Galaktosemi
Galaktosemi er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt mangel av et enzym (galaktose-1-fosfaturidyltransferase (GALT) hindrer omdanningen av sukkerarten galaktose til sukkerarten glukose. Symptomene starter i nyfødtperioden så snart barnet har begynt å få melk, og blir livstruende dersom galaktose ikke elimineres fra kosten. Behandlingen er en livslang diett uten melkeprodukter.
Henvisning og vurdering
Ved mistanke om galaktosemi (stoffskiftesykdom) blir det tatt en blodprøve der vi måler enzymaktiviteten av GALT-enzymet i de røde blodcellene. Denne undersøkelsen kan brukes til å stille diagnosen galaktosemi. Diagnosen kan bekreftes ved genanalyse.
Galaktosemi arves autosomalt recessivt. Det vil si at barnet har arvet ett gen med feil på, fra hver av foreldrene (som er friske bærere).
Ved genetiske tilstander som galaktosemi kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere kan gi slik veiledning.
Før
Symptomer
Den nyfødte blir alvorlig syk etter å ha begynt å få morsmelk eller morsmelkerstatning, og blir derfor alltid innlagt barne-/nyfødtavdeling for utredning.
Under
Den viktigste behandlingen ved galaktosemi er et kosthold uten galaktose, noe som betyr et kosthold uten melkeprodukter. Det er derfor nødvendig å få veiledning og oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å få et fullverdig kosthold, også i voksen alder. Tilstanden til barnet blir vanligvis raskt bedre når man slutter med melk, og barnet får melkefri næring.
Melk eller laktose er ofte tilsatt i matvarer, og det er svært viktig å vite hvilke næringsstoffer matvarene inneholder.
Personer med galaktosemi kan ikke spise laktosefrie eller laktosereduserte melkeprodukter. Laktose (melkesukker) er satt sammen av galaktose og glukose, og i disse produktene er noe laktose fjernet og resten er spaltet til galaktose og glukose. Til tross for at de er laktosefrie inneholder de altså fortsatt mye galaktose.
Lagrede oster som produsenten har garantert er fri for laktose og galaktose, kan spises.
- Kalsium og D-vitamin er viktig for å forebygge beinskjørhet, og blodverdiene for disse bør derfor kontrolleres jevnlig. Mange trenger tilskudd.
- Personer med galaktosemi trenger oppfølging fra fastlege og spesialist med kunnskap om medfødte stoffskiftesykdommer. Det finnes internasjonale retningslinjer for oppfølging av diagnosen.
- Personer med medfødt grå stær må følges av øyelege.
- Jenter og kvinner med galaktosemi skal følges opp av barneendokrinolog eller gynekolog fra 10-årsalderen, for eventuell hormonbehandling.
- For spebarn og småbarn vet vi at for mye galaktose fører til leversykdom, men når det gjelder konsekvenser av dårlig diettoppfølging etter småbarnsalderen vet vi fortsatt for lite.
Etter
Behov for helsehjelp
Personer som har langvarige og sammensatte behov for helsehjelp, som ved galaktosemi, har krav på individuell plan og koordinator. Ansvarsgruppe er også svært aktuelt for denne pasientgruppen. I ansvarsgruppen skal de fagpersonene som er involvert i, eller ansvarlige for behandlingen/tjenestene til barnet og familien være med.
Dette er en arbeidsform som bidrar til bedre samordning av tiltak og tjenester, og gir oversikt og forutsigbarhet både for brukeren, familien og hjelpeapparatet. Foresatte til barn med galaktosemi bør etterspørre disse tjenestene på helsestasjonen i løpet av det første leveåret.
Barnehage
Allerede før barnehagestart bør de foresatte sikre seg at de ansvarlige i barnehagen henviser barnet til PPT. Dette for at PPT tidlig kan utrede behov for – og planlegge – spesialpedagogisk oppfølging og tilrettelagt undervisning. Det samme gjelder også ved skolestart.
Logoped
Vurdering fra logoped er viktig helt fra barnet begynner å snakke. Best mulig språk- og talefunksjon er grunnleggende for kommunikasjon, sosial deltakelse og ikke minst læring og bruk av kunnskap. Foresatte må ta opp dette med koordinator, ansvarsgruppe, helsesykepleier eller fastlege, for å få henvisning til logoped.
Fysioterapeut
Vurdering og eventuell oppfølging hos fysioterapeut er nødvendig for å forebygge eller behandle problemer når det gjelder motorikk og koordinasjon. Foresatte må ta opp dette med koordinator, ansvarsgruppe, helsesykepleier eller fastlege.
Skole
Ved skolestart bør lærere og annet personale på skolen få informasjon om diagnosen og hvilke oppfølgingstiltak og tilrettelegging som trengs. Tilrettelegging og tiltak under utdanning, i arbeidsliv og i hverdagens gjøremål er nødvendig for mange voksne.
