Genetisk testing ved utredning av ufrivillig barnløshet

Blodprøve tas ofte til tre ulike genetiske undersøkelser ved utredning for ufrivillig barnløshet.

  1. 1. Kromosomanalyse
    Hvem:  Aktuelt for både mannen og kvinnen
    Hvorfor:  Uvanlig kromosommønster kan i noen tilfeller forklare helt eller delvis redusert fertilitet eller gjentatte spontanaborter. Vanlig kromosommønster angis som 46,XX for kvinner og 46,XY for menn.

  2. Analyse for Y-kromosom delesjoner
    Hvem: Aktuelt for mannen
    Hvorfor: Fravær av sædceller (azoospermi) eller svært redusert antall sædceller (grav oligospermi) i sædprøve skyldes i noen tilfeller at en del av Y-kromosomet mangler.

  3. Screening av CFTR-genet
    Hvem: Aktuelt for mannen i første omgang
    Hvorfor: Feil i begge kopier av CFTR-genet kan være årsak til mannlig infertilitet grunnet medfødt mangel på en eller begge sædledere uten andre CFTR-relaterte helseproblemer (som cystisk fibrose, se nedenfor).
    Hos noen menn påvises feil i kun den ene kopien av CFTR-genet, noe som verken er årsak til redusert fertilitet eller andre helseproblemer.

Før

Gentestingen krever ingen forberedelser.

Under

Gentestingen skjer ved hjelp av vanlig blodprøve.

Etter

Resultatet formidles av behandlende lege.

Resultatet av CFTR-gentesting hos mannen kan ha konsekvenser for paret

Cystisk fibrose (CF) er kronisk sykdom som kjennetegnes av økt infeksjonstendens i luftveiene, inkludert lungene samt ernæringsvansker. Barn som i dag blir født med CF og som får behandling, forventes å leve et fullverdig voksent liv.

CF skyldes genfeil i begge CFTR-genkopier hos en person.  Ulike CFTR-genfeil har ulike konsekvenser for genets funksjon. Noen mennesker kan derfor ha feil i begge CFTR-genkopier uten å utvikle CF.

Cirka 1 av 30 europeere, både menn og kvinner, har feil i den ene av sine to kopier av CFTR-genet uten å utvikle CFTR-relaterte helseproblemer, dvs. at de er såkalte uaffiserte bærere.

Når både mor og far har feil i CFTR-genet kan de ha økt sannsynlighet for å få barn med CF.

Dersom mannen får påvist feil i CFTR-genet, kan kvinnelig partner også få tilbud om testing av CFTR-genet, såkalt bærertesting. Dette må gjøres som ledd i genetisk veiledning.

Kontakt

Bygg 6 i Skien Medisinsk genetikk - seksjon

Kontakt Medisinsk genetikk - seksjon

Oppmøtested

Vi holder til i 3.etasje i bygg 6 (rosa murbygning) på sykehusområdet i Skien, på nordsiden av Ulefossvegen. 

Bygning 6 i Skien

Bygg 6 i Skien

Sykehuset Telemark, Ulefossvegen 56, bygg 6

3710 Skien

Transport

Nettbuss har avganger fra Landmannstorvet i Skien og fra jernbanestasjonen. 

Nettbuss ved lokal rute M3 stopper i Ulefossvegen, midt mellom somatisk og psykiatrisk side ved sykehuset i Skien.

Farte, Nor-Way Bussekspress og Vy har flere avganger som stopper ved sykehuset. For mer informasjon om rutegående tilbud, bruk reiseplanleggeren til:

Farte

Nor-Way

 Vy

 

Reiser du til og fra offentlig godkjent behandling, kan du ha rett til å få dekket reiseutgifter.

Se informasjon på www.helsenorge.no/pasientreiser om rettigheter og hvordan søke om dekning av reiseutgifter, eventuelt få rekvirert transport dersom du har krav på dette. 

Helseekspressen er Pasientreisers transporttilbud på strekningen fra Telemark gjennom Vestfold til Oslo, for de pasientene som har helsemessig behov for tilrettelagt transport, og som har rekvisisjon for reisen. 

Se rutetider på helsenorge.no 

Les mer om pasientreiser og Helseekspressen på om pasientreisetilbudet

 

 

Praktisk informasjon

I Skien er det kafé og kiosk i vestibylen, inngang via hovedresepsjonen.

