Gentestingen krever ingen forberedelser.
Genetisk testing ved utredning av ufrivillig barnløshet
Blodprøve tas ofte til tre ulike genetiske undersøkelser ved utredning for ufrivillig barnløshet.
1. Kromosomanalyse
-
Hvem: Aktuelt for både mannen og kvinnen
-
Hvorfor: Uvanlig kromosommønster kan i noen tilfeller forklare helt eller delvis redusert fertilitet eller gjentatte spontanaborter. Vanlig kromosommønster angis som 46,XX for kvinner og 46,XY for menn.
2. Analyse for Y-kromosom delesjoner
-
Hvem: Aktuelt for mannen
-
Hvorfor: Fravær av sædceller (azoospermi) eller svært redusert antall sædceller (grav oligospermi) i sædprøve skyldes i noen tilfeller at en del av Y-kromosomet mangler.
3. Screening av CFTR-genet
-
Hvem: Aktuelt for mannen i første omgang
-
Hvorfor: Feil i begge kopier av CFTR-genet kan være årsak til mannlig infertilitet grunnet medfødt mangel på én eller begge sædlederne uten andre CFTR-relaterte helseproblemer (som cystisk fibrose, se nedenfor).
Hos noen menn påvises feil i kun den ene kopien av CFTR-genet, noe som verken er årsak til redusert fertilitet eller andre helseproblemer.
Før
Under
Gentestingen skjer ved hjelp av vanlig blodprøve.
Etter
Resultatet formidles av behandlende lege.
Resultatet av CFTR-gentesting hos mannen kan ha konsekvenser for paret
Cystisk fibrose (CF) er kronisk sykdom som kjennetegnes av økt infeksjonstendens i luftveiene, inkludert lungene og ernæringsvansker. Barn som i dag blir født med CF og som får behandling, forventes å leve et fullverdig voksent liv.
CF skyldes genfeil i begge CFTR-genkopiene hos en person. Ulike CFTR-genfeil har ulike konsekvenser for genets funksjon. Noen mennesker kan derfor ha feil i begge CFTR-genkopiene uten å utvikle CF.
Cirka 1 av 30 europeere, både menn og kvinner, har feil i den ene av sine to kopier av CFTR-genet uten å utvikle CFTR-relaterte helseproblemer, det vil si at de er såkalte uaffiserte bærere.
Når både mor og far har feil i CFTR-genet kan de ha økt sannsynlighet for å få barn med CF.
Dersom mannen får påvist feil i CFTR-genet, kan kvinnelig partner også få tilbud om testing av CFTR-genet, såkalt bærertesting. Dette må gjøres som ledd i genetisk veiledning.
Kontakt
Bygg 6 i Skien
Medisinsk genetikk - seksjon
Oppmøtested
Vi holder til i 3.etasje i bygg 6 (rosa murbygning) på sykehusområdet i Skien, på nordsiden av Ulefossvegen.

Bygg 6 i Skien
Sykehuset Telemark, Ulefossvegen 56, bygg 6
3710 Skien