Mer informasjon
Det foreligger internasjonale retningslinjer som følges i Norge. Disse finner du på senter for sjeldne diagnosers nettsider og gjengitt bakerst i veilederen om galaktosemi.
Å få et barn med en sjelden diagnose
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.
Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.
Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.
Overganger i livet
Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.
Koordinerte tjenester
Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetanseteneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer om Galaktosemi på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser
Retningslinjer og fagartikler finner du også på sidene til Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer.
Kontakt
-
Kontakt Barne- og ungdomspoliklinikken Skien
Oppmøtested
Skien, Ulefossvegen 55, sykehusområde sør.
Benytt hovedinngang. Du finner oss i 2. etasje.Ved øyeblikkelig hjelp er oppmøtested i Akuttsenter.
Bygg 56 i Skien, hovedinngang
Ulefossveien 55
3710 Skien
Transport
Praktisk informasjon
Sykehuset Telemark oppfordrer alle besøkende om å lese skiltingen ved parkeringen nøye.
Det er Aimo Park som driver parkeringsordningen i Skien, i Porsgrunn er det Park nordic.
Priser i Skien og Porsgrunn
kr 9 per påbegynt halvtime.
kr 85 per døgn.
Ved behov for lengre opphold kan du kjøpe parkering for inntil 14 dager. Dette koster 340 kroner.Se mer informasjon 14 dagers parkering lenger ned på siden.
Du må betale parkeringsavgift på hverdager, mandag til fredag, hele døgnet. Det er gratis parkering i helgene, fra fredag kl. 24.00 til søndag kl. 24.00. Det er også gratis parkering på helligdager og offentlige høytidsdager.
Betalingsordning i Skien
Kjøretøyets registreringsnummer blir registrert av et kamera ved all inn- og utkjøring til sykehusområdet i Skien. Det innebærer at du ikke trenger å registrere kjøretøyets registreringsnummer når du parkerer.Det er gebyr for alle kjøretøy med registreringsskilt. Det betyr at det også er gebyr for parkering av motorsykler og mopeder.Inntil 14-dagers parkering
I Skien kan du enten henvende deg i hovedresepsjonen og betale der. Eller du kan benytte EasyPark-appen. Etter å ha startet en parkering i appen kan du velge takstprodukt 486810 i appen.
Betal til betalingsautomat ved avreiseVed bruk av parkeringsautomaten må du registrere kjøretøyets registreringsnummer når du skal dra fra sykehuset.Betaling på nett Betal via nettsiden, Online betaling, innen 48 timer.
FakturaHvis du ikke betaler til automat eller på nett innen 48 timer, vil du få faktura i posten for den tiden du har parkert, samt et fakturagebyr på 49 kroner.Automatisk betalingRegistrer deg og ditt kjøretøy for automatisk trekk for raskere og enklere parkering. Påløpt avgift trekkes automatisk på registrert betalingskort ved utkjøring.Betaling via appBenytt app fra Aimo Park eller EasyPark. Husk å aktivere kameraparkering i "appen".Mer om Aimo ParkSe Aimo parks nettside om parkeringsordningen ved Sykehuset Telemark i Skien.Ved denne løsningen vil ingen få parkeringsbøter på grunn av manglende betaling.Betalingsordning i Porsgrunn
Du må registrere bilens registreringsnummer i betalingsautomaten når du parkerer.
Ved bruk av kort betaler du kun for tiden du har stått parkert, dersom kortet settes inn i automaten igjen før du drar fra parkeringen.
Når du blir bedt om det må du registrere bilens registreringsnummer i betalingsautomaten.
Det er også mulig å benytte en parkeringsapp på mobil.
El-bil
Det er ladeplasser for el-bil på parkeringsplassen ved Tannklinikken i Skien. Ladestasjonene er eid og drevet av det eksterne firmaet Fortum.
MC og moped
MC og moped må benytte samme parkeringstilbud som for bil.
Blodgivere
Det er gratis parkering for blodgivere på reserverte plasser. Du må registrere bilnummeret når du kommer til blodbanken for å få gratis parkering.
Forflytningshemmede
Forflytningshemmede parkerer gratis, med parkeringskort fra kommunen.
Det er kameraregistrering av bilens registreringsnummer i Skien. Eventuelle parkeringstillatelser for forflytningshemmede (HC-bevis) blir ikke registrert av kamera. Pasienter og besøkende må derfor vise fram HC-kort i hovedekspedisjonen, eller ved annet oppmøtested, for å få fritak for avgift.
Andre unntak fra avgift i Skien
Drosjer
Drosjene skal ikke betale avgift dersom levering og henting av passasjerer skjer i løpet av tjue minutter. Drosjene må betale avgift hvis de er innenfor kamerasonen i mer enn tjue minutter (karenstid).