Det er mulig å betale med Vipps.​

Ordinær åpningstid 

​​Mandag – fredag kl. 08:00 – 19:00, alle hverdager

Lørdag og søndag:​ kl. 11:00 - 18:00

Helligdager/røde dager: kl. 09:00 - 16:00​

Avvikende åpningstid jul og nyttår 2024/2025

Julaften, 24. desember: klokken 09:00 - 13:00

1.juledag, 25. desember: klokken 09:00 - 15:00

2.juledag, 26. desember: klokken 09:00 - 15:00

Romjul, 27. desember - 30. desember: klokken 10:00 - 18:00

Nyttårsaften, 31. desember: klokken 09:00 - 13:00

1.nyttårsdag, 1. januar 2025: klokken 09:00 - 15:00

Mandag - fredag: kl.08.00 - 14.00.
Lørdag, søndag og helligdager/røde dager: Stengt.​

Det er mulig å betale med Vipps.

 

​Sykehuset Telemark oppfordrer alle besøkende om å lese skiltingen ved parkeringen nøye.

Det er Aimo Park som driver parkeringsordningen i Skien, i Porsgrunn er det Park nordic. 

​Priser i Skien​ og Porsgrunn

kr 9 per påbegynt halvtime.

kr 85 per døgn.

Ved behov for lengre opphold kan du kjøpe parkering for inntil 14 dager. Dette koster 340 kroner.Se mer informasjon 14 dagers parkering lenger ned på siden.

Du må betale parkeringsavgift på hverdager, mandag til fredag, hele døgnet. Det er gratis parkering i helgene, fra fredag kl. 24.00 til søndag kl. 24.00. Det er også gratis parkering på helligdager og offentlige høytidsdager.​

​Betalingsordning i Skien 

Kjøretøyets registreringsnummer blir registrert av et kamera ved all inn- og utkjøring til sykehusområdet i Skien. Det innebærer at du ikke trenger å registrere kjøretøyets registreringsnummer når du parkerer. 
​Det er gebyr for alle kjøretøy med registreringsskilt. Det betyr at det også er gebyr for parkering av motorsykler og mopeder.​
 

Inntil 14-dagers parkering

​I Skien kan du enten henvende deg i hovedresepsjonen og betale der.  Eller du kan benytte EasyPark-appen. Etter å ha startet en parkering i appen kan du velge takstprodukt 486810 i appen.​


Skilt som viser de ulike betalingsordningene
 
Betal til betalingsautomat ved avreise
Ved bruk av parkeringsautomaten må du registrere kjøretøyets​ registreringsnummer når du skal dra fra sykehuset.​ 
 
Betaling på nett ​

Betal via nettsiden, Online betaling, innen 48 timer.

 
Faktura
Hvis du ikke betaler til automat eller på nett innen 48 timer, vil du få faktura i posten for den tiden du har parkert, samt et fakturagebyr på 49 kroner.
 
Automatisk betaling  
Registrer deg og ditt kjøretøy for automatisk trekk​ for raskere og enklere parkering. Påløpt avgift trekkes automatisk på registrert betalingskort ved utkjøring.
 
Betaling via app
Benytt app fra Aimo Park eller EasyPark. Husk å aktivere kameraparkering i "appen".
Mer om Aimo Park
Se Aimo parks​ nettside​​ om parkeringsordningen ved Sykehuset Telemark i Skien.
 
​Ved denne løsningen vil ingen få parkeringsbøter på grunn av manglende betaling. 
 

​Betalingsordning i Porsgrunn 

​Du må registrere bilens registreringsnummer i betalingsautomaten når du parkerer. 

Ved bruk av kort betaler du kun for tiden du har stått parkert, dersom kortet settes inn i automaten igjen før du drar fra parkeringen. 

Når du blir bedt om det må du registrere bilens registreringsnummer i betalingsautomaten. ​

Det er også mulig å benytte en parkeringsapp på mobil. ​​​

​El-bil

Det er ladeplasser for el-bil på parkeringsplassen ved Tannklinikken i Skien. Ladestasjonene er eid og drevet av det eksterne firmaet Fortum.

​​MC og moped

MC og moped må benytte samme parkeringstilbud som for bil.

​Blodgivere

Det er gratis parkering for blodgivere på reserverte plasser. Du må registrere bilnummeret når du kommer til blodbanken for å få gratis parkering. 

​Forflytningshemmede

Forflytningshemmede parkerer gratis, med parkeringskort fra kommunen.

