiske undersøkelsen, betaler du ikke egenandel(er).
Noen pasientgrupper er fritatt for å betale egenandel. Det gjelder blant annet ved:
Dersom du blir syk og ikke kan møte til time bes du om å ta kontakt senest dagen før avtalen. Hvis du ikke gjør dette blir du belastet med gebyr for denne timen, også dersom du er fritatt for egenandel.
En del pasienter reagerer allergisk på blomster og parfyme. Vi ber om at du tar hensyn til dette.
Smittesituasjonen i samfunnet påvirker sykehusets drift og råd og retningslinjer til befolkningen.
Retningslinjer og tiltak kan endres raskt i tråd med smittesituasjonen.
Vi har derfor samlet de til enhver tid gjeldende råd, retningslinjer og tiltak på en egen side.
Fotografering og filming på sykehuset er tillatt, men alle må forholde seg til noen retningslinjer.
Les mer på www.sthf.no/praktisk-informasjon/fotografering-og-filming-pa-sykehuset
Guidene kan hjelpe deg med å finne fram i Skien og Porsgrunn.
Sykehuset har inngått en avtale om guidetjeneste med Telemark Røde Kors.
Guidene holder til i vestibylen ved hovedekspedisjonen alle hverdager fra kl. 09.00 til kl. 14.00.
Du kan henvende deg til guidene for å få hjelp til å finne fram i sykehuset slik at du kommer dit du skal.
Guidene kan ha mye å gjøre, og de vil derfor ikke alltid være på plass.
Pasienter som har behov for ledsagere, kan ikke benytte guidene som erstatning for disse.
Sykehuset Telemark er et røykfritt sykehus
Uteområdene har egne røykeplasser som er merket. Det er ikke tillatt å røyke ved hovedinngangene.
Det er ikke røykerom for pasienter i den somatiske delen av sykehuset.
Ved enkelte sengeposter ved Klinikk for psykisk helsevern og rusbehandling er det egne røykerom for pasienter.