Vareleveranse til hovedlager
Dette skjer utenfor kamerasonen, og de slipper derfor avgift.
Avfallshenting og gassleveranse
Disse slipper avgift hvis de kjører inn og ut av kamerasonen i løpet av tjue minutter.
-
Kontakt Barneavdelingen - Seksjon for barne- og ungdomsmedisin
Oppmøtested
Skien, Ulefossvegen 55, sykehusområde sør.
Benytt hovedinngang. Du finner oss i 5. etasje.Bygg 56 i Skien, hovedinngang
Ulefossveien 55
3710 Skien
Transport
Praktisk informasjon
Sykehuset Telemark oppfordrer alle besøkende om å lese skiltingen ved parkeringen nøye.
Det er Aimo Park som driver parkeringsordningen i Skien, i Porsgrunn er det Park nordic.
Priser i Skien og Porsgrunn
kr 9 per påbegynt halvtime.
kr 85 per døgn.
Ved behov for lengre opphold kan du kjøpe parkering for inntil 14 dager. Dette koster 340 kroner.Se mer informasjon 14 dagers parkering lenger ned på siden.
Du må betale parkeringsavgift på hverdager, mandag til fredag, hele døgnet. Det er gratis parkering i helgene, fra fredag kl. 24.00 til søndag kl. 24.00. Det er også gratis parkering på helligdager og offentlige høytidsdager.
Betalingsordning i Skien
Kjøretøyets registreringsnummer blir registrert av et kamera ved all inn- og utkjøring til sykehusområdet i Skien. Det innebærer at du ikke trenger å registrere kjøretøyets registreringsnummer når du parkerer.Det er gebyr for alle kjøretøy med registreringsskilt. Det betyr at det også er gebyr for parkering av motorsykler og mopeder.Inntil 14-dagers parkering
I Skien kan du enten henvende deg i hovedresepsjonen og betale der. Eller du kan benytte EasyPark-appen. Etter å ha startet en parkering i appen kan du velge takstprodukt 486810 i appen.
Betal til betalingsautomat ved avreiseVed bruk av parkeringsautomaten må du registrere kjøretøyets registreringsnummer når du skal dra fra sykehuset.Betaling på nett Betal via nettsiden, Online betaling, innen 48 timer.
FakturaHvis du ikke betaler til automat eller på nett innen 48 timer, vil du få faktura i posten for den tiden du har parkert, samt et fakturagebyr på 49 kroner.Automatisk betalingRegistrer deg og ditt kjøretøy for automatisk trekk for raskere og enklere parkering. Påløpt avgift trekkes automatisk på registrert betalingskort ved utkjøring.Betaling via appBenytt app fra Aimo Park eller EasyPark. Husk å aktivere kameraparkering i "appen".Mer om Aimo ParkSe Aimo parks nettside om parkeringsordningen ved Sykehuset Telemark i Skien.Ved denne løsningen vil ingen få parkeringsbøter på grunn av manglende betaling.Betalingsordning i Porsgrunn
Du må registrere bilens registreringsnummer i betalingsautomaten når du parkerer.
Ved bruk av kort betaler du kun for tiden du har stått parkert, dersom kortet settes inn i automaten igjen før du drar fra parkeringen.
Når du blir bedt om det må du registrere bilens registreringsnummer i betalingsautomaten.
Det er også mulig å benytte en parkeringsapp på mobil.
El-bil
Det er ladeplasser for el-bil på parkeringsplassen ved Tannklinikken i Skien. Ladestasjonene er eid og drevet av det eksterne firmaet Fortum.
MC og moped
MC og moped må benytte samme parkeringstilbud som for bil.
Blodgivere
Det er gratis parkering for blodgivere på reserverte plasser. Du må registrere bilnummeret når du kommer til blodbanken for å få gratis parkering.
Forflytningshemmede
Forflytningshemmede parkerer gratis, med parkeringskort fra kommunen.
Det er kameraregistrering av bilens registreringsnummer i Skien. Eventuelle parkeringstillatelser for forflytningshemmede (HC-bevis) blir ikke registrert av kamera. Pasienter og besøkende må derfor vise fram HC-kort i hovedekspedisjonen, eller ved annet oppmøtested, for å få fritak for avgift.
Andre unntak fra avgift i Skien
Drosjer
Drosjene skal ikke betale avgift dersom levering og henting av passasjerer skjer i løpet av tjue minutter. Drosjene må betale avgift hvis de er innenfor kamerasonen i mer enn tjue minutter (karenstid).
Vareleveranse til hovedlager
Dette skjer utenfor kamerasonen, og de slipper derfor avgift.
Avfallshenting og gassleveranse
Disse slipper avgift hvis de kjører inn og ut av kamerasonen i løpet av tjue minutter.