Det er kameraregistrering av bilens registreringsnummer i Skien. Eventuelle parkeringstillatelser for forflytningshemmede (HC-bevis) blir ikke registrert av kamera. Pasienter og besøkende må derfor vise fram HC-kort i hovedekspedisjonen, eller ved annet oppmøtested, for å få fritak for avgift.​

​Andre unntak fra avgift i Skien

Drosjer 

​Drosjene skal ikke betale avgift dersom levering og henting av passasjerer skjer i løpet av tjue minutter. Drosjene må betale avgift hvis de er innenfor kamerasonen i mer enn tjue minutter (karenstid).​

​​​Vareleveranse til hovedlager 

Dette skjer utenfor kamerasonen, og de slipper derfor avgift.

​Avfallshenting og gassleveranse

Disse slipper avgift hvis de kjører inn og ut av kamerasonen i løpet av tjue minutter.​

​På sykehusområdet i Skien er det flere parkeringsområder.

Se oversikt over områdene på www.sthf.no/praktisk-informasjon/parkeringsomrader-i-skien

​Sykehusapoteket i Skien holder til i underetg. i bygg 54.

Det er egne parkeringsplasser på utsiden.

Se nettsiden til sykehusapotekene: www.sykehusapotekene.no/steder/skien

​Egenandeler kan betales i hovedekspedisjonen, eller du kan få med deg en giro.

På sykehuset, hos lege og i forbindelse med radiologisk undersøkelse, må du som pasient betale egenandel, opp til frikortgrensen. Med frikort slipper du å betale egenandel ved behandling i inneværende kalenderår.

Merk: Dersom du blir innlagt samme døgn som konsultasjonen og den radiologiske undersøkelsen, betaler du ikke egenandel(er).
Noen pasientgrupper er fritatt for å betale egenandel. Det gjelder blant annet ved:

  • undersøkelse og behandling i forbindelse med graviditet og fødsel
  • Undersøkelse og behandling av barn under 16 år
  • psykiatrisk behandling av barn og ungdom under 18 år
  • yrkesskade
  • allmennfarlige smittsomme sykdommer

Dersom du blir syk og ikke kan møte til time bes du om å ta kontakt senest dagen før avtalen. Hvis du ikke gjør dette blir du belastet med gebyr for denne timen, også dersom du er fritatt for egenandel.

​Du får dekket deler av dine utgifter ved behandling hos lege, på poliklinikken eller andre behandlingsinstitusjoner, men du må betale en egenandel. Det er ulike egenandeler avhengig av type helsetjeneste. ​

Frikort for helsetjenester får du når du har betalt over et visst beløp i egenandeler. 

Ved manglende oppmøte hvor du ikke har gitt beskjed i god tid i forveien blir du fakturert for et gebyr. 

Les mer om ege​nandeler, frikort og ev. gebyrer ved manglende oppmøte​



​En del pasienter reagerer allergisk på blomster og parfyme. Vi ber om at du tar hensyn til dette. 

Smittesituasjonen i samfunnet påvirker sykehusets drift og råd og retningslinjer til befolkningen.  

Retningslinjer og tiltak kan endres raskt i tråd med smittesituasjonen. 

Vi har derfor samlet de til enhver tid gjeldende råd, retningslinjer og tiltak på en egen side. 

​Se oversikt over tiltakene

​Fotografering og filming på sykehuset er tillatt, men alle må forholde seg til noen retningslinjer.                                    

Les mer på www.sthf.no/praktisk-informasjon/fotografering-og-filming-pa-sykehuset

For tilreisende pasienter som trenger overnatting presenterer vi her en oversikt over hotell i Skien, Porsgrunn og på Notodden.

Ta kontakt med hotellet for informasjon om pris og bestilling.

 

Sykehuset Telemark har ikke pasienthotell. 

Hotelloversikt

​Sykehuset Telemark er et røykfritt sykehus

Uteområdene har egne røykeplasser som er merket. Det er ikke tillatt  å røyke ved hovedinngangene.

Det er ikke røykerom for pasienter i den somatiske delen av sykehuset.
Ved enkelte sengeposter ved Klinikk for psykisk helsevern og rusbehandling er det egne røykerom for pasienter.

​Kartutsnittet er hentet fra google maps og påført byggnummer. Se også kart på google maps.

 

Kart over sykehusområdet i Skien, nord for Ulefossvegen med byggnr og parkering inntegnet.



 

​Tilgang til internett på sykehuset får du via trådløs tilkobling (wifi). Du må velge "SykehusGjest" som nettverk.